Гоше болезнь

К числу наиболее изученных наследственных заболеваний липидного обмена первого типа относятся болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика и амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса). [c.203]

Гликозидная связь с галактозой обычно имеет р-конфигурацию. Хотя основным углеводным компонентом цереброзидов является галактоза, при некоторых патологических нарушениях, в том числе при болезни Гоше, цереброзиды, выделенные из мозга и селезенки человека, содержат большие количества глюкозы. [c.410]

Сыворотка человека Селезенка человека То же, при болезни Гоше Печень человека [c.187]

Строение цереброзидов при болезни Гоше. [c.186]

Высокие частоты рецессивных заболеваний в некоторых популяциях Ряд рецессивных заболеваний с высокой частотой встречается в определенных группах популяций Мы уже упоминали тирозиноз в канадских популяциях французского происхождения, другой пример - болезни Тея—Сакса (27280), Ниманна—Пика (25720) и Гоше (23080) в [c.293]

Выделяют детскую и ювенильную формы болезни. Детская проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезенки, затруднением глотания, спазмом гортани. Возможна дыхательная недостаточность, инфильтрация (уплотнение легких клетками Гоше) и судороги. Смерть наступает на первом году жизни (рис. 8.3). [c.203]

Болезнь Гоше, 2 или более типо [c.51]

С. широко распространены в природе, в значит, кол-вах присутствуют в клетках нервной системы животных и человека. Накапливаются в мозге, печени, селезенке при липи-дозах (болезни Ниманна-Пика, Тей-Закса, Гоше и др.). [c.488]

Болезнь Гоше Накопление глюкоцереброзидов в макрофагах, приводяшее к поражению печени, селезенки и костей [c.484]

При гидролизе смеси цереброзидов наряду с галактозой получается небольшое ко-.личество глюкозы, а наряду с сфингозином — дигидросфингозин. При некоторых психических заболеваниях (болезнь Гоше— Gau he-disease ) цереброзиды целиком содержат глю- [c.587]

Болезнь Гоше, а) Симптомы болезни состоят в заметном увеличении печени и селезенки, болях в бедренных костях и позвоночнике. Наблюдается прогрессирующий остеопороз позвоночника, а в костном мозге появляются большие липидсодержащие клетки, развивается анемия. Болезнь бывает различных типов в зависимости от возраста больных. У детей летальный исход наступает в течение двух лет. [c.55]

В качестве примера возможного применения ферментов терапии укажем на предложение вводить инкапсулированные-в липосомах ферменты для лечения некоторых болезней, связанных с накоплением лизосом. Такой способ был испытан на нескольких больных болезнью Гоше, с врожденной недостаточностью по глюкоцереброзид -глюкозидазе. Полученные результаты не позволяют сделать однозначных выводов. [c.342]

Хьюз и Фрейз [221] изучали фосфолипиды, полученные из нормальных и пораженных болезнью мышечных тканей, а Фи-липпарт и Менкес [222] исследовали большую часть гликолипидов, взятых из селезенки, пораженной болезнью Гоше. Грэй [223], а также Керри и др. [224] исследовали фосфолипидный состав опухолевых тканей. [c.95]

Описан еще третий ганглиозидоз — так называемая инфантильная болезнь Гоше. В ганглиозидах мозга таких больных обнаружено увеличение количества глюкозилцерамида, которого обычно находят только следы, и повышение содержания ганглиозида Gms- [c.59]

Снижение показателя имеет место при остром гепатите и болезни Гоше. В некоторых случаях понижение концентрации холестерола наблюдается при гипертиреозе, острых инфекциях, анемии, недоедании и дефиците аполипопротеинов. [c.372]

B. Интерпретация. При карциноме простаты в сыворотке повышается простатическая фракция кислой фосфатазы, особенно, если опухоль вышла за пределы капсулы или дала метастазы. Пальпация простаты приводит к временному повышению показателя. Активность кислой фосфатазы может быть повышена при болезни Гоше, злокачественном поражении костей, болезнях почек, заболеваниях гепатобилиар-ной системы, ретикулоэндотелиальной системы, тромбоэмболиях. Лихорадочное состояние может привести к ложному повышению показателя. [c.376]

Болезнь кленового сиропа Фенилкетонурия Г омоцистинурия Кистозный фиброз поджелудочной железы Болезнь Тея—Сакса Болезнь Гоше [c.375]

Лекарственные препараты в липосомах были использованы при лечении лизосомальных болезней Фабри и Гоше в эксперименте. Заместительная терапия требует присутствия фермента Р-гексозаминидазы в различных тканях. Но оказалось, что фермент быстро попадает исключительно в печень, следовательно, нужен метод, выводящий его из печени и направляющий в нейроны, эндотелий, фибробласты, мускульную ткань. Такого метода пока нет. [c.131]

Болезнь Гоше характеризуется накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к накоплению в клетках ретикуло-эндотелиальной системы глю-коцереброзида. В клетках мозга, печени, лимфатических узлах обнаруживаются крупные клетки Гоше. Накопление цереброзида в клетках нервной системы приводит к их разрушению. [c.203]

С помощью плазмафереза удаляется большой объём плазмы, содержащей токсичное вещество. Плазмаферез может применяться для освобождения крови от излишка липидов, жирных кислот, фитановой кислоты. Этот метод эффективно используется при лечении болезни Рефсума. Сделаны первые успешные попытки лечения плазмаферезом двух лизосомных болезней накопления — болезней Фабри и Гоше. [c.282]

В 70-х годах была показана возможность получения ферментов из тканей человека и разработаны системы наблюдения за судьбой ферментов в организме млекопитаюших. Первые клинические испытания были проведены при различных лизосомных нарушениях ганглиозидозе 0 2 па 2 ( 3-гексозами-нидаза А из мочи), гликогенозе типа 2 (плацентарная а-галактозидаза), болезни Фабри (плацентарная а-галактозидаза), болезни Гоше (плацентарная 3-глю-козидаза). Перед клиническим испытанием было установлено, что высоко-очишенные ферменты человека гидролизуют естественный субстрат. Проверка показала, что ферменты обнаруживаются в печёночной ткани при их внутривенном или подкожном введении. При этом концентрация ферментов в крови уменьшается, а в печени повышается. Однако они не проникают в мозг в результате барьерных функций мозговых оболочек. Отсюда следует вывод о специфической доставке ферментов в клетки-мишени при каждой болезни. Доставка их в разные клеточные структуры может потребовать специфической очистки или какой-либо химической модификации фермента. [c.289]

Первичный дефект локализуется в нейронах (сфинголипидозы, гликопро-теинозы), в клетках ретикулоэндотелиальной системы (болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше), эндотелии, шванновских клетках, поперечнополосатой мускулатуре. [c.289]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология