Смерть в младенчестве

Примером неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности может служить проявление доминантного гена, вызывающего хорею Гентингтона у человека. Люди, несущие этот доминантный ген, заболевают в различном возрасте, некоторые из них остаются здоровыми в течение большей части своей жизни. Болезнь начинается с непроизвольных подергиваний головы, конечностей и туловища и, прогрессируя, приводит к дегенеративным изменениям нервной системы, потере физических и умственных сил и смерти. Возраст первого проявления хореи Гентингтона-от младенчества до старости (табл. 19.1). Данный ген имеет неполную пенетрантность, поскольку достоверно известно, что у некоторых носителей он так и не проявляется, т.е. они умирают от старости или других причин, не заболев хореей Гентингтона. Кроме того, этот ген имеет варьирующую экспрессивность его носители заболевают в различном возрасте, т.е. он оказывает на их жизнь различное влияние. [c.336]

Медицинские данные. Рассмотрим наиболее часто применяемые характеристики -частоты мертворождений и неонатальную смертность. Медицинские данные свидетельствуют о том, что оба этих параметра иногда определяются генетическими факторами. Однако в большинстве случаев наследственные факторы выявить невозможно. Причиной гибели плода может быть и преждевременная отслойка плаценты, и удушение плода пуповиной, и положение плода, вызывающее неправильный ход родов, и длительные роды, приводящие к асфиксии плода и т. д. Смерть в младенчестве или раннем детстве может быть вызвана инфекционной болезнью, недоеданием и многими другими причинами. В одних случаях наличие генетического компонента вероятно, в других-возможно, а в некоторых случаях он отсутствует. Кроме того, наблюдение за ходом беременности, улучшение акушерской помощи, например часто применяемое кесарево сечение, и улучшение медицин- [c.358]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология