Сегрегация транслокаций

Чем же можно объяснить нарушения, вызываемые хромосомными аберрациями Ответ таков эти синдромы обусловлены, вероятно, не наличием избыточной активности или дефекта отдельных генов, а главным образом нарушениями регуляции активности генов во время эмбрионального развития. Следовательно, анализ аутосомных аберраций может оказаться полезным для понимания механизмов генной регуляции у человека. В случае такой специальной проблемы, как развитие половых признаков, изучение больных с численными и структурными аберрациями половых хромосом оказалось весьма поучительным. Однако до подробного обсуждения аберраций этого типа полезно сделать несколько замечаний относительно сегрегации и пренатальной селекции несбалансированных транслокаций, а также относительно возможных клинических признаков сбалансированных транслокаций. Кроме теоретического интереса эти вопросы важны с точки зрения генетического консультирования-для оценки повторного риска. [c.92]

Сегрегация и пренатальная селекция транслокаций методологические аспекты [c.92]

Сегрегация транслокаций в первом мейотическом делении. В первом мейотическом делении хромосомы конъюгируют. Это относится и к транс-лоцированным хромосомным сегментам они конъюгируют с гомологичными участками своих партнеров , что приводит к образованию комплекса из четырех хромосом при реципрокной транслокации и комплекса из трех хромосом при робертсоновской перестройке. Как и в случае нормального мейоза, нити веретена фиксированы в центромерах и гомологичные хромосомы движутся к противоположным полюсам. В результате анафазного расхождения с равными вероятностями формируются четыре различных продукта деления (рис. 2.64) [c.93]

Поправка на смещения вследствие регистрации в семьях по крайней мере с двумя сибствами и с разными типами пробандов. Часто обследуются семьи, которые содержат более одного сибства. Кроме того, могут существовать разные типы пробандов. Например, семьи с реципрокными транслокациями могут быть зарегистрированы через носителя несбалансированной транслокации, в большинстве случаев ребенка с множественными уродствами. Пробанд может быть носителем сбалансированной транслокации, он может быть зарегистрирован в ходе хромосомного скрининга, такого, например, который проводится во взрослых нормальных популяциях, в популяциях новорожденных, среди лиц с задержкой умственного развития, среди любых индивидов, обладающих определенными уродствами, или при изучении спонтанных абортов. Семьи, зарегистрированные по спонтанным абортам, будут исследованы корректно, только если произошло по крайней мере два аборта. Кроме того, результаты будут зависеть от того, основывался ли анализ на данных одного автора или они получены в ходе совместного исследования. Последний случай предпочтителен, поскольку существует меньшая опасность комбинации интересных случаев . Шафер [501а] в своем исследовании но сегрегации транслокаций обсуждал эти проблемы и высказал предложение относительно поправок для наиболее важных смещений. [c.199]

Проблема сегрегации и пренатальной селекции транслокаций служила предметом многих исследований, но результаты их оказались противоречивыми и в конечном счете не позволили дать общую картину. Совсем недавно многие из этих проблем были проанализированы и решены Шефером [501а]. Опишем вкратце ход его рас-суждений и результаты анализа. [c.92]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология