Мутации фенотипическое проявление

Все люди-родственники. Родственники определяются как лица, часть генов которых общая по происхождению. Если понимать это определение в буквальном смысле, то родственниками можно считать всех людей. Все мы имеем общих предков. Возможно, ими является одна-единственная пара (см. разд. 7.2.1). Тогда почему же у нас такие разные гены По той простой причине, что наши общие предки отстоят от нас на тысячи поколений. В течение этого долгого времени произошло множество мутационных событий, которые привели к возникновению генетической изменчивости. Очевидно, считать все человечество родственниками не имеет смысла, так как из этого-пусть даже формально верного-предположения нельзя сделать никаких выводов. Мы измеряем степень кровного родства для того, чтобы исследовать эти мутации и влияние кровного родства на их фенотипическое проявление. Однако при [c.340]

Фенотипические проявления точковой мутации на поведении белка при электрофорезе [c.39]

Для проявления мутации необходимо, чтобы произошла репликация ДНК и изменение закрепилось в дочерней молекуле. Для фенотипического проявления мутации требуется прохождение транскрипции и трансляции. Так как микроорганизмы существуют не в виде отдельных особей, а в виде популяций, то, как правило, нужно несколько клеточных делений, чтобы новый признак проявился. [c.239]

Какие факторы вызывают мутации и в чем особенности фенотипического проявления мутаций у микроорганизмов [c.244]

Особенности генотипа определяют фенотипические проявления организма в заданных условиях Поэтому и адаптацию можно определить как приспособление наследственно компетентной клетки (культуры, организма) к конкретным условиям существования При мутациях изменяется генотип, или наследственная конституция клетки (организма) Мутации могут быть неконтролируемыми (спонтанными) и контролируемыми (индуцированными) Первые происходят с частотой 1 10 — 1 10 на одну генерацию для разных организмов, это значит, что за одну генерацию ненаправленно изменяется одна клетка из 100 ООО или из 10 клеток Частота индуцированных мутаций возрастает в десятки-тысячи раз [c.213]

Тимофеев-Ресовский и Иванов изучали фенотипическое проявление рецессивной мутации vii у Drosophila funebris. Эта мутация вызывает прерывистое строение или полное отсутствие поперечных жилок на крыльях мух. Проявление этой мутации в гомозиготном состоянии составило у линии № 20 — 45% № 35 — 85%, а у № 31 — 100%, то есть пенетрантность аллеля сильно варьировала. Какое количество мух в каждой линии будет иметь дикий фенотип среди 300 проанализированных особей [c.29]

Внутренний супрессор. Какая-либо мутация, подавляющая фенотипическое проявление другой мутации в том же самом гене. [c.305]

Рис. 6.8. Цис-транс-тест как пример комплементационного теста г//-мутантов. Если фенотипическое проявление пары исследуемых мутаций различно в цис-и транс-положениях, то эти мутации затрагивают одну и ту же генетическую функцию. Если же фенотипы тождественны, то затрагиваются разные генетические функции.

Межгенный супрессор. Мутация, которая супрессирует фенотипическое проявление мутации в другом гене. [c.310]

Все наследуемые дефекты ферментов гликолиза в эритроцитах, приведенные в табл. 4.3 и на рис. 4.3, вызывают практически неразличимые по клиническим проявлениям варианты гемолитической анемии. Один из источников генетической неоднородности-сходство или даже совпадение фенотипических проявлений мутаций в генах, кодирующих разные ферменты данного пути метаболизма. Тот же вывод можно сделать, анализируя информацию, полученную при сравнении изученных случаев болезни накопления гликогена. [c.19]

Если поврежденный мутацией фермент активен лишь в одной, но не во многих тканях, фенотипическое проявление такой недостаточности имеет характерные особенности. Действие мутаций может быть плейотропным, т. е. одна мутация может вызывать целый ряд последствий. Естественно предполагать, что недостаточность ферментов, активных в нескольких типах тканей, будет обладать плейотропным эффектом. Это один из вероятных, но, конечно, далеко не единственный механизм возникновения плейотропии. Даже если фермент функционален только в одной ткани, его отсутствие может вызвать изменения в других тканях за счет сдвигов метаболизма, вызванных первичной мутацией. С другой стороны, в некоторых случаях, наследственные дефекты ферментных систем, которые можно обнаружить во всех тканях, выражаются в четких изменениях фенотипа только за счет соответствующих нарущений в одной из них. Вероятно, в других тканях дефект каким-то образом компенсируется. [c.20]

Ослабление отбора. Уравнение 6.1 можно использовать для определения последствий релаксации отбора. Предположим, что в результате медицинского вмешательства некоторые фенотипические проявления доминантной мутации были устранены, что привело к снижению селективной невыгодности аллеля с = 1/2 до 2 = 1/4-Пусть равновесная частота для 82- Тогда из уравнения (6.1) [c.298]

Крупные и малые мутации. Все мутации по степени их фенотипического проявления делят на два класса крупные, или видимые, и малые. [c.206]

Мутационный процесс в популяции проявляется не в чистом виде, он связан с действием отбора. Любая возникающая мутация получает оценку при ее фенотипическом проявлении через отбор. [c.319]

Фенотипическое проявление мутаций. Поскольку мутация — эта стабильное изменение наследственного материала клетки, она реализуется по тем же каналам, как любая другая генетическая- информация. На этом пути судьба мутаций различна. Некоторые из них не влияют на признаки организма, оставаясь молчащими . Такие мутации могут не проявляться в процессе трансляции, т. е. не приводить к измеиению аминокислотной последовательности синтезируемого белка. В другом случае изменение может происходить вдали от активного центра фермента и потому не сказываться на его функции. Если же мутация приводит к изменению в активном центре или резко влияет на его структуру, это сразу сказывается на функциях фермента. Диапазон изменения функциональной активности фермента в этом случае велик от незначительного понижения активности до полной ее потерн. В последнем случае это часто приводит к гибели организма. [c.130]

Синхронная индукция всех трех белков реализуется через синтез одной общей полицистронной мРНК. Обычно в отсутствие индуктора уровень транскрипции генов la очень невелик и в клетке имеются лишь очень малые количества Р-галактозидазы и пермеазы. В то же время удается легко отобрать мутанты (так называемые конститутивные мутанты), которые и в отсутствие индуктора продуцируют большие количества этих белков, такие же, как нормальные клетки в условиях индукции. Все эти конститутивные мутанты содержат мутации вблизи гена Z и на достаточном удалении от генов Y н А. Как показал комплементационный анализ, такие мутанты можно разбить на два класса I " (не-индуцибельные) и 0° (операторно-конститутивные). С использованием элементов F la или конъюгативных мерозигот (см. гл. 8) можно получить частичные диплоиды, включающие такие мутации. Фенотипические проявления частичных диплоидов этого типа свидетельствуют, что мутации I и О оказывают принципиально различное влияние на синтез Р-галактозидазы. Из перечисленных в таблице 15.1 частичных диплоидов два первых характеризуются нормальным индуцибельным фенотипом, что указывает на рецессивный характер мутации 1 . Ген I осуществляет нормальный контроль экспрессии гена Z в случае обоих частично диплоидных генотипов независимо от того, находится ли ген Z на той же хромосоме, что и I, или на другой. В случае двух по- [c.173]

Супрессор-чувствительные мутации. Мутации, фенотипическое проявление которых подавляется при наличии в геноме того же организма межгенных супрессорных мутаций-amber, o hre или opal. [c.316]

Таблица 15.1. Фенотипическое проявление гетерозиготных конститугивных мутаций в частичных диплоидах, характеризующихся также гетерозиготностью по мутации в гене р-галактозидазы

Описанные случаи внедрения элемента сопровождаются мутациями с самыми разными фенотипическими проявлениями, обусловленными подавлением образования или, наоборот, гиперпродук-цией белка. Можно наблюдать полную или частичную реверсию мутаций к норме, вызванную вырезанием мобильного эле.мента при сохранении в составе хромодомы только одного ДКП. Перемещение мобильных элементов по геному могут способствовать распространению регуляторных сигналов (сайтов инициации транскрипции, сигналов полиаденилирования или энхансеров). Рать мобильных элементов в эволюции систем регуляции. может быть значительной, если принять во внимание, что геном эукариот кодирует транс-действующие белковые факторы, способные специфически регулировать инициацию транскрипции в районе ДКП. [c.230]

Фенотипическое проявление мутаций. Поскольку мутация — это стабильное изменение наследственного материала клетки, она реализуется по тем же каналам, что и любая другая генетическая информация. На этом пути судьба мутаций раапична. Некоторые [c.149]

Представление о том, что и у микроорганизмов возможны скачкообразные изменения наследственных признаков-мутации,-утверждалось лишь с трудом. До разработки метода чистой культуры многие ученые (Нэгели, Цопф) думали, что у бактерий морфология и физиологические свойства чрезвьиайно изменчивы. Считалось, что большое число бактерий, встречающихся в природе, представляют собой разные стадии жизненного цикла небольшого количества видов (плеоморфизм). Возражая против этого на основании результатов, полученных с помощью усовершенствованных методов и чистых культур, другие ученые выступили в пользу теории мономорфизма, согласно которой бактерии можно различать и классифицировать, исходя из постоянства их морфологических и физиологических признаков. Необходимо было научиться различать и у бактерий генотип и фенотип. Генотипом называют совокупность наследственных задатков клетки ему противопоставляют фенотип-совокупность наблюдаемых признаков. Фенотипическое проявление одного и того же генотипа может быть различным в зависимости от условий среды. [c.439]

Связь между менделевскими генами и хромосомами клетки была твердо доказана Бриджесом в 1916 году (гл. 3). Ему удалось установить, что все гены имеют некоторые общие свойства. Во-первых, они способны создавать собственные копии (самореплицироваться) во время удвоения хромосом в период, предшествующий мейозу. Во-вторых, в результате мутаций гены могут переходить в различные аллельные формы, что также предполагает способность к саморепликации. Редкость мутаций указывает на то, что гены представляют собой очень стабильные структуры, способные к точной дупликации. В-третьих, гены различными способами оказывают влияние на фенотип. Проявление альтернативных признаков, как впервые заметил Мендель (длинный или короткий стебель, гладкие или морщинистые семена и т. п.), служит основным критерием идентификации генов при наблюдениях над расщеплением аллелей в потомстве различающихся по данному признаку родителей. Устойчивая передача признаков из поколения в поколение, нарушаемая лишь мутациями, ставит перед нами вопросы как определяются такие признаки Что представляет собой образующее ген вещество, способное к саморепликации, мутациям и фенотипическому проявлению [c.88]

Единственное рациональное объяснение фенотипического проявления подобных мутаций — изменение структуры самого репрессора в сторону его усиления, а может быть, увеличение количества репрессора, что обеспечивает особую устойчивость лизогенного состояния. Сам процесс индукции профага является повреждением (будь то ядами или лучистой энергией) синтеза эндогенного репрессора, являющегося причиной лизогении. Возможность дать стройное объяснение явлению лизогении с помощью теории регулирования синтеза белков следует считать большим успехом этой теории и важным аргументом в ее пользу. Вместе с тем ясно, что многие детали здесь еще не изучены и что мы имеем дело скорее с эскизом теории, нежели с завершенной системой. [c.500]

Взаимодействие фактора р с другими белками, а также некоторые особенности его действия были обнаружены в результате выделения мутантов Е. oli с измененным фактором р. Ген, кодирующий фактор р, получил название rho. Эти мутации вызывают многочисленные эффекты. Поэтому первоначально их выделяли, используя различные фенотипические проявления, а мутации получали различные названия среди них наиболее хо- [c.167]

Гемоглобин как модельная система. Гемоглобин - наиболее изученная генетическая система у человека. На основе концепций, разработанных в ходе ее изучения, можно глубже понять другие явления в генетике человека. Например, если в разных семьях обнаруживаются наследственные заболевания с различным фенотипическим проявлением, обычно заключают, что они вызваны мутациями в разных генах. Исследования гемоглобина показывают, что так бывает не всегда. Например, хотя метгемоглобинемия фенотипически сильно отличается от гемолитической анемии или эри-троцитоза, причиной их являются аллельные мутации. Таким образом, фенотип определяется тем, какая именно молекулярная аномалия лежит в его основе и каким образом при этом изменена нормальная функция. [c.100]

Каждый тип мутаций в пределах локуса ЬНкогах имеет характерное фенотипическое проявление [c.262]

Not h (N)-другой сложный локус, мутации в котором приводят к ряду явно не похожих между собой фенотипических проявлений. N-мутанты обладают доминантным фенотипом-укороченными крыльями-в случае гетерози-гот N/+ рецессивный генотип летален, поскольку приводит к гибели гомозигот N/N. JV-мутации не комплементируют друг друга. [c.263]

Под влиянием различных внешних условий в организме происходят специфические изменения компонентов цитоплазматической наследственности. Они могут существенно различаться между собой по устойчивости фенотипического проявления. Наименее устойчивые изменения цитоплазмы получили название фенокопий. Фенокопии — индуцированные изменения признаков организма, которые сохраняются только в течение его жизни. Потомство такого организма, полученное путем полового размно кения, теряет эти признаки и становится нормальным. У дрозофилы добавление в питательную среду а-диметилтирозина индуцирует фенокопии мутации yellow (желтое брюшко)-. [c.123]

Drosophila melanogaster и D. simulans - близкородственные виды, способные скрещиваться и дающие гибридное потомство, однако стерильное. У обоих видов известны мутации, обладающие одинаковым фенотипическим проявлением. Тот же фенотип проявляется в гибридном потомстве при скрещивании идентичных мутантов разных видов. Из четырех мутантных генов, известных для [c.157]

Таким образом, сейчас начинает складываться связанная картина полового развития у млекопитаюших. Благодаря изучению фенотипического проявления мутаций Sxr и Tfm этот процесс стал понятен в обших чертах. Однако для полного понимания этого процесса предстоит выяснить еше многие детали. [c.283]

Дупликации могут обладать фенотипическим проявлением. Наиболее известным примером служит мутация Ваг в Х-хромосоме Drosophila [c.38]

Примеры макромутаций, приводимые Гольдшмидтом, явно неудачны. Например, у гомозигот tetraptera вместо жужжалец разви е гся вторая пара крыльев. Но это не возникновение нового признака, а возврат к старому — возникновение атавизма,— ведь жужжальца представляют собой производное второй пары крыльев. Закрепление атавизма в эволюции — вещь довольно редкая и обычно не приводит к особым новшествам. Мы внаем, что волосы млекопитающих развились в филогенезе из роговых чешуй рептильных предков. Известны и случаи возврата к прежнему состоянию (чешуйки на хвостах крыс и мышей, роговые чешуи панголинов). Вопрос, по-видимому, корректнее поставить так какова относительная роль крупных изменений фенотипа в эволюции Дарвин считал эту роль не столь значительной, так как крупные изменения возникают реже мелких, а адаптивными бывают в еще более редких случаях. Приходится Йризнать, что его оппоненты веских доводов ontra до сих пор не представили и оперируют не фактами, а аналогиями и логическими рассуждениями. И положение о том, что эволюционная ценность мутации обратно пропорциональна степени ее фенотипического проявления, по-прежнему остается в силе. [c.7]

Генетический анализ поведения у дрозофилы [2004]. У дрозофилы известно огромное количество мутантов, большинство которых характеризуется по морфологическим критериям и окраске. Стертевант еще в 1915 г. [2212] показал, что фенотипическое проявление сцепленной с Х-хромосомой мутации белые глаза white) затрагивает и выбор брачного партнера. Другие мутации специфически влияют на поведение при ухаживании и копуляции или на моторную [c.49]

Мутагенные факторы различаются между собой по действию, и некоторые из них, по-видимому, проявляют известную избирательность по отношению к определенным участкам хромосом. В работах многих авторов установлено, что разные мутагены могут вызывать мутации, довольно существенно различающиеся по фенотипическому проявлению. Оказалось, например, что среди всех химических мутагенов по способности вызывать физиологические мутации у пшеницы выделяется этиленимин. В Институте цитологии и генетики Сибирского отделения Академии наук СССР изучали действие гамма-лучей (5 кР), этиленимина (0,04%, 12-часовая экспозиция), этилметансульфоната (0,1%, 12-часовая экспозиция) на горох сорта Торсдаг. Оказалось, что гамма-лучи да- [c.214]

Tn 10) можно трансдуцировать в штамм, уже несущий мутацию metE, отбирая трансдуктанты, устойчивые к тетрациклину. Обычными методами совместить эти две мутации, имеющие одинаковое фенотипическое проявление, довольно сложно. Особенно удобно использовать транспозоны в работе с генами, мутационные повреждения которых не позволяют вести прямой отбор соответствующих мутантов и не сопровождаются заметными фенотипическими проявлениями. [c.113]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология