Наследственных нарушений метаболизма пути

Рис. 4.28. Возможные пути исправления наследственных нарушений метаболизма Введение в организм ДНК или РНК не даег положительного результата Эффективна заместительная фер-

Обнаружение ряда специфических наследственных болезней, связан- ых с нарушением метаболизма, привлекло внимание биохимиков к изучению путей распада сложных полисахаридов. Существует не менее 7 типов мукополисахаридозов, при которых имеет место избыточное накопление в тканях и повышенное выделение с мочой мукополисахаридов, в частности гиалуроновой кислоты. Эти заболевания характеризуются значительными изменениями скелета, задержкой умственного развития различной степени выраженности и наконец, ранней гибелью, связанной с нарушениями функции печени, почек или сердечно-сосудистой системы. Мукополисахаридозы — это так называемые лизосомные олезни накопления, обусловленные дефицитом лизосомных ферментов [22], а именно отсутствием одной из более чем 40 лизосомных гидролаз. При мукополисахаридозах, как и в случае других лизосомных болезней, нерасщепленные продукты накапливаются в виде внутриклеточ- ых включений, ограниченных однослойной мембраной. Разные тканн повреждаются в неодинаковой степени, но болезнь со временем прогрессирует. [c.541]

Достигнутые за последнее время успехи в изучении структуры гена, генетического кода, механизмов наследственности в дородовой диагностике генетических дефектов создали возможности для закрепления или элиминации некоторых признаков у человека. Евгеника давно уже занимается проблемой улучшения человеческого рода путем избирательного подбора партнеров при зачатии детей. Это весьма волнующая тема, вызывающая всевозможные возражения. Олдос Хаксли в своем романе Дивный новый мир , опубликованном в 1932 г., описал воображаемое время, когда евгеника достигнет вершины своих возможностей и будет создавать индивидуумов в соответствии с потребностями общества. Подобные идеи противоречат морали любого общества, ставящего на первое место свободу и права личности однако можно привести немало аргументов в пользу ограниченного применения в этой области некоторых достижений генетики. В медицине получает все большее признание генетическое консультирование, когда супругам, в роду которых имеются генетические аномалии, разъясняют, с каким риском сопряжено для них рождение детей. С помощью уравнения Харди-Вайнберга можно вычислить частоту носителей таких нарушений метаболизма, как фенилкетонурия, или таких болезней крови, как талассемия, серпоЁидноклеточная анемия или гемофилия. Носителям генов того или иного из этих заболеваний следует разъяснять, какова для них вероятность вступления в брак с другим носителем тех же генов, и каковы шансы на то, что их дети в этом случае окажутся больными. В таких формах профилактическая меди- [c.326]

Синтез и распад гликогена рассматри-ваются нами здесь детально по ряду соображений. Во-первых, эти процессы имеют большое значение в том отношении, что они регулируют содержание глюкозы в крови и создают резерв глюкозы для интенсивной мышечной активности. Во-вторых, синтез и распад гликогена осуществляются разными метаболическими путями, что является иллюстрацией одного из важных принципов биохимии. В-третьих, гормональная регуляция обмена гликогена опосредуется механизмами, имеющими общее значение. Хорошо изуче на роль циклического аденозинмонофосфата (циклического АМР) в координированном контроле синтеза и распаде гликогена Это открывает возможность проникновения в механизм действия гормонов в ряде других систем. В-четвертых, охарактеризованы некоторые наследственные дефекты ферментов, приводящие к нарушению обмена гликогена. Некоторые из этих болезней накопления гликогена приводят к ле= тальному исходу уже в раннем детстве, другие характеризуются относительно благополучным клиническим течением. Последняя часть данной главы посвящена метаболизму обычных дисахаридов лактозы, мальтозы и сахарозы. [c.115]

Прогестерон синтезируется из прегненолона в две стадии. 3-гидроксигруппа прегнено-лона окисляется в 3-оксогруппу, а А -двойная связь изомеризуется в А -двойную связь. Кортизол, основной глю-кокортикоид, синтезируется из прогестерона путем гидроксилирования атомов С-17, С-21 и С-11 С-17 должен бьггь гидроксилирован раньше С-21, а реакция гидроксилирования С-11 может происходить на любом этапе. Ферменты, катализирующие эти реакции, весьма специфичны, как показывают некоторые наследственные нарушения метаболизма стероидов. Начальная стадия син- [c.223]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология