Фенилкетонурия пренатальная диагностика

Современные методы анализа ДНК позволяют проводить скрининг популяции. Благодаря этому выявляется до 95% носителей фенилкетонурии. В настоящее время появилась возможность пренатальной диагностики фенилкетонурии для этого берут пробы клеток из ворсинок хориона или амниотической жидкости и затем проводят анализ ДНК. Однако целесообразность этой процедуры неочевидна, поскольку в утробе плод не страдает от избытка фенилаланина, а лечение начатое с первых дней жизни, предупреждает развитие симптомов. Вероятно, в будущем станет возможной генная терапия. [c.250]

Метод сцепления полезен только в тех случаях, когда диагноз невозможно поставить с помощью традиционных методов или когда они не дают определенного диагноза. Так, этот метод неоценим для пренатальной диагностики, для преклиничес-кого диагноза заболеваний с поздним началом или для определения носителей сцепленных с Х-хромосомой болезней и (в меньшей степени) носителей аутосомно-рецессивных патологий. Напротив, анализ ДНК-маркеров не используется при постнатальной диагностике таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, гемофилия или фенилкетонурия, при которых можно сделать соответствующий биохимический анализ крови на наличие генных продуктов и не нужно проводить семейного исследования. Изредка, в тех случаях, когда известна природа мутации, можно поставить диагноз с помощью прямого анализа ДНК. Вследствие генетической гетерогенности, т.е. из-за того, что одно и то же заболевание могут вызывать разные мутации, этот подход ограничен и не может применяться, пока исследуемая мутация точно не определена. Мы уже знаем, что со многими мутациями связаны, например, гемофилия А и семейная гиперхолестеринемия [685], но не серповидноклеточная анемия или недостаточность а-антитрипсина [43]. [c.146]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология