Классификация наследственной патологии

Ш.2. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ [c.110]

Первые классификации наследственных болезней опирались главным образом на клинические особенности определенных групп патологий. По данной классификации вьщеляли, например, наследственные болезни скелета , наследственные болезни обмена , наследственные болезни желудочно-кишечного тракта и т.д. Поскольку одной из отличительных особенностей наследственного заболевания является вовлеченность в него многих органов и систем, использование чисто клинического (т.е. описательного) подхода не позволяет избежать ошибок классификации. Например, аутосомно-доминантный синдром рука—сердце в зависимости от ведущего в клиническом отношении симптома может диагностироваться, как лучевая косорукость , и, следовательно, будет отнесен в рамках чисто клинической классификации в группу по- [c.110]

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы мультифакториальные, многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования. [c.45]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология