Дюшенна мышечная дистрофия частота

Хотя показано, что Р-талассемия обусловлена по меньшей мере тридцатью точечными мутациями, в каждой отдельной популяции найдено лишь небольшое их число. В некоторых популяциях, например среди жителей Сардинии, за подавляюшее большинство случаев р-талассемии ответственна всего одна мутация. В такой популяции использование олигонуклеотидных зондов для пренатальной диагностики р-талассемии особенно удобно. Однако для генетических нарушений с высокой частотой новых мутаций, таких как гемофилия или мышечная дистрофия Дюшене, олигонуклеотидный метод непригоден и приходится прибегать к косвенному методу, в котором используется полиморфизм ДНК. [c.72]

Для мышечной дистрофии Дюшенна (31020) известно по крайней мере 11 оценок частот мутаций, полученных из данных о разных популяциях. Как и в случае ретинобластомы, проблемы, связанные с идентификацией заболевания, преодолеваются довольно легко. Диагноз может быть поставлен без особых затруднений [1221]. Применение непрямого метода в данном случае, очевидно, вполне обосновано. Больные никогда не имеют детей. Следовательно, против этой мутации действует очень сильный отбор. По порядку величины все десять оценок удивительно хорошо согласуются друг с другом [c.166]

Отсутствие различий между частотами мутаций у индивидов разного пола в случае мышечной дистрофии Дюшенна. Четвертая болезнь, для которой имеются достаточно большие, хорошо изученные популяционные выборки,-это мышечная дистрофия Дюшенна (31020). При этом заболевании относительная плодовитость (/) пораженных также равна 0. Они никогда не имеют детей, и, если частоты мутаций одинаковы у индивидов разного пола, одна треть всех пораженных, вероятно, будут сыновьями матерей, гомозиготных по нормальному аллелю. Эту проблему анализировали на основе данных о трех обширнейших популяционных выборках. После коррекции на очевидное смещение выяснилось, что эти данные удивительно хорошо согласуются с ожидаемой зависимостью т = Тогда казалось, что частоты соответствующих мутаций в мужских и женских половых клетках одинаковы. С тех пор опубликовано много новых данных и появились методы тестирования на гетерозиготность (приложение 8). Некоторые авторы считают, что в случае дистрофии Дюшенна частота мутаций в женских половых клетках ниже, чем в мужских [1404 1430], высказывается и противоположная точка зрения [1405]. Однако основная часть имеющихся на сегодня данных свидетельствует о приблизительном равенстве мутационных частот у индивидов разного пола [1413 1432]. Мышечная дистрофия Дюшенна характеризуется необычайно высокой частотой соответствующих мутаций и необычным распределением мутационных частот по полу. Вероятно, соответствующий ген очень велик по размеру и имеет несколько более или менее гомологичных по структуре псевдогенов. Это может послужить причиной частого неравного кроссинговера (см. разд. 3.5.8), приводящего к возникновению мутантных фенотипов [1700]. Поскольку ген. [c.181]

Такое простое вычисление справедливо только, если выполняются упомянутые выше два условия (ц = V, / = 0) и существует генетическое равновесие между мутационным процессом и отбором. Так бывает при мышечной дистрофии Дюшенна-наит более распространенной Х-сцепленной рецессивной болезни во многих популяциях. Для других заболеваний, таких, как гемофилия А и недостаточность гипоксантинфос-форибозил-трансферазы, частоты мутаций оказываются намного выше в мужских гаметах, чем в женских (разд. 5.1.3.4). Здесь долю т нужно вычислять на основе эмпирических данных. Приемлемой аппроксимацией будет V = 10 X ц, поскольку уровень мутаций в мужских гаметах примерно в 10 раз вьпне, чем в женских. При отсутст- [c.235]

Одной из самых частых и тяжелых форм наследственных заболеваний с Х-сцепленным наследованием является псевдогипер-трофическая мышечная дистрофия Дюшенна, относящаяся к группе нервно-мыщечных заболеваний. Впервые она была описана в 1868 г. Частота ее составляет 1 3000 —5000 мальчиков. [c.146]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология