Гексозаминидазы

Распространение методов картирования на очень большие, сложные геномы растений и позвоночных, включая человека, сталкивается с серьезными проблемами. Это связано с огромными размерами геномов и малочисленностью маркеров, а также трудностями экспериментальною скрещивания (у человека такие скрещивания вообще невозможны). Ранее при построении генетических карт человека ученые могли использовать только редкие данные по большим семьям, члены которых обладали специфическим мутантным фенотипом. Число идентифицированных локусов в геноме человека было очень невелико. Все это затрудняло не только фундаментальный генетический анализ, но и раннюю диагностику наследственных болезней. До недавнего времени пренатальная диагностика была возможна лишь для ограниченного числа болезней - тех, которые обусловливались значительными хромосомными перестройками (например, синдром Дауна, связанный с трисомией по хромосоме 21) или сопровождались специфическими фенотипическими проявлениями, которые легко обнаруживались при развитии плода (например, болезнь Тея-Сакса, причиной которой служит отсутствие гексозаминидазы А-гидролазы лизосом). Ситуация стала меняться с появлением [c.353]

Субстратная специфичность высокоочищенного препарата N-ацетил-p-D-гексозаминидазы, расщепляющей 0-гликозидные связи между N-ацетилгалактозамином и остатками серина и треонина в гликопротеинах подчелюстной железы [240, 259], также обсуждается на стр. 296. [c.270]

Такие тесты, прежде чем применять их для идентификации отдельных носителей, требуют тщательной отработки и стандартизации на нормальных индивидах и облигатных гетерозиготах [2254]. Легко и просто гетерозиготноАь выявляете при гемоглобинопатиях. Появляется возможность идентифицировать носительствЬ по большому числу различных аутосомных ферментативных дефектов, таких, например, как недостаточность гексозаминидазы при болезни Тея-Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия) [2320]. Если данные лабораторных испытаний перекрываются в области низких значений для нормы и высоких значений для носителей, то смысл одинаковых данных у разных индивидов можно трактовать по-разному в зависимости от априорной вероятности носительства у тестируемого лица. Тесты, которые прекрасно служат для обнаружения носительства у сестер мужчин, страдающих Х-сцепленными заболеваниями, могут давать слишком много ложноположительных ответов при обширных скрининговых исследованиях родственников и особенно населения в целом [2300 2349]. Например, при использовании тех же стандартов, которые с высокой вероятностью обнаруживают гетерозиготность у сестер мальчиков, страдающих гемофилией, 5% женщин нормальной популяции были бы идентифицированы как носители гемофилии. В табл. 9.3 перечислены болезни, для которых возможно и необходимо определять носительство. [c.148]

Лекарственные препараты в липосомах были использованы при лечении лизосомальных болезней Фабри и Гоше в эксперименте. Заместительная терапия требует присутствия фермента Р-гексозаминидазы в различных тканях. Но оказалось, что фермент быстро попадает исключительно в печень, следовательно, нужен метод, выводящий его из печени и направляющий в нейроны, эндотелий, фибробласты, мускульную ткань. Такого метода пока нет. [c.131]

Гиалуроницаза, выделенная из семенников, может со-держать Р-глюкуронидазу, Э-гексозаминидазу и Р-галакто-заминидазу. Активность рибонуклеазы, встречающейся в ввде примеси в препаратах гиалуронвдазы, можно специфически блокировать перекисью водорода, и Ре . [c.125]

КОЛИЧЕСТВЕННОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНО.СТИ М-АЦЕТИЛ-Р-О-ГЕКСОЗАМИНИДАЗЫ А [c.132]

Обычно в норме относительное содержание N-аце-тил-р-О-гексозаминидазы А в сыворотке крови контрольных лиц составляет в среднем 52% (47—69) у гетерозиготных носителей-35% (24—46) соответствующие значения для этого изофермента в лейкоцитах — 61% (55—69) и 40% (25-48). [c.134]

Активность. М-ацетил-р-О-гекоозаминидазы А в АЖ контрольных лиц в среднем составляет 18% (12—29), а в клетках АЖ — 31% (17—46). Отсутствие активности фермента в АЖ или снижение ее до величины меньшей 10% следует считать указанием на болезнь Тея—Сакса у плода и беременность должна быть прервана. Если позволяет время, желательно определить активность N-ацетил-р-О-гексозаминидазы А в культуре клеток АЖ. [c.134]

Для быстрого ответа при диагностическом исследовании АЖ можно использовать электрофоретическое выявление М-ацетил-р-О-гексозаминидазы А. [c.134]

Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) также относится к заболеваниям, связанным с нарушением ли-нидного обмена. Для нее характерно отложение в клетках мозга, печени, селезенки и других органах липида ганглиозида. Причина- снижение активности фермента гексозаминидазы А в организме. В результате происходит разрушение аксонов нервных клеток. [c.204]

Смотреть страницы где упоминается термин Гексозаминидазы: [c.544] [c.54] [c.54] [c.55] [c.308] [c.267] [c.371] [c.296] [c.141] [c.309] [c.36] [c.38] [c.40] [c.149] [c.149] [c.161] [c.4] [c.132] [c.134] [c.169] [c.286] [c.286]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология