Клиническая диагностика нарушений метаболизма

Клиническая диагностика нарушений метаболизма. Болезни, вызванные наследственными нарушениями метаболизма, встречаются довольно редко. Это значит, что даже активно работающий педиатр за все время своей практики встретится лишь с несколькими случаями, поэтому трудно ожидать от каждого врача постановки правильного исчерпывающего диагноза и, тем более, правильного лечения. В США и Европе существует несколько педиатрических центров, специализирующихся в области диагностики (в том числе пренатальной) и лечения отдельных заболеваний или небольших групп болезней, обусловленных наследственными повреждениями ферментов. Такая узкая специализация позволяет обеспечить высочайший на сегодня уровень медицинского обслуживания. [c.13]

Предлагаемый вниманию читателей учебник биохимии достаточно полно освещает достижения биохимии человека и животных. Он вышел за рубежом 21-м изданием, что несомненно свидетельствует о его достоинствах. В первую очередь учебник предназначен для студентов-медиков, а также врачей, изучающих биохимические процессы, лежащие в основе функционирования здорового организма, нарушение которых сопровождается патологическими явлениями. Такая направленность учебника нашла отражение и в его названии при переводе на русский язык— Биохимия человека (так же называется и вводная глава учебника). В каждой главе после введения следует раздел Биомедицинское значение , в котором отмечены основные вопросы, имеющие непосредственное отношение к медицине. Многие главы завершаются разделом Клинические аспекты , в котором указаны заболевания, связанные с нарушениями рассмотренных в данной главе процессов метаболизма, и охарактеризованы (если они имеют место) изменения содержания соответствующих метаболитов в крови и в моче. Следует подчеркнуть, что в учебнике весьма обстоятельно изложены сведения о метаболизме липидов, обычно весьма кратко освещаемые в других руководствах в то же время нарушение метаболизма липидов имеет непосредственное отношение к таким заболеваниям, как атеросклероз и ишемическая болезнь сердца. В учебник включенц главы Питание, пищеварение и всасывание , Плазма крови и процессы свертывания , Рак, онкогены и факторы роста , представляющие особый интерес для медиков. Завершает учебник раздел, в котором приведены обоснование лабораторных биохимических анализов, интерпретация их результатов и использование в диагностике. [c.5]

Если желчные пигменты накапливр отся в крови и их концентрация достигает примерно 30 мкмоль/л, они придают интенсивную желтую окраску коже. Такие состояния, называемые желтухами, могут возникнуть как вследствие образования избытка билирубина в ходе катаболизма гемопротеинов, так и вследствие нарушения механизмов, при помощи которых печень справляется с потоком билирубина в процессе детоксикации. Соотношение между билирубином и его метаболитами при желтухах существенно отличается от нормы, что позволяет сделать вывод об этиологии и молекулярных механизмах развития данной патологии и выработать тактику рациональной терапии. Дифференциальная диагностика клинических расстройств базируется на знании основных этапов метаболизма билирубина (табл. 25.1). [c.421]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология