Кариотип сбалансированный

Рис. 2.48.Л. Часть кариотипа больного с синдромом кошачьего крика, имеющего делецию концевого сегмента хромосомы 5. Б. Сбалансированная транслокация у матери этого больного. Концевой сегмент хромосомы 5 встроен в хромосому 17 [300].

Нормальный женский кариотип Нормальный мужской кариотип Мужской кариотип с 47 хромосомами одна О-хромосома лишняя То же добавочная хромосома идентифицирована как 21 Мужской кариотип с 46 хромосомами длинное плечо (д) одного из гомологов хромосомы 1 длиннее, чем в норме Мужской кариотип с 47 хромосомами, включая добавочную хромосому 14 с удлиненным коротким (р) плечом Женский кариотип, сбалансированная робертсоновская транс-локация, образованная соединением длинных плеч одной [c.79]

Полани и сотр. (1960) [479] исследовали трех таких больных с синдромом Дауна. У одной девочки, первого ребенка 21-летней матери и 23-летнего отца, они обнаружили 46 хромосом. Было найдено четыре хромосомы группы G. Однако одна хромосома из группы D имела удлиненное короткое плечо. Авторы предположили, что дополнительная хромосома 21 была транслоцирована на короткое плечо D-хромо-сомы. Очень скоро это предположение подтвердилось при исследовании семейных случаев. Две здоровые матери трех больных с синдромом Дауна и их общая бабка имели только 45 хромосом и только 3 стандартные хромосомы группы О. Однако одна из хромосом группы D (исследователи предположили, что это хромосома 15) имела удлиненное короткое плечо. Если это плечо содержит материал отсутствующей хромосомы 21, тогда кариотип этих женщин является сбалансированным, т.е. весь генети- [c.71]

Рис. 2.58. А. Схема образования половых клеток у женщины - носительницы сбалансированной транслокации D/21 одна D-хромосома приобретает транслоцированное длинное плечо хромосомы 21. В результате остается только одна свободная хромосома 21. Поскольку эта свободная хромосома 21 и две D-хромосомы комбинируются случайно, теоретически может образоваться щесть разных типов гамет и после оплодотворения нормальным сперматозоидом соответственно щесть разных типов зигот. Однако три типа из щести возможных не обнаруживаются. Остальные индивиды либо нормальны, либо имеют сбалансированный кариотип, либо трисомики. Б. Образование половых клеток с транслокацией 21/21 и 21-изохромосомой. Существует две возможности если транслоцированная хромосома попадет в половую клетку, то зигота окажется функционально трисомной и у ребенка будет синдром Дауна в том случае, если транслокационная хромосома не попадет в половую клетку, зигота будет лишена хромосомы 21 и погибнет.

Использование для анализа постоянных линий обобщенных реконструированных кариотипов дает возможность получить новую цитогенетическую характеристику линии. Эта характеристика включает информацию о возможных нехватках или приобретениях хромосом или й% фрагментов по отношению к нормальному диплоидному кариотипу клеток данного вида, о характере вовлечения в перестройки отдельных хромосом и о степени их изменчивости. Обобщенный реконструированный кариотип (ОРК) — более стабильная цитогенетическая характеристика клеточной линии, чем ее модальный класс или модальный кариотип, так как в пределах одной клеточной популяции клетки с различными кариотипами могут иметь сходный ОРК, что свидетельствует о сбалансированности хромосомного материала в клетках одной популяции [28, 32]. Сравнение линий или сублиний между собой с помощью ОРК позволяет установить сходство или различие их по суммарному хромосомному материалу, дает возможность следить за хромосомными изменениями в линии в процессе их длительного культивирования или селективного отбора. [c.92]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология