Экспрессивность варьирующая

Примером неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности может служить проявление доминантного гена, вызывающего хорею Гентингтона у человека. Люди, несущие этот доминантный ген, заболевают в различном возрасте, некоторые из них остаются здоровыми в течение большей части своей жизни. Болезнь начинается с непроизвольных подергиваний головы, конечностей и туловища и, прогрессируя, приводит к дегенеративным изменениям нервной системы, потере физических и умственных сил и смерти. Возраст первого проявления хореи Гентингтона-от младенчества до старости (табл. 19.1). Данный ген имеет неполную пенетрантность, поскольку достоверно известно, что у некоторых носителей он так и не проявляется, т.е. они умирают от старости или других причин, не заболев хореей Гентингтона. Кроме того, этот ген имеет варьирующую экспрессивность его носители заболевают в различном возрасте, т.е. он оказывает на их жизнь различное влияние. [c.336]

Анализ родословных чрезвычайно полезен для установления типа наследования специфического состояния, однако не дает никакой информации об ассоциированном с данным заболеванием гене, о биологической основе нарушения или — в случае аутосомного заболевания — о хромосомной локализации гена. Более того, не всегда можно определить, является ли заболевание наследственным. Во-первых, не у всех лиц, несущих дефектный ген, про5шляются симптомы заболевания (неполная пе-нетрантность). Во-вторых, симптомы (фенотип) могут варьировать от слабых до ярко выраженных (варьирующая экспрессивность). В-третьих, один и тот же фенотип может обусловливаться дефектами в совершенно разньгх генах (генетическая гетерогенность). В-четвертых, в некоторых случаях альтернативные формы (аллели) одного гена могут приводить к разным фенотипам. В-пятых, из-за небольшого размера семей со случаями исследуемого заболевания приходится собирать данные о большом числе родословньгх, чтобы сделать вывод о природе этого заболевания. [c.442]

Причинами, вследствие которых ген проявляется у одних особей и не проявляется у других, а также имеет варьирующую экспрессивность, могут быть влияние внешней среды и (или) генотипа. Роль среды в проявлении гена очевидна в случае ауксотрофных мутаций и других условных деталей. Сальмонелла, несущая мутацию гена, кодирующего ИГФ-синтетазу, неспособна расти на минимальной среде, однако растет при добавлении в среду индола. Дрозофилы, несущие некоторые температурочувствительные летальные мутации, обладают нормальной жизнеспособностью при 20°С, но при 29° они или теряют подвижность, или погибают. Внешняя среда также оказывает влияние на экспрессивность [c.336]

Для выявления точковых мутаций необходимо дожидаться рождения животного. Существуют методы идентификации ряда доминантных и рецессивных мутаций при рождении. К доминантным принадлежат мутации, влияющие на скелет. Один из таких методов описан в разделе 3.6.2.5. Индуцированные мутации скелета обнаруживают неожиданно высокую степень неполной пенетрантности и варьирующую экспрессивность. [c.231]

Уровень аргинин-янтарной кислоты повышен также в околоплодной жидкости Накопление меченного по 8 цистина в клетках Сцеплена с Х-хромосомой, варьирующая экспрессивность [c.155]

Сцеплена с Х-хромосомой варьирующая экспрессивность у женщин. Биопсия печени плода Обнаруживаются только гомозиготы выявление гетерозигот возможно с помощью генного зонда Обнаруживается только тяжелая форма детского возраста Увеличение активности многих лизосомальных ферментов [c.155]

Степень проявления варьирующего признака называется экспрессивностью. Экспрессивность обычно выражают количественно в зависимости от уклонения признака от дикого типа. [c.52]

Неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность [c.53]

Понятия пенетрантности и экспрессивности можно рассмотреть на примере аутосомно-доминантного признака — полидактилии (многопалости). У гетерозигот фенотипическое его проявление варьирует. Пенетрантность может отсутствовать (0%), то есть признак не проявляется, и, несмотря на генетическую предопределенность, количество пальцев на руках и ногах равно 5. В то же время у других гетерозигот признак проявляется, но степень его выраженности у разных лиц различна. Количество пальцев на руках и ногах бывает у разных индивидуумов соответственно 5,5 — 6,6 5,6 — 5,7 6,6 — [c.114]

Патологическое действие молчащих генов проявляется под влиянием факторов окружающей среды. К настоящему времени известно более 40 локусов, мутации в которых могут вызывать болезни при дополнительном условии — действии проявляющего фактора, конкретного для каждого гена. Различие концентраций проявляющих внешних факторов (чаще всего это химические вещества в составе пищи, воды, воздуха) приводит к тому, что одна и та же болезнь проявляется по-разному даже в пределах одной семьи (варьирующая пенетрантность и экспрессивность). [c.205]

Варьирующая экспрессивность может быть вызвана модификаторами экспрессивности. Плюс-модификаторы усиливают фенотипическое проявление главного гена, а минус-модификаторы подавляют его. Отдельные организмы, несмотря на их генотипическое единообразие в отношении главного гена, генетически различны по своим наборам модификаторов экспрессивности. На действие генов-модификаторов могут, кроме того, оказывать влияние условия среды, вводящие еще один осложняющий фактор. Варьирующая экспрессивность представляет собой, таким образом, результат сложных взаимодействий между плюс- и минус-модификаторами и факторами среды. А это взаимодействие в свою очередь осложняется влиянием отбора. [c.80]

Одни гены почти не проявляют изменчивости в своем фенотипическом выражении для проявления других генов характерна высокая степень изменчивости. Изменчивость может быть обусловлена как тем, что не все особи, имеющие данный генотип, имеют соответствующий ему фенотип, так и тем, что степень проявления фенотипа различна у различных особей. Пенетрантность гена-это доля особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип. Экспрессивность-эго степень выраженности фенотипа (у тех особей, у которых он проявился). Доминантная мутация Lobe (L) у D. melanogaster характеризуется уменьщением размера глаза. Пенетрантность этого гена-75%, т.е. только 75% особей, несущих ген L, имеют редуцированные глаза, тогда как у 25% таких особей глаза нормальные. Кроме того, для гена L характерна варьирующая экспрессивность, так как у 75% особей с редуцированными глазами степень этой редукции может быть разной (рис. 19.1). [c.335]

Рис. 19.1. Пенетрантность и экспрессивность гена Lobe у D. melanogaster. Для этого доминантного гена характерна варьирующая экспрессивность размер глаза изменяется от нуля (А) до нормального (Е). Данный ген пенетрантен только у 75% носителей (А-Д).

Явления доминирования, эпистаза, неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности приводят к тому, что несходные генотипы могут формировать сходные фенотипы. Эти явления ответственны также за то, что организмы, которые фенотипически сходны (но генотипически различны) в одной среде, могут оказаться фенотипически различными в другой среде. А следовательно, для того чтобы понять, как наследуются признаки в любых ситуациях, недостаточно знать, какие аллели определяют их. Необходимо также понять процессы роста и развития, т. е. этапы пути от молекулы ДНК до фенотипических признаков, а также прави. [c.77]

Позднее проявление (манифестация), неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность. Иногда тяжелое доминантное заболевание проявляется только во время или после репродуктивного периода. В этом случае, несмотря на тяжесть заболевания, обычно можно составить обширные родословные. Классический пример-это J ,op я Генхщугтона (14310)-дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных танглйях, приводяшее к непроизвольным д1йжениям экстрапирамидного характера, изменениям личности и постепенно нарастающему слабоумию. [c.154]

У цьшлят нередко встречаются наследственные нарушения формирования хвостовой части нервной трубки. Признак может наследоваться и как доминантный, и как рецессивный пенетрантность и экспрессивность сильно зависят от генотипа. Более того, этот дефект спонтанно возникает в линиях цыплят, которые не имеют соответствующих генов. Частота проявления признака варьирует в разных линиях от 0,5 до 5,7%. Мутантный фенотип можно индуцировать рядом соединений, в том числе инсулином, борной кислотой и пилокарпином причем, чем выше частота спонтанных дефектов, тем выше и частота фенокопий, индуцированных химически. Подобные наблюдения имеются и для прочих уродств у кур. Кортизон вызывает образование рас- [c.129]

Клинические проявления болезни могут значительно варьировать в зависимости от экспрессивности и пенет-рантности гена. Экспрессивностью называется степень выраженности гена (в нашем случае — тяжесть заболевания). При высокой экспрессивности гена развивается тяжелая, часто с летальным исходом форма заболевания, при низкой — внешне человек здоров. Под пенетрантностю понимается частота проявления мутантного гена среди его носителей. Она определяется отношением числа особей, имеющих данную болезнь (или признак), к числу особей, имеющих данный ген, выраженным в процентах. Например, пенетрантность атеросклероза 40%, синдрома Марфана 30%, ретинобластомы 80% и Т.Д. [c.13]

Пенетрантность и экспрессивность. Мутантный ген не всегда может проявляться фенотипически, или если его действие проявляется, то степень проявления может широко варьировать у раз-ньк индивидов. В связи с этими клиническими особенностями действия гена введены понятия о пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность — это вероятность, или частота, проявления заболевания (признака) у заведомых носителей данного гена. Экспрессивность же определяется как степень выраженности действия гена. [c.121]

Такая концепция диагностики патологических мутаций родилась из теоретических исследований по изучению экспрессивности генов. Если при одном и том же генотипе фенотипы особей варьируют, то на проявляемость (экспрессивность) генов можно влиять. На такой постановке вопроса настаивал С.Н. Давиденков, выступая с критикой господствовавшей в 20-30-х годах теории о вырождении семей с наследственными болезнями и об обречённости таких больных. [c.334]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология