Точечные мутации

В последние годы стало очевидным, что изменчивость как эу-, так и прокариотических организмов связана не только с точечными мутациями, хромосомными перестройками или описанными рекомбинационными событиями, но и с подвижными, или мобильными, генетическими элементами — сравнительно автономными сегментами ДНК, способными встраиваться в геном клетки-хозяина и вырезаться из него. К мобильным элементам можно отнести и некоторые вирусы — в этом случае возможно перемещение не только в пределах генетического материала одной клетки, но и между клетками (см. гл. ХП1). У бактерий перенос генетической инфор.мации между клетками могут осуществлять не только вирусы, но и плазмиды многие из которых могут встраиваться в различные участки генома клетки-хозяина и поэтому тоже могут быть отнесены к мобильным эле.ментам. Плазмиды и мобильные генетические элементы играют существенную роль в эволюции бактерий. [c.110]

Основные виды точечных мутаций [c.53]

Точечные мутации - изменение одного основания или небольшого их числа. Последствия таких мутаций могут вызвать появление нового признака, благоприятного или патологического, повлиять на биосинтез нового белка, фермента или видоизменить какой-либо биохимический процесс -такие мутации не являются летальными. [c.53]

Существуют четыре типа точечных мутаций. [c.282]

Точковые мутации в экзонах глобиновых генов могут вести к появлению мутантных Г. с единичной аминокислотной заменой. Это м. б. причиной молекулярных болезней — наследств, гемоглобинопатий. Наиб, известный пример мутантного Г,- HbS, в к-ром шестой от N-конца р-глобино-вой цепи остаток глутаминовой к-ты заменен на остаток валина. Такой Г. содержится в эритроцитах больных серповидноклеточной анемией. Точечная мутация, делеция (выпадение участка ДНК) или другой дефект глобннового гена, [c.516]

Оказалось, что вырожденность генетического кода имеет несомненный биологический смысл, обеспечивая организму ряд преимуществ. В частности, она способствует совершенствованию генома, так как в процессе точечной мутации, вызванной химическими или физическими факторами, возможны различные аминокислотные замены, наиболее ценные из которых отбираются в процессе эволюции. [c.522]

Матрица частот взаимных замещений на эволюционном пути в 256 точечных мутациях на 100 остатков (РАМ)" [c.24]

Генетическое расстояние измеряется в единицах РАМ. На уровне макромолекул частоту фиксации мутаций (называемую также частотой усвоения) обычно выражают числом усвоенных точечных мутаций на кодон за 10 лет, что численно равно процентному содержанию фиксированных точечных мутаций за 10 лет. Процентное содержание фиксированных точечных мутаций (единица РАМ) является общепринятой мерой эволюционного расстояния. Величиной, обратной частоте фиксации, является единичный эволюционный период , т. е. число ле1, за которое происходит одно фиксируемое изменение кодона на 100 остатков. [c.200]

Происходит ли развитие высших организмов в результате накопления многочисленных подобных точечных мутаций в течение веков или предпочтительным путем является массовая замена больших сегментов ДНК, это остается вопросом для будущего выяснения. Сейчас ясно, что мощное сочетание знаний о структуре и функции с химическим синтезом позволяет размышлять над проблемами генной инженерии. [c.213]

Физические механизмы точечных мутаций, т. е. нарушений первичной структуры информационных макромолекул ДНК и РНК. [c.221]

Мы рассмотрели точечные мутации структурных генов. Для онтогенеза и эволюции не менее, если не более существенны мутации регуляторных генов. [c.286]

Дальнейшее усовершенствование этих расчетов важно как Для определения вероятностей возникновения различных точечных мутаций, так и для определения взаимодействия кодона с [c.505]

В самом деле, точечные мутации приводят к заменам отдельных аминокислот в белках, в частности, ферментах. Слово точечная означает, что в результате мутации может быть заменен только один аминокислотный остаток в одном из белков целого организма. Мутации чрезвычайно редки, и одновременное изменение даже двух аминокислотных остатков в одном белке совершенно невероятно. Но к чему может привести одиночная замена Она либо окажется нейтральной, то есть не повлияет на функцию фермента, либо ухудшит его работу. [c.76]

Наряду с описанными так называемыми точечными мутациями, приводящими [c.168]

Различают точечные мутации, а также мутации, связанные с более крупными хромосомными перестройками. Точечные мутации разделяют на три типа. [c.455]

Первый заключается в том факте, что точечные мутации приводят только к изменению генотипа и влияют, как правило, на образование одного белка. [c.135]

Теория эволюции зиждется.на двух китах изменчивости и отборе. Генетика как будто вскрыла механизм изменчивости — в его основе лежат точечные мутации в ДНК. Но та ли это изменчивость, которая способна объяснить эволюцию Прозорливые умы уже довольно давно поняли, что на такой изменчивости далеко не уедешь. Все новое, что мы узнали в ходе развития молекулярной генетики, подтвердило эти сомнения. [c.76]

Более быстрым методом разделения пептидов энзиматического гидролизата является метод пептидных карт ( отпечатка пальцев , или фингерпринта ), сочетающий высоковольтный электрофорез и хроматографию на бумаге. С помощью этого метода возможно сопоставление пептидных смесей, получаемых при расщеплении различных белков, и выявление столь малых различий в аминокислотном составе отдельных пептидов, как замещение единичной аминокислоты какой-либо другой. Такие различия имеют большое значение при сравнительном изучении гомологичных белков различных видов растений и животных, а также прй определении генетических изменений в структуре белка, возникающих в результате точечной мутации. [c.81]

Гемоглобины людей разной расовой принадлежности, а также гемоглобин шимпанзе одинаковы. Точечные мутации приводят иногда к аномали- [c.416]

Далее, триплетный код мог бы быть либо перекрывающимся, когда один и тот же нуклеотид участвует в трех (сильно перекрывающихся) й двух (менее перекрывающихся) кодирующих триплетах, либо непе-рекрывающимся, когда в цепи нуклеиновой кислоты независимые кодирующие триплеты примыкают друг к другу или даже разделены некодирующими нуклеотидами. Однако тот факт, что точечная мутация (изменение одного нуклеотида в цепи нуклеиновой кислоты) приводит, как правило, к замене только одной аминокислоты в белке, говорил против идеи перекрывающегося кода. Кроме того, перекрывающийся код неизбежно влек бы за собой ограничения в возможных аминокислотных соседях вдоль полипептидной цепи, чего не [c.11]

Две фундаментальные цели генной инженерии заключаются в исправлении генетических дефектов, таких как серповидно-клеточная анемия (точечная мутация в гемоглобине), и в добавлении нормальных генов к другим, например включение гена нитроге-назы в хромосомы пшеницы. Сейчас кажется, что реализация таких целей уже в руках исследователя ген инсулина уже включен в бактерию Е. oli [13]. [c.213]

Естественный отбор, однако, вроде работает. Дарвин был прав. Я не знаю — почему Это значит, что я не могу свести это к основным принципам науки, имеющей дело с неживой материей (вывести это логически из первых принципов). Нужны новые принципы. Я не в состоянии их сформулировать. Что-то должно изменять существенно вероятность следующей случайной точечной мутации (точнее, ее реализации) после предыдущей. На самом деле это означает су-вдествование началгьного плана. Такой подход подвергся тщательному анализу в начале 29-х годов прошлого века выдающимся русским биологом Львом Бергом. Его фундаментальная работа Номогенез, или эволюция на основе закономерностей [105, 106] была переведена на английский язьщ и опубликована в Великобритании и США. Главное утверждение Берга может быть сформулировано следующим образом. Биологическая эволюция происходит в соответствии со строгими законами, в отличие от дарвиновской эволюции, которая основана на случайны событиях. Борьба за существование и естественный 01 б0р играют в этом процессе вторичную роль и, во всяком случае, прогресс в организации не зависит от борьбы за существование. [c.135]

Тем самым, нитрит превращает Ц в У, Г в ксантин и А — в гипоксантин. После репликации ксантин и гипоксантин замещаются на Г. Следовательно, происходят замены Ц ->- У и А ->- Г. 64 три-плетных кодона можно представить восьмью октетами (Виттман). На рис. 8.2 изображены эти октеты, стрелками показаны нитрит-ные точечные мутации. Наблюдаемые замещения в белке вируса [c.262]

Установление кода выдвинуло новые проблемы. Имеет ли ге-нетически код физический, молекулярный смысл илп корреляция между кодонами и аминокислотами случайна Что можно сказать в. этой связи о происхождении и эволюции кода Как связаны точечные мутации с особенностями кодовой таблицы Какие факторы влияют на чтение кода, на процессы транскрипции и трансляции Ответы — далеко не полные — на этп вопросы содержатся в дальнейшем изложении. Здесь мы остановимся на физическом смысле кода. [c.280]

Мутации происходят либо спонтанно, либо под влиянием мощных внешних факторов — химических или радиационных воздействий на хромосомы и гены. Следует различать хромосомные мутации — перестройки хромосом, наблюдаемые под микроскопом, и точечные, или генные, мутации. Первые представляют собой изменения надмолекулярных структур, вторые — изменения последовательности нуклеотидов в ДПК и, соответственно, в мРПК. Здесь мы остановимся на точечных мутациях. [c.282]

Различные точечные мутации имеют различные вероятности. Фогель и Копун (1977) проанализировали 1293 замещения аминокислотных остатков в филогенетически связанных белках, объясняемые однократными замещениями нуклеотидов ху в кодонах xyz. Замещения z не рассматриваются, так как из 61 3 = = 183 замещений в осмысленных кодонах 7 ведут к терминаль- [c.283]

В настоящее время мы должны отмести все предрассудки о якобы множественности и непдентичности белковых молекул, о якобы невозможности полного разделения и очистки белков и т. д. Все это опровергнуто опытом. Строение каждого белка полностью во всех деталях генетически детерминпровано, и, следовательно, только мутация, клетки приводит к изменению какого-либо белка. Мы увидим в дальнейшем, что простейшие точечные мутации имеют своим конечным результатом химическое изменение белка в одном единственном аминокислотном звене цепи. [c.111]

Кодовое отношение может быть найдено лишь зксперимен-тально. Это было сделано в результате генетического исследования, проведенного Криком с сотрудниками [8], изучавшими цистрон В в области г II бактериофага Т 4, паразитирующего на Е. соИ. Ранее Бензер детально проанализировал генетические свойства системы фаг Т4 — Е. oli [9]. Среди точечных мутаций г II есть мутации, состоящие в выпадении нуклеотидов (деле-ции) и в их добавлении к цепи ДНК- Такие мутации могут быть вызваны акридиновыми красителями. [c.556]

Тем самым нитрит превращает Ц в У, Г в ксантин и А в гипоксантин. После репликации ксантин и гипоксантин замещаются на Г. Следовательно, происходят замены Ц—>-У н А— -Г 64 триплетных кодона можно представить восемью октетами. На рис. 9.2 изображены эти октеты и стрелками показаны нитритные точечные мутации. Наблюдаемые замещения в белке ВТМ соответственно располагаются по тем же октетам. Виттман установил, что по крайней мере Сер и Иле должны кодироваться несколькими триплетами (рис. 9.3), т. е. код вы- [c.558]

Нейробиологи, по аналогии с классической модельной системой генетиков — Е.соЫ, надеялись, что плодовая мушка дрозофила послужит им также успешно в качестве модельной системы. Имя мушки Droso-phila или любяшая росу указывает на особенность ее поведения она имеет биологические часы с 24-часовым ритмом и особенно активна на рассвете. Имеются мутации с 19- и 28-часовыми ритмами, а также мутант, вообще не имеющий ритма и активный целый день. Было выделено много других точечных мутаций, влияющих на движение, зрительную память и половое поведение. Всего известно более [c.361]

Организмы с точечными мутациями появляются в результате мутации единичного гена, и, таким образом, отдельного белка. Следовательно, сложное поведение может быть анализировано на уровне белков. Кроме хорошо изученной генетики дрозофила имеет следующие преимущества короткое время воспроизводства, легкость селекции, они достаточно дешевы (маленькие организмы, необходима малая площадь), безвредны и имеют несколько, но огромных хромосом. Из них уже был выделен ацетилхолиновый рецептор. Нейроны дрозофилы слишком малы для электрофизиологических исследований, но мышечные волокна позволяют изучать нейромышечную синаптическую передачу. Один мутант при анестезии делает необычные ритмические движения лапкой. Причина кроется в изменении потенциалзависимого калиевого канала, который обычно реполяризует мотонейрон после потенциала действия, блокируя передачу импульса. Здесь снова, как и в случае мутанта парамеции пешки , в основе изменения поведения лежит модификация белка ионного канала возбудимой мембраны. [c.362]

В настоящее время в общедоступных базах данных имеются координаты атомов, полученные методами рентгеноструктурного анализа или ЯМР, для тысяч белков, многие из которых могут служить в качестве биомншеней при разработке новых лекарств. Однако для большинства белков известна лишь аминокислотная последовательность и иногда данные точечного мутагенеза, указывающие на амнинокислоты, важные для связывания определенных лигандов. В последнем случае часто оказывается возможным построение пространственной модели белка-био-мишени, например, по гомологии с белками, для которых известна пространственная структура. Информация же о точечных мутациях, влияющих на связывание лигандов, помогает определить сайт связывания таких лигандов. При наличии гомологии выше 70% моделирование обычно не представляет больших трудностей при гомологии менее 20-40% могут возникать существенные проблемы с точностью модели и рекомендуется применять более усовершенствованные методы, например "метод протягивания нити". Но и при невысокой гомологии часто возможно достаточно неплохое моделирование сайта связывания лигандов (который обычно является более консервативным и для которого "локальная" гомология может оказаться достаточно высокой), а наибольшие ошибки возникают при моделировании петельных областей, как правило, достаточно удаленных от сайта связывания лигандов. [c.73]

Ясно, что превратить автомобиль в самолет просто так не удастся, нужна радикальная переделка всей машины. То же самое и с белком. Чтобы превратить один фермент в другой, точечными мутациями не отделаешься — придется существенно менять аминокислотную последователь-ьость. [c.77]

Какие же преимущества дает высшим организмам такой запутанный механизм производства РНК Ведь он не только очень сложен, но и таит в себе возможности очень грубых ошибок В самом деле, физико-химические данные свидетельствуют, что пространственная структура РНК не жесткая, она колеблется между различными состояниями, сильно различающимися по тому, какие участки образуют шпильки или другие элементы пространственной структуры. Это значит, что в одном состоянии про-РНК будет нарезана на куски одним способом, а в другом — пным. Соответственно, разными окажутся выброшенные участки, и зрелые молекулы РНК будут очень сильно отличаться друг от друга. Кроме того, накопление небольшого числа (или даже одной) точечных мутаций в про-РНК может существенно нарушить соотношение пространственных структур, которые образует эта молекула. [c.80]

Для мутаций класса 1, называемых также точечными мутациями, характерна высокая частота реверсии. В случае мутаций класса 2, к которым относятся также мутации со сдвигом рамки (см. рис. 15.4), ревер-танты редки, а после мутаций класса 3 (за некоторыми исключениями) ревертанты не появляются. [c.443]

Вполне вероятно, что петельные структуры, найденные Фреско, моделируют поведение ошибок, возникающих при редупликации цепей ДНК, а именно мутаций. Вполне возможно, что в некоторых случаях точечные мутации, представляющие собой неправильность в копировании цепи ДНК в одном звене, приводят в природных [c.233]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология