Дауна возраст-зависимая частота

Синдром Дауна-одно из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных. Частота возникновения описанного хромосомного нарушения оценивается как 7,3 на 1000, т.е. впятеро выше, чем при рождении 4/5 зародышей-трисомиков по хромосоме 21-гибнет при спонтанных абортах. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз чаще, чем у двадцатилетних (рис. 21.29). (Эта возрастная зависимость относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14.) Другие факторы, такие, как возраст отца или число уже рожденных женщиной дет ей, по-видимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна. Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом в мейозе. [c.63]

Мозаики по геномным мутациям встречаются довольно часто. Сообщалось, например, что в случае синдрома Дауна один мозаик приходится на 48 пациентов, имеющих стандартную трисомию. Исходя из оценки популяционной частоты синдрома Дауна, равной 1 650, получаем, что частота мозаиков составляет 1 31 ООО. Она также обнаруживает зависимость от материнского возраста, но в меньшей степени, чем частота простой трисомии по 21-й хромосоме [483]. [c.196]

Рис. 21.29. Зависимость частоты появления новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери. Цветной линией изображено общее количество новорожденных, черной-число ново-

Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери показана на графике (рис. Х.4). [c.148]

Рис. 5.3. Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери.

Справочник химика 21

Химия и химическая технология