Мертворождения частота

Генетический груз в человеческих популяциях проявляется в большом числе наследственных заболеваний. Их известно около 2000. Частоту наследственных заболеваний можно оценить на примере исследования, проведенного А. Стивенсоном в Северной Ирландии. Он обнаружил, что около 4 % новорожденных несут серьезные генетические дефекты. Эта цифра не включает выкидыши и мертворождения, частота которых составляет около 14 % от зарегистрированных беременностей. Часть из них, несомненно, происходит по причинам генетических аномалий. Эта цифра (4 %) не включает такие распространенные болезни, как диабет и шизофрения, в возникновении которых существенную роль также играет наследственность компонента. [c.513]

Статистические данные. Чем старше родители, тем больше вероятность рождения у них ребенка с синдромом Дауна. Этот факт известен уже много лет. На рис. 5.1 представлены частоты новорожденных с синдромом Дауна у матерей из разных возрастных групп. До 29 лет величина риска изменяется незначительно, однако начиная с 35-39, лет кривая круто идет вверх. Табл. 5.4 характеризует существовавшие до недавнего времени представления о риске в различных возрастных группах женщин. Данные амниоцентеза у женщин старше 35 лет показали, что оценки риска возникновения трисомии по 21-й хромосоме занижены. Ведь старые статистические данные были собраны до наступления хромосомной эры. Смещение оценок, по-видимому, связано с не всегда правильной постановкой диагноза или с большей вероятностью мертворождений для детей с синдромом Дауна. Вряд ли, однако, это смещение очень значительно оценки, рассчитанные из старых данных, хорошо согласуются с оценками, основанными на материалах популяционно-цитогенетических исследований (табл. 5.2). Различия частот, еще более выраженные в случае трисомии по 13-й и 18-й хромосомам [1496], можно объяснить эмбриональной смертностью за период от проведения амниоцентеза ( 16-17 недель беременности) до родов. Последние данные свидетельствуют о действительном увеличении риска рождения ребенка с трисомией для матерей в возрасте от 35 лет и старше. [c.145]

Попытки оценить генетический груз путем анализа кровнородственных браков. Влияние кровного родства родителей на частоту мертворождений и детскую смертность исследовалось во многих работах. Наиболее полные и наиболее надежные во многих отношениях данные относятся к населению Японии [198 1839 1840 1876]. [c.354]

Медицинские данные. Рассмотрим наиболее часто применяемые характеристики -частоты мертворождений и неонатальную смертность. Медицинские данные свидетельствуют о том, что оба этих параметра иногда определяются генетическими факторами. Однако в большинстве случаев наследственные факторы выявить невозможно. Причиной гибели плода может быть и преждевременная отслойка плаценты, и удушение плода пуповиной, и положение плода, вызывающее неправильный ход родов, и длительные роды, приводящие к асфиксии плода и т. д. Смерть в младенчестве или раннем детстве может быть вызвана инфекционной болезнью, недоеданием и многими другими причинами. В одних случаях наличие генетического компонента вероятно, в других-возможно, а в некоторых случаях он отсутствует. Кроме того, наблюдение за ходом беременности, улучшение акушерской помощи, например часто применяемое кесарево сечение, и улучшение медицин- [c.358]

Это предположение получило подтверждение в недавних исследованиях внутриутробного развития, частоты врожденных уродств и репродуктивных потерь (аборты, мертворождения, смерть в течение первого года жизни) среди потомства более чем 20 ООО женщин Южной Индии [1854 1855]. Как упоминалось выше, кровнородственные браки очень распространены в настоящее время и были распространены в прошлом среди дравидов Южной Индии. В выборке, в которой изучались репродуктивные потери, почти 47% женщин из сельской местности и 29% городских женщин вышли замуж за близкого родственника, в 80% случаев-за дядю со стороны матери (F = 1/8). Среди более чем 70000 беременностей наблюдалось четко выраженное различие между женщинами, живущими в сельской и городской местности частота спонтанных абортов и гибели детей в первый год жизни у сельских женщин была намного выше. Между тем различие по частоте кровнородственных браков между выборками сельских и городских женщин было небольшим. [c.363]

Хроническое отравление. У рабочих, контактирующих с веществом, обнаруживаются диспепсические расстройства, диарея и непереносимость алкоголя. У работающих со средним стажем 5 лет, подвергавшихся воздействию в концентрациях 8-58 мг/м , отмечаются раздражение верхних дыхательных путей и слизистых оболочек глаз, головная боль, симптомы нарушения пищеварения и функций печени. Чаще регистрируется реакция покраснения кожи как признак непереносимости алкоголя. У работниц, контактирующих с веществом в концентрации 40 мг/м , возможны нарушения специфических функций женского организма. Часты случаи осложненного течения беременности. Отмечаются повышенная частота гинекологических заболеваний, аномальное течение родов, случаи мертворождения. Рекомендуется перевод женщин детородного возраста, работающих с веществом, на другие работы вне контакта с потенхщально опасными эмбриотропными веществами немедленно при установлении беременности. Не установлено канцерогенного эффекта у человека, а также в опытах на мышах и крысах. [c.667]

При сравнении некоторых физиологических признаков выявились различия между близнецами и неблизнецами в период эмбрионального развития. Частота перинатально выявляемых аномалий у близнецов была выше. Их более низкий вес при рождении можно лишь частично отнести за счет меньшей продолжительности беременности. Частота мертворождений и смертности детей в раннем возрасте для близнецов значительно выше, чем для одиночек [c.280]

Сдвиг соотношения полов обусловлен X-сцепленными леталями Результаты этих исследований можно суммировать очень кратко. Независимо от степени воздействия излучения не было найдено никаких различий по числу пороков развития, частоте мертворождений или по какому-либо другому из изучавшихся параметров, за исключением одного лишь соотношения полов. Если материнская половая клетка содержит Х-сцепленный рецессивный летальный ген, он перейдет незамеченным к ее гетерозиготной дочери. Однако мужская зигота будет гемизиготной и элиминируется. Следовательно, индуцированные облучением Х-сцепленные рецессивные летали сдвинут соотношение полов в пользу дочерей. С другой стороны, Х-сцепленные доминантные летали при их индукции в женских половых клетках приведут к одинаковой гибели мужских и женских зигот и не окажут влияния на соотношение полов. При индукции у отцов Х-сцепленные доминантные мутации вызовут гибель только женского потомства, так как Х-хромосома отцов передается только дочерям. Х-сцепленные рецессивные летали, индуцированные у отцов, совсем не повлияют на соотношение полов у их детей. Поэтому в противоположность радиационному эффекту при облучении матерей облучение отцов сдвинуло бы соотношение полов в пользу мальчиков. [c.245]

Излучение, как известно, вызывает все типы хромосомных мутаций у экспериментальных животных. У человека, однако, еще недостаточно изучена связь между облучением родителей и повышением числа самопроизвольных абортов, мертворождений и т.д. Отдельные обследования показывают связь между облучением матери и последующей предрасположенностью к рождению детей с хромосомными аномалиями. Однако эксперименты не подтвердили наличия безусловной связи между облучением матери и опасностью рождения неполноценного ребенка. Не найдено также четкой связи между облучением родителей и частотой гибели среди детей, рожденных людьми, выжившими после атомной бомбардировки. Эти отрицательные результаты, однако, являются полезными, так как они позволяют вычислить нижний передел "удваивающей дозы" (с. 105J. [c.102]

Воздействие на живой организм различных мутагенных факторов внешней среды, в первую очередь, химических и физических, приводит к накоплению патологических мутаций, которые нередко оказывают неблагоприятное влияние на жизнедеятельность как отдельных клеток, так и организма в целом. При этом мутации, возникающие в половых клетках, мог)пг приводить к спонтанным абортам, врожденным порокам развития, мертворождениям, к увеличению частоты наслелственных заболеваний. Мутации, возникающие в соматических клетках, способны инициировать развитие злокачественных новообразований, сокращать продолжительность жизни, вызывать преждевременное старение, а также неблагоприятно воздействовать на целый ряд жизненно важных функций организма. В связи с этим проблемам, связанным с индуцированным мутагенезом, уделяют пристальное внимание. Основные закономерности индуцированного мутационного процесса у человека на генном, хромосомном и геномном уровнях изложе11Ы в многочисленных работах, выполненных как в нашей стране, так и за рубежом. Большая часть исследований проводится на соматических клетках, — наиболее доступным и удобным объекте исследования. При изучении индуцированного мутагенеза основное внимание уделяют следующим вопросам спектру мутаций количественной зависимости частоты мутаций от дозы мутагена и его качества (т.е. вида) репарации повреждений ДНК особенностям действия малых доз мутагена влиянию антимутагенов индивидуальной чувствительности организма. [c.151]

Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет 0,5 —0,7%, а среди мертворожденных и детей, умерших до года, — 2,2 %. На долю олигофрений, обусловленных различными хромосомными нарушениями, приходится около 10 —12 % всех случаев умственной отсталости. [c.172]

Обычай кровнородственных браков — необходимый элемент формирования поселения в прошлом, поддерживающий женщину и семью. Однако это отражается на частоте рождения детей с рецессивными болезнями. Для роди-телей-неродственников общий риск мертворождений, младенческой и детской смертности или серьёзных врождённых пороков развития равен примерно 2,5% и ещё риск некоторой степени умственного недоразвития составляет 3%. Суммарно они примерно удваиваются для супружеских пар двоюродных сибсов. Если младенческая смертность в регионе высокая, то этот эффект слегка заметен, а если она низкая, то эффект кровного родства в виде врождённых пороков развития и хронических инвалидизирующих заболеваний очень заметен. [c.310]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология