Рецепторные болезни

Другие рецепторные болезни Несколько реже встречаются случаи с присутствием аутоантител к рецепторам инсулина и Р-адренергическим рецепторам антитела второго вида часто обнаруживаются у больных бронхиальной астмой. Сыворотка больных с синдромом Ламберта-Итона содержит антитела к пресинаптическим кальциевым каналам, и введение ее мышам вызывает у животных нейромышечные нарушения. При синдроме Гийена—Барре в сыворотке присутствуют аутоантитела к натриевым каналам. [c.515]

Семейная гиперхолестеринемия [1087 4440] (рис. 4.71). Семейная гиперхолестеринемия может быть обусловлена приблизительно десятком различных мутаций одного локуса в 19-й хромосоме, которые влияют на работу рецепторов LDL. Эти мутации подразделяются на несколько классов 1) мутации, нарушающие синтез рецепторов 2) мутации, нарушающие транспорт синтезированного рецептора на клеточную поверхность 3) мутации, нарушающие связывание с LDL 4) мутации, препятствующие ком-партментализации 5) мутации, нарушающие образование кластеров рецепторов в окаймленных пузырьках. Любая из этих мутаций может вызвать тот или иной дефект или полное отсутствие рецепторной функции. Примерно 1/500 часть людей гетерозиготна по наследственной гиперхолестеринемии. У таких индивидов нормальна лишь половина LDL-рецепторов, поэтому обычная скорость удаления холестерина из кровотока не достигается. Это приводит к развитию атеросклероза и сердечным приступам в сравнительно молодом возрасте. Около 50% мужчин-гетерозигот к 50 годам приобретают явные признаки ишемической болезни (разд. 3.8.14). Оказалось, однако, что у гетерозигот можно стимулировать работу нормального аллеля и добиться увеличения синтеза рецепторов LDL, вводя секвестранты желчи (например, холестерин-амин), удаляющие из кишечника желчные кислоты [593]. Этот терапевтический прием, совместно с лечением мевинолином (аналог субстрата HMG СоА-редуктазы) [722], блокирующим синтез холестерина, позволяет понизить уровень холестерина в крови и таким образом воспрепятствовать развитию ишемической болезни. Секвестранты желчи используются уже много лет и зарекомендовали себя как вполне безопасные препараты. [c.122]

Хотя существует подгруппа мультифакториальных болезней, связанных с мутациями отдельных генов (например, мутации в LDLR рецепторном гене, являющиеся причиной аутосомной доминантной формы семейной гипер-холесторомии), для большинства таких болезней характерна генетическая гетерогенность, то есть к одному и тому же конечному клиническому эффекту ведут различные генетические. механизмы. Некоторые мультифакториальные болезни возникают в результате появления мутаций во множественных генах (олиго- или полигенах). Более того, у части генетически предрасположенных индивидуумов муль-тифакториальная болезнь может развиться за счет воздействия факторов окружающей среды, когда возникают так называемые фенокопии. [c.145]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология