Гирке болезнь

Хорошо изучен тип I (болезнь Гирке). При этой болезни в крови значительно повышается содержание молочной и пировиноградной кислот, жирных кислот, липидов и холестерина. Оказалось, что в этом случае в печени и почках больных отсутствует фермент глюкозо-6-фосфатаза. Таким образом, блокируется превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу (см. схему) [c.316]

Глюкозо-б фосфатаза Печень, почки Болезнь Гирке [c.150]

Подобные изменения структуры молекул гликогена и соответствующее изменение активности ряда энзимов, участвующих в их превращениях, были обнаружены, например, при диабете [10] и при болезни Гирке [11]. [c.100]

У людей известно заболевание (болезнь Гирке), сопровождающееся большим отложением гликогена в печени и в других органах (мышцах, мозге, почках). Установлено, что непосредственной причиной этого заболевания является недостаточное содержание в органах фосфорилазы, приводящее к нарушению соотноше[шя между процессами синтеза и распада гликогена (синтез гликогена происходит в обычном объеме, распад же ограничен). [c.486]

Синдром Леша—Найхана и болезнь Гирке [c.30]

В нормальной печени обнаруживалась высокая активность с оптимумом при pH 6-7. Сильное нарушение функции печени при циррозе коррелировало с незначительным уменьшением активности, С другой стороны, в случае болезни Гирке с летальным исходом, активность фермента обнаружить вообще не удалось такой же результат был получен при обследовании второго подобного больного, У двух пациентов с менее выраженными симптомами наблюдалось значительное уменьшение активности. [c.10]

Было сделано заключение, что в указанных случаях болезни Гирке с летальным исходом имел место дефект глюкозо-6-фос-фатазы. Однако в большинстве более легких случаев активность этого фермента оказалась не ниже, чем при циррозе печени, и только у двух больных она была несколько меньшей (рис. 4.2). [c.10]

Рис. 4.2. Освобождение фосфата из глюкозо-6-фосфата в гомогенатах печени различных больных служит мерой активности глюкозо-6-фос-фатазы. 1. Значительное освобождение фосфата у больного с нормальной функцией печени. 2. Умеренное снижение при циррозе печени. 3, 4. Значительное снижение у двух пациентов с легкой формой болезни накопления гликогена. 5. Полное отсутствие ферментативной активности у пациента с тяжелой формой болезни Гирке [1044].

Адреналин и глюкагон не вызывают гипергликемии у пациентов с болезнью Гирке. [c.245]

Супруги Кори обнаружили недостаточность глюкозо-6-фосфатазы при болезни Гирке [1044] [c.11]

Гликогеновая болезнь связана с нарушением синтеза и разложения гликогена — животного крахмала. Гликоген образуется из глюкозы при голодании в норме он снова превращается в глюкозу и усваивается организмо.м. При нарушении этих процессов у человека развиваются тяжелые заболевания — различные типы гликогенозов К ним относятся болезнь Гирке, болезнь Помпе и др. [c.201]

Поскольку (1 -> 6)-связь расщепляется гидролитическим путем, образуется 1 моль свободной глюкозы, а не 1 моль глюкозо-1-фосфата, в результате содержание глюкозы в крови может повышаться даже в отсутствие глюко-зо-6-фосфатазы, как это наблюдается, например, в случае гликогеноза типа I (болезнь фон Гирке, см. ниже) после введения глюкагона или адреналина. [c.191]

В 40% случаев у больных с одной из форм гликогеноза — болезнью Гирке, при которой отмечается недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, сопутствующей патологией является подагра. В гепатоцитах отмечается повышение концентрации рибозо-5-фосфата и ФРДФ. Объясните [c.420]

РИС.-8.2. Болезнь Гирке. Большая голова, "кукольное лицо", короткая шея, выступающий живот [c.202]

При гликогенозе 1 типа (болезнь Гирке) клетки печени и извитых почечных канальцев заполнены гликогеном, однако эти запасы оказываются недоступными об этом свидетельствует гипогликемия, а также отсутствие повышения уровня глюкозы в крови в ответ на адреналин и глюкагон. Обычно у этих больных развиваются кетоз и гиперлипемия, что вообще характерно для состояния организма при недостатке углеводов. В печени, почках и тканях кишеч- [c.194]

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) встречается наиболее часто, обусловлен наследственным дефектом синтеза фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологические симптомы появляются уже на первом году жизни ребенка увеличена печень, нередко увеличены почки. В результате гипогликемии появляются судороги, задержка роста, возможен ацидоз. В крови—повышенное количество лактата и пирувата. Введение адреналина или глюкагона вызывает значительную гиперлактатацидемию, но не гипергликемию, так как глюкозо-6-фосфатаза в печени отсутствует и образования свободной глюкозы не происходит. [c.362]

У человека известен ряд генетических болезней, связанных с нарушением синтеза или распада гликогена. Одним из первых был описан случай хронического увеличения печени-у 8-летней девочки, у которой наблюдались также различного рода нарушения обмена. Девочка умерла от гриппа. Вскрытие показало, что ее печень была в 3 раза больше нормы в ней содержалось огромное количество гликогена на долю его приходилось почти 40% сухого веса органа. Выделенный из печени гликоген в химическом отношении оказался вполне нормальным, однако, когда кусочек ткани печени гомогенизировали и инкубировали в буфере, этот гликоген так и остался интактным-ни лактат, ни глюкоза не образовались. Когда же к гликогену добавили суспензию, приготовленную из ткани нормальной печени, то очень быстро произошло его расщепление до глюкозы. На основании этой биохимической проверки исследователи пришли к выводу, что у больной был нарушен процесс расщепления гликогена (эту болезнь часто называют болезнью Гирке по имени описавшего ее врача). Сначала предполагалось, что дефектным ферментом была в этом случае глюкозо-6-фос-фатаза, поскольку больная печень не образовывала глюкозы однако отсутствие образования лактата указывало на то, что дефект затрагивал либо гликоген-фосфорилазу, либо дебранчинг-фермент [а(1 - 6)-глюкозидазу]. Позже исследователи укрепились в мнении, что в этом классическом случае была затронута именно а(1 - 6)-глюкозидаза. Вследствие этого в молекулах гликогена, находящихся в печени, могли расщепляться с образованием глюкозы или [c.616]

Глутаровая ацидурия Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) [c.155]

Известен ряд генетически детерминированных болезней накопления гликогена. Установлено, что в печени пораженных болезнью Гирке типа I отсутствует глюкозо-6-фосфатаза. Это вызывает гипогликемию, так как не происходит образования глюкозы из глюкозо-6-фосфата. Фосфорилированный сахар не покидает печень, поскольку не может пересечь плазматическую мембрану. Происходит компенсаторное усиление гликолиза в печени, обусловливающее повышенное содержание лактата и пирувата в крови. Гликоген печени у таких больных имеет нормальную структуру. Болезнь типа III характеризуется аномальной структурой гликогена мышц и печени и значительным увеличением его количества. Отклонением от нормы является очень маленькая длина внешних ветвей гликогена. У таких больных отсутствует фермент, разрывающий связи в местах ветвле- [c.181]

Наиболее часто встречается болезнь Гирке гипогликемия и отложение гликогена в печени и клетках введение адреналина и глюка-гона не вызывает гипергликемии, так как нет глюкозо-6-фосфатазы развивается гиперлактатацидемия (проявляется у детей до года) [c.184]

Избыточное образование пуринов и гиперурикемия при болезни Гирке—явление вторичное. Оно обусловлено повышением активности гексозомоно-фосфатного шунта и увеличением образования рибо-зо-5-фосфата, из которого синтезируется ФРПФ. Для больных с недостаточностью глюкозо- [c.31]

Гибсон, 1948 [1099]) (25080). В этом случае поврежденным ферментом является МАВН - зависимая метгемоглобин-редуктаза. Первая попытка систематического изучения группы заболеваний человека, связанных с дефектами метаболизма, бьша предпринята в 1951 году. При исследовании болезни накопления гликогена [1044] супруги Кори показали, что в восьми из десяти случаев патологического состояния, которое диагностировалось как болезнь Гирке (23220), структура гликогена печени представляла собой нормальный вариант, а в двух случаях была явно нарушена. Было также очевидно, что гликоген печени, накапливаясь в избытке, не может быть непосредственно превращен в сахар, поскольку у больных проявляется тенденция к гипогликемии. Для расщепления гликогена с образованием глюкозы в печени необходимы многие ферменты. Два из них-амило-1,6-глюкозидаза и глюкозо-6-фосфатаза-были выбраны для изучения как возможные дефектные элементы ферментной системы. В гомогенатах печени при различных значениях pH было измерено освобождение фосфата из глюкозо-6-фосфата. Результаты представлены на рис. [c.10]

I тип, болезнь Гирке Глюкозо-6-фос- фатаза Печень, почки, слизистая тонкого кишечника Печеночная [c.137]

Объясните, почему у пациента с дефектом глю-козо-6-фосфатазы (болезнь Гирке) может развиться ацидоз в постабсорбтивном периоде. [c.386]

Гликоп иоз (I тин — болезнь Гирке). У больных в печени, почках и слизистой кишечника накапливается большое количество гликогена. Превращение его в глюкозу не происходит, т.к. отсутствует фермент глюко-6-фосфа-таза, регулирующий уровень глюкозы в крови. В результате у больного раз- [c.201]

I (болезнь Гирке) II (болезнь Помпе) III (болезнь Кори) IV (болезнь Андерсена) V (болезнь Мак-Ардля) VI (болезнь Херса) г люкозо-6-фосфатаза а-1,4-глюкозидаза (лизосомная) Амило-1,6-глюкозидаза Фермент ве1вления Фосфорилаза (мышечная) Фосфорилаза (печеночная) Печень, почки Все органы Печень, сердечная и скелетные мышцы, лейкоциты Печень, мышцы, почки, лейкоциты Мышцы Печень [c.263]

Первая болезнь накопления гликогена была описана Эдгаром фон Гирке (Edgar von Gierke) в 1929 г. У больного был огромный живот вследствие массивного увеличения печени. Отмечалась выраженная гипогликемия между приемами пищи. Кроме того, после введения адреналина и глюкагона содержание сахара в крови не повышалось. У детей с этим заболеванием могут наблюдаться судороги, связанные с низким содержанием глюкозы в крови. [c.129]

Природу ферментативного нарушения при болезни Гирке раскрыли Кори в 1952 г. Они установили, что в печени таких больных отсутствует глюкозо-6-фос-фатаза. Это был впервые обнаруженный случай врожденной недостаточности фермента печени. Гликоген печени у таких больных имел нормальную структуру, но [c.129]

При болезни Гирке повышена концентрация глюкозо-6-фосфата. Следовательно, при этом активна фосфори лированная D-форма гликоген-синтазы. [c.300]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология