Дауна пренатальная диагностика

Известно, что самое эффективное средство обнаружения аномалий хромосом-это пренатальная диагностика (разд. 9.1.1). Во многих странах эту диагностическую процедуру предлагают проводить всем женщинам старше 35 лет. Если бы все пожилые беременные женщины действительно через нее проходили, частота синдрома Дауна безусловно бы снизилась. Можно предположить, что с увеличением безопасности пренатальной диагностики для матери и ребенка, амниоцентез станет обычным для больпшнства беременностей в развитых странах. В таких условиях можно будет почти полностью избежать аномалий, обусловленных численными или структурными аберрациями хромосом. [c.174]

Распространение методов картирования на очень большие, сложные геномы растений и позвоночных, включая человека, сталкивается с серьезными проблемами. Это связано с огромными размерами геномов и малочисленностью маркеров, а также трудностями экспериментальною скрещивания (у человека такие скрещивания вообще невозможны). Ранее при построении генетических карт человека ученые могли использовать только редкие данные по большим семьям, члены которых обладали специфическим мутантным фенотипом. Число идентифицированных локусов в геноме человека было очень невелико. Все это затрудняло не только фундаментальный генетический анализ, но и раннюю диагностику наследственных болезней. До недавнего времени пренатальная диагностика была возможна лишь для ограниченного числа болезней - тех, которые обусловливались значительными хромосомными перестройками (например, синдром Дауна, связанный с трисомией по хромосоме 21) или сопровождались специфическими фенотипическими проявлениями, которые легко обнаруживались при развитии плода (например, болезнь Тея-Сакса, причиной которой служит отсутствие гексозаминидазы А-гидролазы лизосом). Ситуация стала меняться с появлением [c.353]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология