Порфирия оценка вероятности

Получено перемножением априорных вероятностей и лабораторных оценок, определенных для лиц, несущих и не несущих ген порфирии для определения итоговой оценки риска гетерозиготности как х/х 4-2, где х-объединенная оценка, определенная для человека, несущего ген порфирии, а 2-объединенная оценка, определенная для здорового человека. Пример априорная оценка-1 9, лабораторная оценка-7 1, объединенная оценка отношения вероятности наличия и отсутствия в генотипе гена порфирии 7 9, определенная как [(1 х 7) (9 х 1)]. Итоговая оценка 7/(7-(-9) = 7/16 = 44%. [c.60]

Изучение уровня порфобилиноген-дезаминазы при острой перемежаюшейся-порфирии показало, что значения активности этого фермента, характерные для 30% контрольной (т. е. нормальной) популяции, перекрываются со значениями, полученными на выборке несомненных гетерозигот, страдаюших острой перемежаюшейся пор-фирией (1) (табл. 4.11). Только у 20% гетерозигот уровень фермента был ниже, чем у всех представителей контрольной популяции. Рассмотрим модельный случай, когда у людей различных групп установлена одна и та же активность фермента-95 единиц (табл. 4.11). В соответствии с априорными оценками вероятности (табл. 4.11, А) общая оценка вероятности носительства гена порфирии составит а) 0,07% для человека из обшей популяции без каких-либо симптомов б) 7% для человека с 1%-ным риском в) 44% для лиц с 10%-ным априорным риском и г) 87% для близкого родственника больного с 50%-ным риском. Эти данные показывают значительную неопределенность диагноза в том случае, когда не может быть получена надежная априорная оценка вероятности заболевания. Надо отметить, что повторные измерения не всегда делают окончательную оценку более точной. При очень низких и очень высоких уровнях фермента интерпретация отличается, если, как в нашем примере, для большого числа нормальных и гетерозиготных особей известны уровни активности фермента. [c.59]

Таблица 4.11, В. Оценки априорной вероятности гетерозиготности по гену острой перемежающейся порфирии при одном и том же показателе активности фермента (95 единиц) у больных с различными значениями априорной вероятности. (Лабораторные оценки взяты из работы Вопа1и-РеШё е1 а1., 1984.)

Справочник химика 21

Химия и химическая технология