Генетическая гетерогенность

В качестве причин появления генетической гетерогенности можно назвать следующие [c.171]

Обратим внимание читателя еще на одно место учебника, на этот раз касающееся достижений цитологии Очень интересны для проблемы рака наблюдения А. Левана и других исследователей над поведением хромосом в нормальных клетках культуры ткани в период их превращения в постоянные клеточные штаммы. После пересадки нормальных клеток на питательную среду у них сейчас же возникает изменчивость в отношении числа и структуры хромосом. Результатом этого является, так же как и у популяций клеток раковых опухолей, генетическая гетерогенность, которая в том случае, если клетки способны к существованию в культуре, постепенно приводит к созданию нового наследственного типа, приспособленного к жизни на питательной среде. Таково происхождение так называемых клеточных штаммов, способных к неограниченному размножению в культурах (см. стр. 446). [c.9]

Генетическая гетерогенность клеток и клонов. [c.170]

Генетическая гетерогенность — свойство клеток соматической популяции (нестабильность генома и их генетическая гетерогенность). Генетически стабильными считаются только клетки меристематических тканей. В клетках остальных тканей при культивировании могут возникать полиплоидия, анеуплоидия, хромосомные аберрации, генные мутации. Однако генетическую гетерогенность нельзя рассматривать как недостаток, так как она является необходимым условием существования популяции клеток и служит основой для их адаптации. [c.171]

Рис. ЗЛО. Родословная с глухонемотой, иллюстрирующая генетическую гетерогенность (МйЫшапп, 1930 [817]). Оба родителя поражены наследственной глухонемотой у них есть пораженные сибсы, и оба они из кровнородственных браков. Тем не менее двое их сыновей не глухие. Они являются двойными гетерозиготами по двум разным генам глухонемоты.

Генетическая гетерогенность исходного материала. В растениях клетки характеризуются различной плоидностью, диплоидны только активно делящиеся меристематические клетки. [c.171]

Генетическая нестабильность каллусных клеток имеет большое значение для селекционной работы, так как позволяет отбирать штаммы клеток с измененным генотипом. Эти клетки могут обладать уникальными свойствами повышенной устойчивостью к неблагоприятным факторам, повышенной продуктивностью и т.д. Однако генетическая гетерогенность популяций каллусных клеток в культуре не влияет на сохранение в их геноме основных качеств вида и растения-донора. [c.171]

Способность интактных растений синтезировать различные соединения привела к предположению, что тем же свойством будут обладать клетки и ткани этих растений, выращиваемые в стерильных условиях. Для некоторых культур это оказалось справедливым. Но в отдельных случаях клетки либо не проявляли способности к синтезу необходимых веществ, либо синтезировали их в минимальных количествах. Понадобились долгие эксперименты по подбору питательных сред, условий культивирования, исследованию новых штаммов, полученных благодаря генетической гетероген- [c.179]

Большое число исследований показало, что среди насекомых существуют наследственные различия в устойчивости к инсектицидам, действию которых они никогда не подвергались. Эти наследственные различия, проявляющиеся между отдельными особями в пределах популяции, могут служить материалом для отбора на повышение устойчивости. Что касается эффективности отбора, то она зависит от исходного материала (насекомых, клещей) и, как правило, повышается с увеличением его генетической гетерогенности. [c.32]

Генетическая гетерогенность связана с точечными мутациями в одном из генов, кодирующих синтез а-, р , у- или 5-цепей. Выявлены более 300 вариантов гемоглобина, называемых аномальными гемогЛобинами. [c.434]

Эксперимент 3. Используем черенки от того же набора растений, что и в эксперименте 2 и поставим эксперимент подобным образом, но посадим растения в плохую почву, не будем применять удобрения и используем минимальные уровни влажности и освещенности. Однако будем следить за тем, чтобы все растения получали одинаковый уход. В конце вегетационного периода растения будут очень мелкими из-за того, что они развивались в неблагоприятных условиях среды. Мы определяем наследуемость и полз чаем высокую величину, как в эксперименте 2, по тем же самым причинам растения генетически гетерогенны, а среда однородна. [c.360]

Анализ родословных чрезвычайно полезен для установления типа наследования специфического состояния, однако не дает никакой информации об ассоциированном с данным заболеванием гене, о биологической основе нарушения или — в случае аутосомного заболевания — о хромосомной локализации гена. Более того, не всегда можно определить, является ли заболевание наследственным. Во-первых, не у всех лиц, несущих дефектный ген, про5шляются симптомы заболевания (неполная пе-нетрантность). Во-вторых, симптомы (фенотип) могут варьировать от слабых до ярко выраженных (варьирующая экспрессивность). В-третьих, один и тот же фенотип может обусловливаться дефектами в совершенно разньгх генах (генетическая гетерогенность). В-четвертых, в некоторых случаях альтернативные формы (аллели) одного гена могут приводить к разным фенотипам. В-пятых, из-за небольшого размера семей со случаями исследуемого заболевания приходится собирать данные о большом числе родословньгх, чтобы сделать вывод о природе этого заболевания. [c.442]

Популяции человека генетически отличаются друг от друга. Внутри любой человеческой популяции также присутствует значительная генетическая гетерогенность. Эти различия оказывают влияние как на 10, так и на множество других признаков. Однако изучение наследуемости не позволяет нам сделать вывод о том, что одна популяция генетически лучше других по отношению к 10. Более того, оценки 10 могут резко изменяться при значительном изменении культурного окружения. [c.361]

Когда установлено сцепление и получена максимально правдоподобная оценка 0, необходимо решить вопрос о возможной гетерогенности этого параметра. Например, если имеется сцепление между полиморфным маркером и локусом редкого доминантного признака, то тест на гетерогенность сцепления может оказаться полезным для выявления генетической гетерогенности синдрома (если сцепление справедливо только для некоторой части семейного материала). В приложении 9 приведены два численных примера для сцепления средней степени и для отсутствия сцепления (или независимой рекомбинации). [c.197]

Результаты совсем недавних исследований позволяют говорить о двух типах юношеского сахарного диабета один тип ассоциирует с HLA-D3 (или В8) и развивается, по-видимому, по аутоиммунному механизму, а другой ассоциирует с D4, причем больные этой формой часто отвечают на введение экзогенного инсулина выработкой антител. Следовательно, анализ HLA-ассоциаций может способствовать важным уточнениям нозологической классификации в пределах группы сходных заболеваний и, кроме того, может помочь в выявлении генетической гетерогенности в этой группе. [c.270]

Генетическая изменчивость гемоглобинов обнаруживает еще один феномен мутации в пределах одного и того же гена могут привести к совершенно разным фенотипам. Например, метгемоглобинемия-это другое заболевание, отличное от серповидноклеточной анемии. Наблюдались мутации и по другим сайтам того же гена, фенотипическое выражение их было иное. С другой стороны, генетическая гетерогенность в этой группе патологии, т.е. обусловленность сходных или даже идентичных фенотипов мутациями в разных генах,-также весьма распространенное явление, в силу чего разные причины могут приводить к одному и тому же конечному эффекту. [c.293]

Генетика каллусных клеток. Длительное время считали, что каллусные клетки генетически строго однородны. Однако в 60-х годах было выяснено, что клетки каллусной ткани обладают выраженной генетической гетерогенностью. Генетическая неоднородность каллусных клеток выражается прежде всего в различной плоидности, т. е. каллусные клетки отличаются по числу хромосом. Генетически стабильными in vitro являются меристематические ткани. [c.88]

Клиническая популяционная генетика. В пределах гетерогенных заболеваний, таких, как умственная отсталость [835], глухота [669], слепота [670] и ишемическая болезнь сердца [686], на основе клинических, лабораторных и семейных исследований репрезентативных выборок пробандов можно отделить семейные случаи от спорадических. С другой стороны, статистический и биохимический анализ спорадических случаев позволяет идентифицировать определенные варианты с аутосомно-рецессивным наследованием. В пределах семейных форм также можно выявить генетическую гетерогенность, обусловленную как разными вариантами простого моногенного наследования в одних случаях, так и клиническими формами с мультифакториальным наследованием в других. Такие семейные исследования больших групп больных наиболее информативны, конечно. [c.299]

Хотя по степени проявления различные формы этого заболевания несколько различаются, в клиническом отношении между ними много общего. За одним исключением, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Если бы ферментативные дефекты не были раскрыты, патология накопления гликогена рассматривалась бы как одно заболевание с характерными внутрисемейными корреляциями по тяжести течения, деталям симптоматики и срокам летального исхода. Таким образом, перед нами пример, когда генетическая гетерогенность, которую можно было лишь предполагать на основании изучения фенотипа (разд. 3.3.5), подтвердилась при анализе на биохимическом уровне исследование ферментативной активности позволило идентифицировать специфические гены. [c.11]

Второй источник неоднородности-разнообразие изменений одного и того же конкретного фермента, вызываемых различными мутациями в его гене. Чем больше методов используют для анализа, тем больше удается обнаружить различий. Вероятность генетической гетерогенности очень велика, поскольку очень велико число мутаций, вызывающих аминокислотные замены. [c.19]

Генетическая гетерогенность ФКУ. Возможность успешного лечения этого заболевания в раннем детстве, до появления [c.52]

Несовершенный остеогенез (16620) сопровождается, помимо повышенной ломкости костей, такими симптомами, как голубые склеры и прогрессирующая нейросенсорная глухота. Крайне изменчивая экспрессивность соответствующих генов делает ненадежной любую оценку частоты возникновения мутаций. Генетическая гетерогенность и особенно существование рецессивных типов привносят дополнительные трудности. [c.165]

Исследования Е. Л. Ловцевич (1973) показали, что вирус полиомиелита, инактивированный в процессе хлорирования воды, не реактивируется. Количество остаточного хлора (< 0,5 мг/л), находящееся в воде водопроводной сети, не может обеспечить инактивации вируса, попавшего в сеть вследствие вторичного загрязнения. Процесс инактивации вируса хлором не находится в экспоненциальной зависимости от срока действия хлора. Более хлорустойчивая часть (0,5—1%) вирусной популяции не является генетически гетерогенной от основной части, не состоит их активной РНК, а вероятнее всего, представляет собой конгломераты вирусных частиц. [c.83]

В настоящее время установлено, что в основе явления специфической устойчивости лежит отбор из генетически гетерогенных популя-, ций особей, обладающих повышенной устойчивостью. При этом отбирающим фактором является пестицид. Эффективность такого отбора зависит от исходного материала (насекомых, клещей и т. д.), числа обработок, дозы пестицида и генетической гетерогенности. Чем больше поколений за сезон дает вредный организм, выше гетерогенность и ниже доза препарата, тем быстрее возникает специфическая устойчивость. Однако отобранная раса вредителя в большинстве случаев менее приспособлена к условиям существования, и после прекращения химических обработок через некоторое время популяция возвращается в исходное состояние. Но при возобновлении обработок тем же препаратом специфическая устойчивость возникает быстрее. [c.33]

Вместе с тем каллусные клетки обладают отдельными свойствами, отличающими их от нормальных. В них появляются специфические белки и уменьшается количество белков, характерных для фотосинтезирующих клеток листа, или они совсем исчезают. Каллусные клетки отличаются большой генетической гетерогенностью и физиологической асин-хронностью. [c.87]

Генетическая природа и механизм возникновения сомаклональной изменчивости пока мало изучены. Однако можно четко выделить зависимость возникновения сомаклональных вариантов, прежде всего, от генетической гетерогенности соматических клеток исходного экспланта, генетической и эпигенетической изменчивости, индуцируемой условиями культивирования in vitro, прежде всего, составом питательных сред и уровнем концентрации солей и регуляторов роста растений, а также от генотипа и исходного экспланта. [c.139]

Генетическая гетерогенность Полипептидные гормоны, такие как инсулин, связываются с рецепторами, расположенными на мембранах клеток-мишеней (разд 3 8 14) С другой стороны, стероидные гормоны, как например, тестостерон, после проникновения в клетку путем диффузии связываются с цитоплазматическими рецепторами. На рис. 4.74 показан путь тестостерона и дигидротестерона в клетке, начиная со связывания с цитоплазматическим 88-рецепто-ром, через 48-рецепторный комплекс к 58- [c.140]

Рассмотрим следующие мысленные эксперименты с растением Ро1епИИа д1ап(1и оза (рис. 2.16). Это растение воспроизводится черенкованием, что дает возможность получать группы генетически идентичных особей, полученных из частей одного и того же растения. Эксперимент 1. Разрежем одно растение на несколько частей и высадим их на склон холма, где растения находятся в соверщенно различных условиях относительно качества почвы, освещенности, влажности и т.д. Измерим фенотипическую изменчивость какого-либо признака, например общий вес (биомассу) каждого растения. Поскольку все растения генетически идентичны, вся изменчивость является средовой. Наследуемость признака, измеренная у этих растений, равна поэтому нулю. Эксперимент 2. Соберем растения в разных местностях, чтобы они были генетически гетерогенными. Посадим маленький черенок каждого растения на экспериментальном участке. Обеспечим каждое растение оптимальными условиями произрастания в отнощении почвы, удобрения, влажности, освещенности и т. п. Проследим за тем, чтобы все растения получали одинаковый уход. Теперь определим у этих растений наследуемость того же признака, что и в эксперименте 1. Вероятно, мы [c.359]

Ретроспективно можно сказать, что эти ранние наблюдения свидетельствовали о важности взаимодействия гемагглютинина с рецептором при установлении вирулентности и четко демонстрировали генетическую гетерогенность популяции вирусов гриппа, с которой работали в лаборатории. Формальные доказательства этого явления были впервые представлены А. Isaaks и М. Edney (42], которые использовали для клонирования лабораторных штаммов метод предельных разведенихг. Этот метод, предназначенный для [c.12]

У человека в качестве сходного примера упоминается иногда синдром Алпорта (10420) [673]. Однако в последнем случае доказательства не являются достаточно убедительными, поскольку не исключена генетическая гетерогенность. [c.167]

При увеличении размера выборки оценки сходятся к параметру р, истинному сегрегационному отношению, т. е. эти оценки состоятельны. Однако уже давно стало очевидно, что они не эф( ктивны, за исключением предельного случая единичного отбора, т. е. не используют оптимальным образом всю имеющуюся информацию. В связи с этим ряд авторов попытались улучшить свойства оценок. Здесь мы опишем метод взвешенных оценок, предложенный Финнеем [663], в модификации Кэлина (1953) [729]. Для его реализации достаточно калькулятора. Детальное описание метода оценки будет дано в приложении 3 для двух крайних вариантов усеченный отбор (к = 1) и единичный отбор (к = 0), где к-вероятность регистрации семьи. При к = 1 получается наибольшая оценка р сегрегационного отношения р, а при к = 0-наименьшая. Кроме того, в приложении 3 будут обсуждаться другие статистические проблемы генетического анализа, такие, как генетическая гетерогенность, примесь [c.185]

Аутосомное сцепление, половые различия и влияние возраста родителей. Сцепление аутосомных генов у человека впервые было выявлено для локуса системы эритроци-тарных антигенов Лютеран и локуса секреции антигенов системы АВО. Несколько лет спустя удалось установить сцепление между локусами системы Rh и эллиптоцитозом (16690). Эти данные использовали для выявления генетической гетерогенности эллиптоцитоза, поскольку не все семьи с этим синдромом обнаруживали сцепление. Впоследствии сцепление было показано для локуса системы АВО и локуса доминантного [c.197]

Редко встречающиеся качественные отклонения от нормы. Эта категория охватывает большинство наследственных заболеваний. Нанример, индивид либо имеет нормальную пигментацию, либо утратил кожный пигмент (альбинизм). Если выражение признака можно оценить количественно, например измерить уровень метаболитов крови или мочи, то распределение фенотипических значений имеет две моды. Результаты подобного рода позволяют заподозрить наличие ферментативного дефекта и, возможно, даже идентифицировать соответствующий ген. Примерами могут служить повышенное выделение гомо-гентизиновой кислоты в моче больных ал-каптонурией (врожденная ошибка метаболизма по Гэрроду) или повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови больных фенилкетонурией (рис. 3.46). Эти признаки редкие, и когда их подвергают детальному анализу, клинически сходные заболевания с одинаковым типом наследования часто оказываются генетически гетерогенными. Каковы критерии гетерогенности [c.232]

Нарушения ферментов и генетическая гетерогенность. В разд. 3,3.5 на примере мышечной дистрофии продемонстрирован анализ генетической гетерогенности с использованием генетических данных (различных типов наследования), а также клинических данных (возраст начала заболевания, характер проявления, тяжесть симптомов и др.). При изучении мукополисахаридозов такой анализ продемонстрировал выраженную межсемейную вариабельность всех этих показателей, между тем внутри каждой семьи проявления были обьмно сходными. Поэтому казалось логичным выделить различные генетические типы, что и было сделано еще до исследования ферментативных нарушений. Интересно, как эта классификация, основанная на косвенных данных по изучению фено- [c.35]

Изучение генетической гетерогенности мукополисахаридозов еще не проводилось. Однако нет оснований предполагать, что в этом случае различия между мутациями окажутся менее явными, чем те, которые обнаружены для ОбРО. Мутантные аллели, которые несет данный, конкретный больной, страдающий аутосомно-рецессивным заболеванием, могут оказаться идентичными. Так бывает, если родители являются родственниками, например двоюродными, или в генетически изолированных популяциях (разд. 6.4.1). Однако в большинстве других случаев мутации, обнаруживаемые у больного. [c.35]

Молекулярная биотехнология принципы и применение (2002) -- [ c.442 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.11 , c.19 , c.35 , c.49 , c.70 , c.160 , c.186 , c.197 , c.273 , c.293 , c.299 ]

Анализ генома (2001) -- [ c.224 ]

Анализ генома Методы (1990) -- [ c.224 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология