Транслокации несбалансированные

У цветковых растений эффект транслокаций изучен хорощо. У них гибель пыльцевых зерен с несбалансированным хромосомным набором обусловлена их наследственной конституцией. [c.170]

Чем же можно объяснить нарушения, вызываемые хромосомными аберрациями Ответ таков эти синдромы обусловлены, вероятно, не наличием избыточной активности или дефекта отдельных генов, а главным образом нарушениями регуляции активности генов во время эмбрионального развития. Следовательно, анализ аутосомных аберраций может оказаться полезным для понимания механизмов генной регуляции у человека. В случае такой специальной проблемы, как развитие половых признаков, изучение больных с численными и структурными аберрациями половых хромосом оказалось весьма поучительным. Однако до подробного обсуждения аберраций этого типа полезно сделать несколько замечаний относительно сегрегации и пренатальной селекции несбалансированных транслокаций, а также относительно возможных клинических признаков сбалансированных транслокаций. Кроме теоретического интереса эти вопросы важны с точки зрения генетического консультирования-для оценки повторного риска. [c.92]

Ожидаемые пропорции несбалансированных зигот. Если использовать указанные в приложении 3 поправки на ошибки выборки, то средний риск рождения потомков с несбалансированной транслокацией можно оценить в 7% для матерей, носителей сбалансированной транслокации, и в 3% для носителей-отцов. Эти значения риска были получены для всех носителей сбалансированной транслокации. Для носителей из семей, в которых несбалансированные по транслокации потомки были зарегистрированы уже ранее, риск для сибсов суммарно оказывается выше (14% от всех новорожденных для матерей и 8% для отцов) риск рождения несбалансированных по транслокации сыновей у отцов, носителей сбалансированной транслокации, особенно низок (5%). Если носителями являются матери, то среди всех несбалансированных по транслокации потомков 66% относится к типу совместное-1 , 3%-к типу совместное-2 и 31%-к типу 3 1 . Если носителями являются отцы, то 90% несбалансированных потомков будет типа совместное-1 , 3%-типа совместное-2 и 8%-типа 3 1 . [c.94]

Несбалансированные транслокации (и другие структурные аберрации хромосом) [c.259]

В случае гамет, несущих сбалансированные и несбалансированные транслокации, нарушение расщепления несомненно имеет место, однако его механизм еще не выяснен (разд. 2.2.2). Если относительный вклад гамет А и а в генофонд следующего поколения составляет 1 и 1 — а их частоты равны р н q, то их вклад в генофонд следующего поколения будет р и q — ) соответственно. Тогда изменение генной частоты на поколение [c.301]

Поздняя гибель зародыша характерна для реципрокных транслокаций у гаплоидных организмов и, возможно, также у диплоидных. При реципрокных транслокациях хромосомных мостов не образуется, хотя имеются ядра с нехваткой некоторых блоков генов. Поздно действующие летальные мутации предположительно вызывают гибель, когда недостающие блоки генов становятся необходимы для дифференциации. Однако доминантные летальные мутации обычно приводят к гибели организмов на ранних фазах их развития. Во время дробления образование дицентрических хромосом и продолжающееся образование мостов приводят к не-компенсируемой потере генов в ядре, которое становится все более несбалансированным по генетическому составу. Следовательно, недостающие блоки генов, обнаруживаемые в ядрах зародышей, образовавшихся из гаметы, несущей доминантную летальную мутацию, нельзя сравнивать с недостающими блоками генов среди продуктов деления реципрокной транслокации. Гибель зародыша вследствие доминантных летальных мутаций, ве- [c.122]

Транслокации относительно редки. Поэтому ни одна исследовательская группа не может накопить достаточно большой материал для окончательного вывода. Следовательно, необходимо суммировать данные разных авторов, опубликованные в литературе. Однако такие данные содержат много ошибок. Некоторые из них будут обсуждаться позже (разд. 3.3.4 и приложение 3). Например, все сибсы с аномальной хромосомой, как правило, учитываются только в том случае, если по крайней мере один из них поражен. Важно также и то, откуда отобраны сибства с одним пораженным из общей популяции или только из небольшой ее части Эти проблемы могут быть решены довольно просто, если мы имеем дело с наследственной болезнью, поскольку в этом случае семьи учитываются по одному пробанду, пораженному данной болезнью. С транслокациями дело обстоит сложнее, так как семьи могут быть учтены, например, по поводу повторных выкидышей или по пробанду, у которого обнаружена несбалансированная транслокация при рождении, или в результате пренатальной диагностики. Иногда семья оказывается в поле зрения исследователя по причине того, что в ходе популяционного исследования в ней обнаруживают носителя сбалансированной транслокации. Учитывая, что во многих публикациях отсутствует необходимая информация, полностью скорректировать все ошибки, конечно, невозможно, однако корректирующие процедуры Шефера являются на сегодняшний день оптимальными (см. приложение 3). [c.92]

Для носителей транслокаций, вьмвленных по данным пренатальной диагностики, оценки риска таковы 11,7% несбалансированных потомков в [c.94]

По мере накопления данных об аутосомных или Х/Х транслокациях становилось очевидным, что ни одна из этих гипотез не может быть полностью верной. Существует три группы таких транслокаций реципрокные сбалансированные, практически все они Х-аутосомного типа, причем общее число хромосом равно 46 несбалансированные Х-аутосомные и Х/Х транслокации, также при наличии 46 хромосом несбалансированные Х-аутосомные транслокации с общим числом хромосом 45. Мы обсудим данные по первой группе, поскольку для остальных эти данные в основном подтверждают выводы, сделанные для транслокаций первой группы. [c.108]

При реципрокных транслокациях риск поражения будущего потомства существенно выше (около 20%), если он определяется через живых пораженных потомков, а не по рецидивам выкидьппей (5%-ный риск) (подробно об этом см. разд. 2.2.2.2). Более обширные несбалансированные дупликации/делеции (3-6 хромосомных сегментов из общего их числа около 200) связаны с меньшим риском рецидива (9-16%), чем транслокации с дупликациями/делециями, затрагивающими только 1-2 сегмента (34%). Возможно, эмбрионы с более крупными дефектами часто нежизнеспособны и спон- [c.158]

Поправка на смещения вследствие регистрации в семьях по крайней мере с двумя сибствами и с разными типами пробандов. Часто обследуются семьи, которые содержат более одного сибства. Кроме того, могут существовать разные типы пробандов. Например, семьи с реципрокными транслокациями могут быть зарегистрированы через носителя несбалансированной транслокации, в большинстве случаев ребенка с множественными уродствами. Пробанд может быть носителем сбалансированной транслокации, он может быть зарегистрирован в ходе хромосомного скрининга, такого, например, который проводится во взрослых нормальных популяциях, в популяциях новорожденных, среди лиц с задержкой умственного развития, среди любых индивидов, обладающих определенными уродствами, или при изучении спонтанных абортов. Семьи, зарегистрированные по спонтанным абортам, будут исследованы корректно, только если произошло по крайней мере два аборта. Кроме того, результаты будут зависеть от того, основывался ли анализ на данных одного автора или они получены в ходе совместного исследования. Последний случай предпочтителен, поскольку существует меньшая опасность комбинации интересных случаев . Шафер [501а] в своем исследовании но сегрегации транслокаций обсуждал эти проблемы и высказал предложение относительно поправок для наиболее важных смещений. [c.199]

При сборе семейньк данных обязательно должен определяться тип регистрации. Большинство опубликованных случаев обычно зарегистрировано через ребенка с несбалансированной транслокацией. На первый взгляд, по-видимому, подходит статистическая коррекция в соответствии с моделью единичного отбора (к = 0) в сибстве этого ребенка-пробанда. Можно [c.199]

Следует тщательно провести следующий этап анализа. Поскольку представителей II поколения обследовали в любом случае, 11,5 является единственным пробандом в этом поколении, а всех других сибсов можно использовать в процедуре вычисления риска (исключая, конечно, 11,4). Кроме того, сибства Ш,2.. 9, IV, 1,2 и 1У,3,4 бьши зарегистрированы через пораженного родителя, поэтому коррекция не нужна. Однако если, например, сибство IV,3,4 было обследовано лишь потому, что 111,11 сообщила исследователю, что у ее двоюродного брата тоже есть ребенок с врожденными пороками (и если это сибство иначе не было бы обследовано), то ребенок 1У,4 с несбалансированной транслокацией является (третичным) пробандом и должен быть исключен из процедуры оценивания риска. Этот пример показывает, насколько важно точное и полное описание процесса регистрации. Далее предполагается, что сибства в левой части рис. П.3.1 на самом деле зарегистрированы через пораженного родителя. Результат приведен в табл. П.3.7. Получены следующие оценки риска [c.201]

Цитогенетика синдрома 9р+ многообразна. Значительная часть случаев — результат несбалансированных транслокаций (семейных или спорадических),. Описаны и простые дупликации, изохромосомы 9р. Клинические проявления синдрома однотипны при разных цитогенетических вариантах, что вполне объяснимо, поскольку во всех случаях имеется тройной набор генов части короткого плеча хромосомы 9. [c.193]

Генетические аспекты Трисомия 21 у 90—95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю хромосому 21 Несбалансированная транслокация 21 у 5% пациентов длинное плечо хромосомы 21 транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2— вновь возникшие, 1/2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей Мозаичная трисомия 21 у 1—5% пациентов обнаруживают 2 популяции клеток и более как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены). [c.411]

Смотреть страницы где упоминается термин Транслокации несбалансированные: [c.67] [c.53] [c.71] [c.84] [c.93] [c.93] [c.95] [c.95] [c.96] [c.109] [c.110] [c.186] [c.144] [c.240] [c.240] [c.253] [c.158] [c.200] [c.201] [c.201] [c.161]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология