Дюшенна мышечная дистрофия у индивидов мужского пола

Отсутствие различий между частотами мутаций у индивидов разного пола в случае мышечной дистрофии Дюшенна. Четвертая болезнь, для которой имеются достаточно большие, хорошо изученные популяционные выборки,-это мышечная дистрофия Дюшенна (31020). При этом заболевании относительная плодовитость (/) пораженных также равна 0. Они никогда не имеют детей, и, если частоты мутаций одинаковы у индивидов разного пола, одна треть всех пораженных, вероятно, будут сыновьями матерей, гомозиготных по нормальному аллелю. Эту проблему анализировали на основе данных о трех обширнейших популяционных выборках. После коррекции на очевидное смещение выяснилось, что эти данные удивительно хорошо согласуются с ожидаемой зависимостью т = Тогда казалось, что частоты соответствующих мутаций в мужских и женских половых клетках одинаковы. С тех пор опубликовано много новых данных и появились методы тестирования на гетерозиготность (приложение 8). Некоторые авторы считают, что в случае дистрофии Дюшенна частота мутаций в женских половых клетках ниже, чем в мужских [1404 1430], высказывается и противоположная точка зрения [1405]. Однако основная часть имеющихся на сегодня данных свидетельствует о приблизительном равенстве мутационных частот у индивидов разного пола [1413 1432]. Мышечная дистрофия Дюшенна характеризуется необычайно высокой частотой соответствующих мутаций и необычным распределением мутационных частот по полу. Вероятно, соответствующий ген очень велик по размеру и имеет несколько более или менее гомологичных по структуре псевдогенов. Это может послужить причиной частого неравного кроссинговера (см. разд. 3.5.8), приводящего к возникновению мутантных фенотипов [1700]. Поскольку ген. [c.181]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология