Дюшенна мышечная дистрофия пренатальная диагностика

Благодаря использованию клонированных фрагментов удается провести генетическое картирование (т.е. составить генетическую карту организма), установить хромосомную локализацию многих генетических нарушений, вызывающих такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия — СКА (11-я хромосома), фенилкетону-рия (12-я хромосома), мышечная дистрофия Дюшенна (Х-хромосома) и др., проводить пренатальную диагностику. [c.91]

Хотя показано, что Р-талассемия обусловлена по меньшей мере тридцатью точечными мутациями, в каждой отдельной популяции найдено лишь небольшое их число. В некоторых популяциях, например среди жителей Сардинии, за подавляюшее большинство случаев р-талассемии ответственна всего одна мутация. В такой популяции использование олигонуклеотидных зондов для пренатальной диагностики р-талассемии особенно удобно. Однако для генетических нарушений с высокой частотой новых мутаций, таких как гемофилия или мышечная дистрофия Дюшене, олигонуклеотидный метод непригоден и приходится прибегать к косвенному методу, в котором используется полиморфизм ДНК. [c.72]

Справочник химика 21