Метаболизма дефекты, при которых нарушена активность

Другие дефекты метаболизма, при которых нарушена активность нескольких фер- [c.40]

Можно было думать, что у людей с дефектом данной трансферазы или недостаточностью карнитина должно быть нарушено окисление жирных кислот с длинной цепью. Такое нарушение действительно было обнаружено у идентичных близнецов, у которых с раннего детства наблюдались болезненные мышечные судороги. Боли снимались при голодании, упражнениях и при потреблении богатой жиром пищи во всех этих трех состояниях основным процессом, обеспечивающим энергию, является окисление жирных кислот. Ферменты гликолиза и гликогенолиза не отличались от нормы. Липолиз триацилглицеролов также был в пределах нормы, о чем свидетельствовало повышение концентрации неэтерифицированных жирных кислот в плазме после голодания. Анализ биоп-сийного материала мышечной ткани показал, что синтетаза СоА-производных жирных кислот (ацил-СоА) с длинной цепью была полностью активна. Кроме того, нормально протекал метаболизм жирных кислот со средней длиной цепи ( g и Сю). Известно, что для проникновения в митохондриальный матрикс ацил-СоА со средней длиной цепи карнитина не требуется. Описанный случай отчетливо показывает, что нарушение перехода метаболита из одного клеточного компартмента в другой может явиться причиной болезни. [c.143]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология