Генотип геном

Получено перемножением априорных вероятностей и лабораторных оценок, определенных для лиц, несущих и не несущих ген порфирии для определения итоговой оценки риска гетерозиготности как х/х 4-2, где х-объединенная оценка, определенная для человека, несущего ген порфирии, а 2-объединенная оценка, определенная для здорового человека. Пример априорная оценка-1 9, лабораторная оценка-7 1, объединенная оценка отношения вероятности наличия и отсутствия в генотипе гена порфирии 7 9, определенная как [(1 х 7) (9 х 1)]. Итоговая оценка 7/(7-(-9) = 7/16 = 44%. [c.60]

Аномальный гемоглобин в эритроцитах больных серповидноклеточной анемией и является причиной этого очень серьезного заболевания. Экспериментально установлено, что у родителей человека, страдающего этой болезнью, в эритроцитах присутствует смесь 50% гемоглобина А и 50% гемоглобина S. В среднем четвертая часть потомства от таких браков будет гомозиготной по мутантному гену, определяющему синтез аномального гемоглобина (генотип SS), и будет страдать [c.453]

В качестве примера они ссылаются на ген гемоглобина S (дополнение 4-Г), который, хотя п является дефектным, тем не менее в свое время защищал людей от гибели в условиях эпидемий малярии. Они считают, что на современном этапе единственный возможный путь отбора — это создание максимальной гетерогенности генотипов. Сторонники этой точки зрения обращают внимание на ту опасность, которую таит в себе вмешательство генетиков в контролирование жизни человека. [c.295]

Генно-инженерные методы, в частности технология рекомбинантных ДНК, позволяют создавать новые генотипы и, следовательно, новые формы растений гораздо быстрее, чем классические методы селекции. Кроме того, появляется возможность целенаправленного изменения генотипа — трансформации — благодаря введению определенных генов. [c.144]

С помощью аналогичных экспериментальных подходов были получены трансгенные коровы, овцы, свиньи, птицы и рыбы. Есть надежда, что трансгеноз позволит улучшать генотип существующих пород домашнего скота и выводить породы животных с новыми признаками. Кроме того, возможно, таких домашних животных, как коровы, овцы и козы, удастся использовать в качестве своеобразных биологических фабрик для получения продуктов клонированных генов, секретируемых в молоко. [c.439]

Генная терапия человека в широком смысле предусматривает введение в клетки функционально активного гена (генов) с целью исправления генетического дефекта. Существуют два возможных пути лечения наследственных болезней. В первом случае генетической трансформации подвергают соматические клетки (клетки, отличные от половых). При этом коррекция генетического дефекта ограничивается определенным органом или тканью. Во втором случае изменяют генотип клеток зародышевой линии (сперматозоидов или яйцеклеток) или оплодотворенных яйцеклеток (зигот), чтобы все клетки развившегося из них индивидуума имели исправленные гены. В результате ген- [c.526]

Прежде чем переходить к дальнейшему изложению материала, целесообразно ввести некоторые понятия. Генотипом, или геномом, называют совокупность всех генов, присущих данному [c.145]

На проявление мутантных признаков влияет также количество копий хромосомы, содержащихся в клетке. Все прокариоты гаплоидны, имеют набор генов, локализованных в одной хромосоме. В определенных условиях в клетке можно обнаружить несколько копий одной хромосомы. Если в такой клетке произошла мутация, приведшая к нарушению синтеза определенного метаболита, то она сразу (после одного цикла репликации—транскрипции—трансляции) не проявится, поскольку синтез необходимого клетке метаболита будет осуществляться в результате функционирования неповрежденных генов, содержащихся в остальных хромосомных копиях. Для фенотипического выражения мутантного гена необходимо, чтобы он содержался в клетке в чистом виде, т.е. клетка имела одну копию хромосомы с мутантным геном, или чтобы все копии хромосомы в клетке имели одинаковый генотип. Это происходит через несколько клеточных делений (рис. 39). [c.150]

В связи с экспрессией генов большое значение приобретает "белковая инженерия", дорожку которой проторила генетическая инженерия, первая вытекает из второй и, следовательно, белковая инженерия также является методом науки "Биологическая технология" Целевые установки здесь сводятся к изучению и пониманию главного звена в структуре ферментов (почему они функционируют так, а не иначе ), к возможности научиться видоизменять природные белки или, того больше, уметь их заново проектировать, к выяснению причин и механизмов изменения фенотипа под влиянием генотипа [c.211]

Под генотипом бактерий подразумевают всю совокупность генов бактериальной клетки, тогда как совокупность определяемых этими генами внешних морфолого-культуральных признаков бактерий (вида) в строго определенных условиях существования называется фенотипом С изменением условий фенотипические признаки могут значительно изменяться Это осо- [c.110]

Подсчитаем число генов А в популяции. Все особи доминантного генотипа имеют 2иМ генов А (у каждой особи два гена А, и всех особей иМ), особи смешанного генотипа имеют 2уМ генов А (у каждой особи один ген А, и всех особей 2уМ), у особей рецессивного [c.265]

Вероятность генотипа Аа в популяции потомков складывается из двух возможностей — либо ген А получен от отца, а ген а от матери, либо ген А получен от матери, а ген а от отца — соответствующие вероятности есть рд и др. Следовательно, вероятность генотипа Аа в популяции потомков равна 2рд, т. е. 2у = 2рд. Отсюда [c.267]

Генотип, понятие классической генетики, означающее всю совокупность генов данного организма. Теперь чаще используется термин геном, имеющий тот же смысл. [c.154]

Совокупность признаков данного индивидуума, т. е. фенотип, в конечном счете обусловлена соответствующей совокупностью тех белков, которую организм способен создавать. Потенциальные возможности организма в этом отношении определяются его генотипом, т. е. совокупностью генов или цистронов, локализованных на нитях ДНК. [c.14]

Возник еще один вопрос не вызывается ли изменение генотипа самим селективным фактором, оказывающим направленное воздействие на гены Или же мутации происходят независимо от среды и носят ненаправленный характер Теория Ламарка о наследовании приобретенных адаптивных признаков в отношении высших организмов оказалась несостоятельной. Получила признание теория Дарвина, согласно которой новые типы и виды возникают в результате мутаций, не зависящих от среды, с последующим отбором наиболее приспособленных форм. У высших организмов передающиеся потомкам мутации происходят в половых клетках, в значительной мере защищенных от воздействия среды. В отличие от этого бактериальные клетки легко подвержены внешним влияниям. Поэтому можно было представить себе, что воздействие яда, приводящее к появлению в бактериальной популяции устойчивых мутантов, не сводится только к отбору, а определяет также и направленность мутаций. Вопрос о зависимости мутаций от среды и об их направленном характере оставался кардинальной проблемой биологии, и его предстояло решать на бактериях. [c.440]

Гибридизация соматических клеток осуществляется благодаря слиянию протопластов, изолированных из соматических клеток растений, и служит для создания новых генотипов, новых форм растений. Использование изолированных протопластов позволяет решать множество теоретических и практических задач. С их помощью можно вести селекцию на клеточном уровне, работать в малом объеме с большим числом индивидуальных клеток, осуществлять прямой перенос генов, изучать мембраны, вьщелять пла-ствды. Протопласты непременно участвуют в соматической гибридизации. Термин соматическая гибридизация , означающий процесс слияния протопластов соматических клеток, был введен №. Мельхерсом в 1974 г. [c.188]

С начала текуш,его столетия генетики анализируют наиболее видимое проявление индивидума — фенотип. Однако эти исследования ограничиваются тем, что анализируемые различия по большей части передают комплексные морфологические и физиологические характеристики.. Биохимическая генетика — наука, в полной мере развивающаяся с 1960-х годов, дает теперь возможность проводить селекцию не только на фенотип, но и на непосредственные продукты генов — белки. Действительно, если гипотеза Бидла, Татума и Горовица один ген... один фермент сейчас не совсем точна, все равно верно то, что белки и ферменты кодируются дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК), и это позволяет самым непосредственным образом связать один из фенотипов с определенным генотипом. Именно таким образом корреляции между различиями на уровне генотипа и ферментными вариациями станут очевидными. Около 25 лет тому назад единственные примеры ферментного полиморфизма, которые можно было привести, относились только к микроорганизмам в то время еще полагали, что этот полиморфизм является исключением. При современных знаниях можно констатировать, что биохимический полиморфизм представляет общее явление, свойственное и животным, и растениям. [c.37]

Идея генетического изменения животных путем введения генов в оплодотворенные яйцеклетки была реализована на практике в 1980-х гг. Как и во многих других новых областях науки, для упрощения обмена информацией между учеными был введен ряд новых терминов. Так, животное, чей генотип был изменен путем введения чужеродной (экзогенной) ДНК, было названо трансгенным, вводимая ДНК — трансгеном, а весь процесс — трансгенной технологией, или трансгенозом. [c.418]

Отметим несколько важных моментов, касающихся генетического сцепления и картирования генов. Во-первых, чтобы можно было оценить частоту новых генетических комбинаций (рекомбинантов), один из родителей должен быть гетерозиготен как минимум по двум локу-сам АВ/аЬ или АЬ/аВ). Во-вторых, дигетерози-готные генотипы должны существовать в двух конфигурациях (фазах). Если два сцепленных гена на каждой из хромосом представлены одним типом аллелей (т. е. оба доминантные, АВ, или оба рецессивные, аЬ), то такую конфигурацию называют фазой сцепления (г г/с-фазой). Если же два сцепленных гена на каждой хромосоме представлены разными типами аллелей (т. е. один доминантный, а другой рецессивный, аВ или АЬ), то конфигурацию называют фазой отталкивания (/и/)анс-фазой). В-третьих, рекомбинация между двумя генами происходит независимо от их фазы. С точки зрения генетики рекомбинация между генами, находящимися в дигомозиготном состоянии (т. е. АЬ/АЬ или АВ/АВ), не приводит к появлению новой генетической комбинации, и поэтому, даже если подобная рекомбинация происходит, ее невозможно обнаружить. В-четвертых, частота рекомбинации 0% означает полное сцепление, а 50% - что гены расположены либо на разных хромосомах, либо на одной хромосоме, но удалены друг от друга слищком далеко для выявления сцепления. Для рещения проблемы картирования двух сильно удаленных генов, расположенных на одной хромосоме, необходимо картировать гены, лежащие между ними, что позволит определить, образуют ли все они одну группу сцепления. [c.446]

Рис. 20.10. Генетическая организация аллелей генов онихоартроза и групп крови ABO у членов родословной, приведенной на рис. 20.9, при условии сцепления этих двух локусов. Использованы сокращенные обозначения аллелей групп крови системы ABO О соответствует АВ0 0, а 5 — АВО В. Рецессивный ( нормальный ) и доминантный ( патологический ) аллели локуса наследственного онихоартроза обозначены Nu D соответственно. Генотип отца (1-2) может находиться в любой из двух фаз (фаза 1, фаза 2). Хромосомы отца и хромосомы, унаследованные от него детьми, выделены синим цветом, хромосомы матери (1-1) и хромосомы, унаследованные от нее, — светло-коричневым. Отмечено, какие из хромосом, полученных от отца, являются нерекомбинантными (NR) или рекомбинантными (R) для фазы 1 и фазы 2.

Сцепление между локусом ABO и геном наследственного онихоартроза удалось обнаружить по двум причинам. Во-первых, каждый из основных аллелей системы ABO (I , 1 , 1°) можно точно идентифицировать при помощи простого лабораторного теста, так что генотипы всех исследуемых родителей и детей оказываются известными. Во-вторых, каждый аллель системы ABO встречается в популяции с высокой частотой, и вероятность того, что родители будут гетерозиготны, достаточно высока. В Великобритании, где были проведены первые работы по изучению сцепления ABO-NPS, частоты аллелей 1 , и 1° составляют примерно 0,66 0,28 и 0,06 соответственно. [c.450]

В нескольких случаях дети родителя, больного BFN , несут хромосому (8,2) (например, IV-7 и IV-11), но никаких симптомов заболевания у них не обнаруживается. В обоих упомянутых выше случаях можно определить происхождение данной хромосомы. Например, индивид IV-7 унаследовал хромосому (14,1) от больного отца, а хромосому (8,2) с нормальным геном BFN - от здоровой матери. Сложнее объяснить генотипы индивидов IV-9 и V-1. С одной стороны, они могли получить хромосому (8,2) с нормальным геном BFN от здоровых предков. [c.457]

Карты сцепления хромосом человека постоянно обновляются по мере идентификации дополнительных полиморфных локусов. С увеличением числа локусов повышается разрешение карты и уменьшается расстояние между локусами. К 1994 г. были определены генотипы членов СЕРН-семей примерно по 6000 полиморфным маркерам и с помощью мультилокусного картирования установлено положение примерно 1000 локусов по всему геному человека со средним расстоянием между локусами около 4 сМ. Задача широкомасштабных проектов картирования состоит в том, чтобы, используя дополнительные полиморфные маркеры, построить карту каждой хромосомы с расстоянием между локусами 1-2 сМ. [c.460]

Долгое время не было ясно, каков механизм модификацион-ных изменений, могут ли они наследоваться и какова их роль в эволюции организмов. В настоящее время показано, что модификация — изменение, происходящее на уровне фенотипа и не затрагивающее клеточный генотип. Все признаки клетки определяются ее генотипом, но в определенных условиях она пользуется не всей заложенной в ней генетической информацией, количество которой гораздо больше, чем необходимо клетке для существования в конкретных условиях. Реакция клетки на изменение внешних условий приводит к проявлению каких-то новых признаков, свойств, которые не обнаруживались в исходной культуре. Однако информация, необходимая для проявления этих признаков, обязательно содержится в клеточном геноме. Модификация есть результат пластичности клеточного метаболизма, приводящего к фенотипическому проявлению молчащих генов в конкретных условиях. Таким образом, модификационные изменения имеют место в рамках неизменного клеточного генотипа. [c.146]

Что касается широты видового набора сохраняемого материала, то под этим понимают спектр сохраняемых генотипов, и чем он больше, тем богаче возможность человечества жить в прекрасном мире различных растительных сообществ, чем и определяется целесообразность создания банков генов. В этой связи можно отметить, что в генобанке (коллекции) в ВИРе (Всероссийский институт растениеводства) хранится 380000 генотипов растений. [c.527]

Время от времени у всех организмов происходит спонтанное удвоение генов хромосома, содержащая одну копию гена G, в результате опшбки в репликации ДНК дает начало хромосоме, в которую входят уже две копии этого гена, расположенные одна за другой. Такие дупликации сами по себе не дают никаких преимуществ и встречаются, как правило, у очень немногих особей. Предположим, однако, что дупликация произошла в локусе, содержащем полезный мутантный аллель G, который с высокой частотой присутствует в популяции в связи с отбором в пользу гетерозигот и сосуществует в геноме с исходным аллелем G (рис. 14-7). Тогда велика вероятность того, что в диплоидной клетке, содержащей хромосому GG (несущую дупликацию), ее гомолог будет содержать аллель G, так что получится генотип GGjG. Затем в результате генетической рекомбинации в мейозе (см. ниже) могут образоваться гаметы с генотипом GG. В этих гаметах исходный ген G и мутантный G, расположенные один за другим, не будут уже двумя аллелями, конкурирующими за один и тот же локус теперь зто два отдельных гена, каждый из которых занимает собственный локус. Такая комбинация выгодна, и она станет быстро распространяться, пока наконец вся популяция не будет состоять из гомозигот GG /GG (см. рис. 14-7). Преимущество особей с таким генотипом состоит не только в обладании обоими генами-старым G и новым G, но и в том, что они могут передавать это преимущество всем своим потомкам. [c.13]

У дрозофилы есть две особенности, облегчающие маркировку клеточных клонов с помощью митотической рекомбинации. Во-первых, этот процесс можно вызывать искусственно, подвергая личинок рентгеновскому облучению (по-видимому, митотическая рекомбинация является побочньпи следствием повреждения хромосом). Во-вторых, громадное число изученных мутаций позволяет специально подобрать подходящий генотип гетерозиготной мухи, и в частности гены, по которым эта муха гетерозиготна. Таким образом, можно в определенное время вызвать появление в организме легко идентифицируемых клонов гомозиготных клеток практически любого желаемого типа, не прибегая к каким-либо хирургическим манипуляциям. [c.83]

Ряс. 35-33. Сравнение митотической рекомбинации и нормального митоза. СЬчов-ские хромосомы представлены серыми, материнские-белыми. Предположим, что геном содержит локус, определяющий пигментацию, с двумя аллелями К (краснын квадратик) и г (белый квадратик), поэтому гомозиготные клетки К/К изображены темно-розовыми, гетерозиготные К/г-светло-розовыми н гомозиготные г/г-белыми. А. В нормальном цикле деления материнская хромосома гетерозиготной клетки удваивается, образуя две хроматиды, соединенные в области центромеры обе хроматиды несут аллель К. Подобным же образом удваивается отцовская хромосома, образуя тоже две хроматиды, соединенные в области центромеры н несущие аллель г. В митозе две хроматиды каждой пары расходятся, и каждая из дочерних клеток получает случайным образом ту или иную из двух идентичных хроматид как первой, так и второй пары поэтому каждая дочерняя клегка наследует гетерозиготный генотип К/г. [c.84]

Молчащие мутации. Если под мутацией в традиционном смысле понимают внезапное изменение признака, т. е. изменение генотипа, проявляющееся в фенотипе, то на молекулярном уровне любое стабильное наследуемое изменение ДНК рассматривают как мутацию. Однако ввиду вырожденности генетического кода понятно, что не всякая мутация такого рода будет проявляться в фенотипе. Во многих триплетах изме- нение третьего основания остается без последствий ( молчапще мутации). Даже замена первого или второго основания триплета не всегда приводит к серьезным последствиям. Хотя структуры высшего порядка (третичная и четвертичная) определяются первичной структурой белка (т.е. последовательностью аминокислот), разные аминокислоты играют в этой структуре не одинаково важную роль. Например, мутация АиС->ОиС ведет к замене изолейцина валином, т.е. к замене одной липофильной группы на другую. Однако мутация Сии- ССи приведет к замене лейцина пролином, и последствием такой замены будет отклонение от нормальной пространственной конфигурадии полипептидной цепи, что может сильно изменить структуру высшего порядка. Из этого понятно, что различные мутации в одном и том же структурном гене определенного фермента могут по-разному сказываться на его активности возможны любые изменения-от едва заметного снижения каталитического действия до полной инактивации. [c.442]

Проявление признаков. Уже возможность фотореактивации после УФ-облучения указывает на то, что первичный эффект при воздействии мутагенного фактора не обязательно ведет к истинной мутации. Включение бромурацила в цепь ДНК или димеризация тимина представляет собой лишь премутацию димеризация тимина-процесс обратимый, и в случае фотореактивации дело не доходит до возникновения мутанта. Только при последующей редупликации премутировавшей цепи ДНК первичное повреждение становится стабильным и в дальнейшем передается потомству как новый элемент генотипа. Такая закрепившаяся мутация может исчезнуть только в результате обратной мутации. Проявление мутации в фенотипе связано с рядом последовательных процессов, которые требуют определенного времени или нескольких клеточных делений. Новый фенотип проявится лишь тогда, когда измененный ген начнет функционировать. Этапы, необходимые для реализации нового фенотипа, различны для разных клеток и разных типов мутаций. [c.447]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология