Рефсума

Болезнь Рефсума [культура (ГАП)] 133] представляет собой врожденное заболевание нервной системы. Кленк и Кальке [134] показали, что оно связано с накоплением в крови и тканях фитановой кислоты (3,7,11,15-тетраметилгексадекановая кислота). Штейнберг и сотр. [135, 136] показали, что фитановая кислота [c.317]

Болезнь Рефсума характеризуется недостаточностью а-гидро-ксилазы фитановой кислоты. Накапливающаяся фитановая кислота эстерифицирует лецитин миелина и составляет 5-8% от всех жирных кислот миелина. [c.121]

Болезнь Рефсума является редким неврологическим заболеванием, которое вызывается накоплением в тканях фитановой кислоты, образующейся из фитола последний входит в состав хлорофилла, поступающего в организм с продуктами растительного происхождения. Фитановая кислота содержит мети-льную группу у третьего атома углерода, это блокирует ее Р-окисление. В норме эта метильная группа [c.229]

Болезнь Рефсума — это недостаток фермента, деградирую-щеТо фитанОвую кислоту (3,7,11,14-тетраметилгексадекановую) а-окислением. Она накапливается в фосфолипидах миелина и нарушает структуру и стабильность (компактность) миелиновых мембран. [c.127]

С помощью плазмафереза удаляется большой объём плазмы, содержащей токсичное вещество. Плазмаферез может применяться для освобождения крови от излишка липидов, жирных кислот, фитановой кислоты. Этот метод эффективно используется при лечении болезни Рефсума. Сделаны первые успешные попытки лечения плазмаферезом двух лизосомных болезней накопления — болезней Фабри и Гоше. [c.282]

Болезнь Рефсума — пероксисомная болезнь накопления (накопление фитановой кислоты). Генетическая классификация Ювенильная форма ( 266510, PEXI, р) [c.374]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология