Генетические заболевания локализация гена на карте

Позиционно-кандидатное картирование состоит в определении хромосомной локализации гена болезни, продукт которого неизвестен, и последующем анализе современных генетических и транскрипционных карт, с тем чтобы выявить кодирующие последовательности (гены, внутригенные EST), находящиеся в этом же районе (рис. 20.30). Весьма вероятно, что одна из этих последовательностей и окажется геном данного заболевания. Если какой-либо из генов-канди-датов охарактеризован, можно провести его мутационный анализ. Как альтернативу можно использовать кандидатные EST в качестве зондов, отобрать с их помощью геномный клон и секвенировать его, а затем также провести му- [c.476]

Под этим термином подразумевается совокупность подходов и методов, с помощью которых можно каждый ген отнести к определенной хромосоме, т.е. составить генетическую карту организма. Например, у человека благодаря применению двух основных методов—гибридизации соматических клеток и гибридизации in situ — установлена хромосомная локализация ряда генов, ответственных за некоторые заболевания. При гибридизации in situ препарат метафазных хромосом на поверхности стеклянной пластины инкубируют с радиоактивно меченным зондом. Точную область гибридизации определяют с помощью радиоавтографии (фотографическую эмульсию наносят, непосредственно на пластинку). Образование зерен над гистологически идентифицированной хромосомой позволяет сделать вывод о принадлежности данного гена к конкретной хромосоме, а часто и к определенному ее участку. Некоторые гены человека, локализованные методом гибридизации in situ, представлены в табл. 36.5. [c.46]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология