Нимана-Пика болезнь

Высокие частоты рецессивных заболеваний в некоторых популяциях Ряд рецессивных заболеваний с высокой частотой встречается в определенных группах популяций Мы уже упоминали тирозиноз в канадских популяциях французского происхождения, другой пример - болезни Тея—Сакса (27280), Ниманна—Пика (25720) и Гоше (23080) в [c.293]

К числу наиболее изученных наследственных заболеваний липидного обмена первого типа относятся болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика и амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса). [c.203]

С. широко распространены в природе, в значит, кол-вах присутствуют в клетках нервной системы животных и человека. Накапливаются в мозге, печени, селезенке при липи-дозах (болезни Ниманна-Пика, Тей-Закса, Гоше и др.). [c.488]

Мукополисахаридоз IIIА типа (синдром А Санфилшшо) Мукополисахаридоз IIIБ типа (синдром Б Санфилиппо) Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) Болезнь Ниманна-Пика Фенилкетонурия (классическая) [c.156]

Болезнь Ниманн-Пика обусловлена снижением активности ферме гта сфингомиелиназы. В результате происходит накопление сфингомиелина в клетках печени, селезенке, мозге, рети- [c.204]

Диагностика болезни Ниманна-Пи-ка основана на выявлении в плазме крови и спинномозговой жидкости повышенного содержания сфингомиелина. В периферической крови выявляются большие зернистые пенистые клетки Пика. Лечение симптоматическое. [c.204]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология