Наследственная патология

Доминантный ген может обладать разной степенью экспрессивности, что затрудняет установление аутосомно-доминантного типа наследования. Рассмотрим это на примере наследственной патологии соединительной ткани — синдрома Марфана. Встречаются тяжелые формы заболевания с классиче- [c.14]

Обмен фруктозы и галактозы. Синтез и распад гликогена. Наследственные патологии нарушения углеводного обмена [c.179]

Близкородственные браки (инбридинг) значительно влияют на генотипический состав популяции. Такие браки чаще всего заключаются между племянницей и дядей, между двоюродными братом и сестрой. Близкородственные браки запрещены во многих странах из-за высокой вероятности рождения детей с наследственной патологией родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена, и при браке двух здоровых гетерозигот вероятность рождения больного ребенка становится высокой. [c.25]

В последние годы выявлено, что спонтанная наследственная изменчивость весьма высока — в течение жизни человека приблизительно у 70% людей реализуются те или иные наследственные болезни. Таким образом, у большинства людей в течение их жизни проявляется хотя бы одно серьезное генетически обусловленное отклонение от нормы, снижающее продолжительность жизни человека по сравнению с нормой либо мешающее его нормальной жизнедеятельности и работоспособности. Изучение молекулярной природы таких генетических изменений, анализ закономерностей их наследования, оценка их распространенности в различных популяциях человека, изучение роли мутагенных факторов окружающей среды в возможном изменении спонтанного уровня мутагенеза у человека относятся к наиболее важным направлениям исследований в области генетики человека. Опираясь на эти фундаментальные знания, медицин-,ская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, связанной с широким спектром менделевских, хромосомных и мультифакториальных наследственных болезней. [c.3]

Примерно 1% всех живых новорожденных составляют дети, у которых выявляют какое-нибудь генетическое нарушение (в Великобритании это около 40 новорожденных ежедневно). Высокий процент детской смертности обусловлен именно такими нарушениями. Примерно каждый из 20 детей, поступающих в больницы в Великобритании, имеет наследственную патологию и у одного из 10 человек раньше или позже разовьется заболевание, которое бьшо унаследовано. Кроме того, определенные гены повышают вероятность некоторых заболеваний во взрослом возрасте, другими словами, обусловливают предрасположенность (например, к ишемической болезни сердца, раку молочной железы или диабету). Поскольку мутация возможна в каждом гене, а у человека примерно 100 ООО генов, теоретически возможны тысячи генетических заболеваний. Зарегистрировано около 4000 заболеваний, которые обусловлены нарущением в одном-единственном гене, однако с появлением новейших генетических методов это число быстро увеличивается. Для 600 из этих болезней известны биохимические нарушения. Не исключено, что каждый из нас является носителем 4—8 различных наследственных заболеваний, от которых мы сами не страдаем, но они могут передаться нашим детям. Некоторые мутации являются летальными, другие обусловливают те или иные отклонения. Есть мутации,которые не влияют на жизнеспособность их носителей, однако есть и такие, в результате которых организм приобретает как преимущества, так и недостатки, например мутация, обусловливающая серповидноклеточную анемию (об этой болезни речь будет идти позже). [c.242]

До недавних пор генетические болезни считались неизлечимыми, однако в настоящее время ситуация меняется лечение некоторых наследственных патологий становится возможным эту тему мы обсудим в разд. 25.7.11. По мере накопления знаний о наследственных болезнях человека увеличивается потребность в консультировании. Специалисты-генетики дол- [c.242]

Если супруги решили не прерывать беременность, которая, как они узнали, принесет в мир ребенка с наследственной патологией, должны ли они оплачивать стоимость лечения, или это должно делать общество В 1963 г. Фрэнсис Крик предсказал, что наступит день, когда нам придется получать лицензию на право иметь детей. Согласно закону, принятому в Китае в 1995 г., супруги, для которых существует повышенный риск наследственных дефектов, не имеют права завести ребенка без специального разрешения. В США было предложено лишать медицинской страховки те пары, которые, не взирая на информацию о патологии плода, решили не прерывать беременность. [c.261]

Пет, развиваемые сегодня методы — это пока попытка вылечить конкретные заболевания у конкретного больного. Если у пациента были исходно вредные гены (многие гены, как я уже отмечал, становятся вредными в результате различных мутаций под действием тех или иных факторов в течение всей жизни, но бывает, что ген поврежден изначально — так называемая наследственная патология), исправить их в большинстве случаев мы пока не можем. Хотя в будуш ем и эта проблема будет решена, так что исправленный ген будет наследоваться в последуюш их поколениях. [c.130]

Генетическая методология в современной медицине серьезно изменила представления и о самом диагнозе заболевания (во всяком случае, это относится к наследственной патологии). Сегодняшнего студента-медика уже учат понимать его генетическую запись. [c.142]

Гены, детерминирующие многие наследственные патологии, вызванные недостаточностью специ- [c.46]

На более ранних этапах развития медицинской генетики существовало представление, что большинство наследственных болезней вызвано точковыми мутациями, которые проявляются в функциональном несовершенстве соответствующего измененного белка. Роль точковых мутаций в возникновении наследственных патологий действительно велика, к этому следует добавить только, что генетические заболевания могут быть вызваны нарушениями на любой стадии процесса, представленного на рис. [c.47]

Для получения оценок, касающихся редких наследственных патологий, эти авторы провели регистрацию всех сцеплен- [c.167]

Цель настоящей книги — рассказать читателям об имеющихся на сегодняшний день успехах в методических подходах, которые применяются для построения физической карты генома различных организмов. Такие карты необходимы для анализа структуры и выяснения механизмов функционирования генома. Определенные успехи в выявлении локусов, кодирующих наследственные патологии, обусловлены существенным повышением чувствительности тестов, используемых в анализе человеческих мутаций. Мы старались изложить описываемые нетоды в такой форме, чтобы они были доступны любому сотруднику из исследовательской или диагностической лаборатории. Кроме того, в книгу включены две главы, посвященные описанию новых зондов и методических приемов, используемых для геномной локализации наследственных заболеваний человека, анализ которых до сих пор проводился без участия молекулярных генетиков, [c.6]

I Наследственная патология системы комплемента обнаруживается при ряде клинических синдромов. Наиболее часто ее дефект состоит в [c.393]

Некоторые из наследственных аномалий контролируются одной парой генов, другие — несколькими. Нарушения, сходные по своему фенотипическому проявлению, могут быть обусловлены в одном случае доминантным, в другом случае — рецессивным геном. В проявлении наследственной патологии существенное значение могут иметь гены-модификаторы, комплементарные гены и однозначные факторы. Большую роль играет среда с ее климатическими, физическими, биологическими и социальными факторами. Все это следует учитывать при анализе наследственных заболеваний. [c.159]

Большое значение в профилактике наследственных болезней приобретают медико-генетические консультации. Они дают рекомендации по предупреждению развития наследственной патологии лицам с отягощенной наследственностью. В тех случаях, когда в семье уже есть ребенок с наследственным пороком, консультация должна ответить родителям, возможно ЛИ появление такой же патологии у следующа о ребенка. В ряде случаев, если у лиц, собирающихся вступить в брак, отягощена наследственность, медико-генетическая консультация должна либо разъяснить им, что брак не представляет опасности для потомков, либо рекомендовать воздержаться от-вступления в брак. [c.161]

У сравнительно небольшого числа людей обнаруживаются наследственные дефекты в метаболизме липопротеинов, приводящие к развитию дислипопротеинемий. Одним из наиболее серьезных видов патологии такого типа является семейная ги-перхолестеринемия, вызванная мутациями в ЛНП-ре-цепторе. Описано более 300 мутаций в структуре этого гена. Особенно тяжелые последствия вызывают крупные делеции в разных участках гена, нарушающие синтез и созревание белка рецептора и сопровождающиеся нарушением катаболизма ЛНП. Степень риска развития раннего атеросклероза у таких индивидуумов возрастает в 10—20 раз по сравнению со здоровыми лицами. Сходное течение болезни наблюдается у пациентов, имеющих мутантный белок апоВ-100 (табл. 8.8). Однако при множестве при-обретенных заболеваний — сахарном диабете, гипотиреоидизме, болезнях почек — наблюдаются аномалии в составе липопротеинов, близкие к тем, что отмечаются при наследственной патологии. [c.222]

Успехи генетики человека, ее история, тесно связаны с развитием всех разделов генетики. Задолго до открытия Г. Менделя различными авторами были описаны патологические наследственные признаки у человека и основные ТИПЫ наследования. Первые сведения о передаче наследственной патологии у человека содержатся в Талмуде (4 в. до н.э.), в котором указано на опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечением. [c.4]

Усилиями ученых была подтверждена гетерогенность наследственных патологий, когда один и тот же фенотип болезни обусловлен изменением разных белков. Трудно переоценить важность этого открытия для диагностики, лечения и медико-генетического консультирования наследственных болезней. [c.7]

Появление в крови большого количества а-амилазы или липазы свидетельствует о наличии острого панкреатита, а лактатдегидрогеназы — инфаркта миокарда. Увеличение в сыворотке крови активности кислой фосфатазы однозначно указывает на наличие рака предстательной железы, а повышенное содержание церулоплазмина связано с наследственной патологией — гепато-лентикулярной дегенерацией. [c.87]

При другой наследственной патологии — болезни Вильсона, помимо обшей гипераминоацидурии, отмечается снижение концентрации медьсодержащего белка — церулоплазмина — в сыворотке крови и отложение меди в мозге, печени, почках. Генетический дефект связан с нарущением синтеза церулоплазмина. Возможно, свободная медь образует комплексы с аминокислотами, которые не всасываются в почечных канальцах. [c.410]

Люди, которые профессионально этим занимаются (молекулярные биологи, генетики) уже сегодня немало знают и о многом задумываются. Это они предложили первый мораторий на применение отдельных результатов генной инженерии. Вот лишь одно из соображений, которыми они при этом руководствовались. Зная структуру 1 енома геловека, вскоре можно будет составить его генетический паспорт, т. е. в принципе о нем будет известно абсолютно все. Через 10 -15 лет будет точно известно, какие у кого наследственные патологии. Сейчас на разных уровнях и в разных инстанциях горячо обсуждаются (по инициативе самих ученых) судьба и статус этой конфиденциальной информации. Когда и как можно ее использовать Это одна из сложнейших этических, психологических, юридических проблем, когда-либо стоявших перед человечеством. [c.58]

Сегодня уже ясно, что мутационный груз человечества накапливался в популяциях в форме сбалансированного полиморфизма или наследственной патологии. Он характеризует наше прошлое, и мы сейчас живем с этим грузом в катастрофически меняюш ихся с генетической точки зрения условиях. В XX в. появилось много новых факторов и условий, меняюш их наследственность человека, с которыми он как биологический вид не сталкивался на протяжении своей длительной эволюции. Это — миграция населения и расширение границ браков, планирование семьи у здоровых людей и репродуктивная компенсация в отяго-ш енных наследственной патологией семьях, насыщение среды обитания человека мутагенами и т. д. Генетические процессы в популяциях человека (изменение частот генов и генотипов, мутационный процесс, отбор) обладают большой инертностью. Вот почему генетические последствия изменения среды обитания человека проявятся не через 1-2 поколения, а, скорее всего, через десятки поколений. Задача современной популяционной генетики человека — научиться предсказывать нежелательные последствия на уровне популяции и снижать неблагоприятные генетические эффекты окружающей среды, изменения демографической структуры, а также уменьшать груз наследственной патологии предыдущих поколений. И генетика человека даже сегодня многое может сделать в этой области. [c.144]

В случае очень редких наследственных заболеваний единственный способ оценить частоту вызывающих их мутаций-проанализировать имеющиеся в литературе данные о больных и их семьях. Стевенсон и Керр [1651] провели исследование 49 редких наследственных патологий. В их числе-системы полиморфных признаков, частота которых, как очевидно, не зависит от равновесия между мутациями и отбором (цветовая слепота, группа крови Xg, варианты G6PD). Представление о примерном порядке величин частот мутаций, оценка которых основана на данных об этих 49 болезнях, дает рис. 5.14. Авторы не считают свои результаты точными, однако они приводят убедительные доказательства в пользу правдоподобия этих оценок. [c.167]

Существует лишь одна наследственная патология-мышечная дистрофия Дюшен- [c.167]

Генетическое консультирование в том виде, в котором оно практикуется в настоящее время в большинстве стран, меньше уделяет внимания эмоциональным аспектам по сравнению с консультированием, осуществляемым в других областях, например в области психологических и брачносемейных отношений. Некоторые исследователи полагают, что необходимо обращать больше внимания именно на психодинамические аспекты наследственной патологии [2325 2270 2287]. Наш собственный опыт, однако, говорит о том, что психологически ориентированное генетическое консультирование, при котором значительное время уделяется психологии и психодинамике, требуется нечасто. Лучшим выходом из ситуации, когда имеются серьезные психологические проблемы, является направление на консультацию к психиатру или психотерапевту. [c.153]

Снижение уровня синтеза тестостерона называют гипогонадизмом. При гипогонадизме у лиц, не достигших половой зрелости, вторичные половые признаки не развиваются. Если же гипогонадизм развивается у взрослых мужчин, эти признаки претерпевают обратное развитие. Первичный гипогонадизм обусловлен процессами, которьсе непосредственно влияют на семенники и вызывают их недостаточность. В основе вторичного гипогонадизма лежит нарушение секреции гонадотропинов. Изучение наследственных патологий способствует выяснению роли отдельных этапов биосинтеза и функционирования андрогенов. На рис. 50.5 представлен механизм действия этих гормонов, начиная от биосинтеза тестостерона и кончая пострецепторным действием тестостерона и ДГТ. В настоящее время известно не менее пяти разных х енетических дефектов в биосинтезе тестостерона, описана недостаточность 5а-редуктазы во многих случаях либо совсем не обнаруживается рецептор тестостерона/ДГТ, либо этот рецептор так или иначе изменен наконец, выявлены больные (всегда с мужским генотипом), у которых все определяемые компоненты, в том числе и рецептор, в норме и тем не менее характери- [c.234]

В ряде случаев есть возможность вмешаться в процесс становления и проявления мутации. Если начать с последнего этапа — проявления мутации, то фенокопирование нормы — задача медицины и медицинской генетики, которые способны предотвращать развитие болезни во многих случаях наследственных патологий (гл. 20). [c.541]

Однако, несмотря на такую тесную связь с наследственной патологией, микросателлитный локус в норме ведет себя как нейтральный маркер и имеет характеристики, делающие его пригодным для популяционных исследований. В различных популяциях количество аллельных вариантов достигает 20. На рис. 117 представлено в качестве примера распределение аллелей данного локуса для трех популяций. [c.343]

Другой перспективой такого рода исследований можно считать их дальнейшее развитие в направлении медицинской геномики, особенно в области изучения наследственной патологии и генетических факторов предрасположенности к таким распространенным болезням, как болезни сердца, диабет, гипертония, зависящим также от факторов внешней среды. Оценка спектров мутаций и популяционная характеристика маркеров, сцепленных с генами предрасположенности, в сочетании с анализом параметров внешней феды позволит выявить новые важные закономерности, влияющие на здоровье человека. [c.364]

Успешное избавление от наследственной патологии можно показать также на примере лечения гяла тоярмии- Ятп заболевание обусловлено мутацией гена, программирующего выработку фермента галактозы, без которой усвоение сахара, содержащегося в молоке, становится невозможным. Галактоза появляется в крови, у детей поражаются печень и другие органы, возникают психические нарушения — развивается картина тяжелого наследственного заболевания. Если же сразу после рождения ребенка удается диагностировать это заболевание, можно полностью предупредить тяжелые клинические проявления, исключив из диеты новорожденного молоко. [c.160]

Какие сведения о наследственных патологиях были и вест 1ы в ХУИ1-Х1Х вв. [c.8]

Известно, что заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть наследственной патологии (фенилке-тонурия, галактоземия, алкаптонурия, альбинизм и др.). Так, гетерозиготные носители фенилкетонурии реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением содержания аминокислоты в плазме, чем нормальные гомозиготы (болезнь обусловлена рецессивным а,1лелем). [c.35]

Достоверная информация о фуппах сцепления важна для дородового генетического консультирования, поскольку точная дородовая диагностика по любой наследственной патологии осуществима только тогда, когда возможно опредслешюе предсказание на основе анализа генотипа родителей. [c.124]

В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики. Это объясняется многими причинами и прежде всего резким увеличением доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Статистика показывает, что из 1000 новорожденных у 35-40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в возрасте до 5 лет хромосомные болезни составляют 2-3%, генные — 8-10%, мультифакториальные — 35-40%. Ежегодно в нашей стране рождается 180 тыс. детей с наследственными заболеваниями. Более половины из них имеют врожденные пороки, около 35тыс. — хромосомные болезни и свыше 35 тыс. — генные болезни. Следует отметить, что число наследственных болезней у человека с каждым годом растет, отмечаются новые формы наследст-ВС1Ш0Й патологии. В 1956 г. было известно 700 форм наследственных заболеваний, а к 1986 году число их увеличилось до 2000. В 1992 количество известных наследственных болезней и признаков возросло до 5710. [c.198]

Наиболее эффективны.м методом профилактики наследственной патологии является медико-генетическое консультирование, главная цель которого состоит и определении прогноза рождения больных детей в семье, а также -консультирование по вопросам дальнейшего 11ла]шрования семьи. [c.225]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология