Частота мутаций в генах различных организмов

Таблица 20.2. Частота возникновения мутаций в некоторых генах различных организмов

Мутации - это наследуемые изменения структуры генома, а следовательно и генов, представляющих его существенную часть. Поскольку основу любого генома составляют нуклеиновые кислоты - ДНК или РНК, то под действием мутаций происходит, прежде всего, изменение структуры геномных нуклеиновых кислот. Процесс возникновения мутаций, основанный на различных механизмах, называют мутагенезом. В зависимости от факторов, вызывающих мутации, последние принято разделять на спонтанные и индуцированные. Считается, что спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. При этом широкое распространение получило мнение о том, что спонтанные мутации в эукариотических клетках возникают с частотой 10-9-10- 2 на нуклеотид за клеточную генерацию. Теперь, однако, становится ясно, что такие цифры не отражают реальности. Они не учитывают того факта, что частоты спонтанных мутаций могут существенно (на несколько порядков) изменяться от локуса к локусу и, скорее всего, указывают на нижний предел частоты мутаций в отдельных наиболее стабильных участках генома. [c.276]

Мутации возникают случайным образом и спонтанно, т. е. любой ген может мутировать в любой момент. Частота возникновения мутаций у разных организмов различна. [c.209]

Существуют два типа замен нуклеотидов-транзиции и трансверсии. Транзиции заключаются в замене одного пурина на другой пурин или одного пиримидина на другой пиримидин (AT->G , G ->AT, ТА-> -> G и G-+TA). При трансверсии пурин меняется на пиримидин или наоборот (АТ-> G, АТ->ТА и т.д.). Замены оснований могут происходить различными способами. Так, например, мутация в гене ДНК-поли-меразы фага Т4 может привести к возникновению дефектного фермента, что в свою очередь обусловит увеличение частоты как транзиций, так и трансверсий при репликации ДНК. У многих различных организмов, в том числе у Е. соИ и у дрозофилы, известны гены-мутаторы, увеличивающие частоту мутаций. У Е. соН мутация mut S повышает частоту обоих типов замен, тогда как мутация mut Т индуцирует лишь трансверсии АТ -> G. [c.9]

Разные гены у одного и того же организма изменяются с различной частотой. Один ген может мутировать в несколько раз чаще другого. Это положение хорошо подтверждается данными о частоте спонтанных мутаций семи разных генов, контролирующих признаки эндосперма у кукурузы. У этого растения ген окрашенного алейронового слоя мутирует с частотой около 500 мутаций, а геи морщинистого эндосперма — с частотой одна мутация на [c.188]

Так, Дж. Дрейк обратил внимание на то, что у различных микроорганизмов — бактерий, бактериофагов, грибов — общая частота спонтанного мутирования в пересчете на репликацию генома приблизительно одинакова — около 1 %. Поскольку величина генома у микроорганизмов варьирует более чем в 1000 раз, и средняя мутабильность в пересчете на пару нуклеотидов или на один ген среднего размера должна варьировать обратно пропорционально размеру генома, т. е. более чем в 1000 раз. Пока неизвестно, каким образом выравнивается частота мутаций в пересчете на гаплоидный геном и почему у диплоидных организмов эта величина, по некоторым данным, возрастает почти до 100% на геном за половое поколение. [c.315]

Изучение частот рекомбинаций между различными штаммами фагов вскоре показало, что некоторые сайты мутаций тесно сцеплены друг с другом. Рекомбинация между такими сайтами происходит редко. Другие же сайты сцеплены слабо друг с другом, и рекомбинации между ними происходят часто. Эта ситуация напоминает обнаруженную на много лет раньше ситуацию с генами плодовой мушки (дрозофилы)кукурузы и других высших организмов. Главная идея, на которой основано картирование хромосом любого организма, состоит в предположении, что частота реком- РИС. 15-20. Стерильные пятна, образованные бак- [c.249]

Частота возникновения мутаций пропорциональна дозе, поэтому наиболее простой способ для выражения частоты мутаций состоит в установлении мутационной константы, которая определяется как вероятная частота а, с которой данный ген мутирует при дозе облучения в одну рентгеновскую единицу (Тимо-феев-Рессовский и Дельбрюк, 1936). В табл. 37 приведен перечень мутационных констант. Замечательно общее совпадение в порядке величины мутационных констант столь различных организмов, как бактерии и дрозофила. [c.116]

Мутационный процесс. В любой популяции непрерывно идет мутационный процесс, в результате которого в ее генофонд вносятся все новые и новые наследственные измеиения. Мутации служат важнейшим источником наследственных изменений. Несмотря на то, что частота спонтанного мутирования одного отдельного гена очень мала, общее количество различных мутащ й в связи с огромным числом генов в организме достаточно велико. По любой паре аллелей, например А и а, мутации могут происходить в двух направлениях — прямом и обратном А—>-а и а—уА. Если-частота прямого мутирования равна частоте обратного, то эффективного изменения концентраций генов не происходит (рЛ = /а). Если же рА больше да или наоборот, то возникает мутационное-давление. Направление мутационного давления зависит от количественного соотношения прямых и обратных мутаций. [c.319]

По своей генетической конституции гаметы отличаются от того диплоидного организма, в котором они возникли они продуцируются в избыточном количестве обладают своими особыми прт -знаками передают эти признаки (через зиготы) другим гаметам. Следовательно, они удовлетворяют условиям, необходимым для того, чтобы естественный отбор мог действовать на популяцию гамет, созданных индивидуальным диплоидным организмом, независимо от отбора, действующего на диплоидных родительских особей. Признаками гамет, которые должны подвергаться сильному отбору, должны быть такие их черты, как подвижность сперматозоидов, жизнеспособность различных гаплоидных генотипов гамет (например, их способность выжлть в различных условиях среды и продолжительность их жизни) и способность соединяться с другой гаметой, чтобы образовать зиготу. Если, например, у растений пыльцевые зерна одного типа могут дать начало пыльцевым трубкам, которые растут быстрее, чем пыльцевые трубки других зерен, то пыльцевые зерна такого типа смогут оплодотворить большее число яйцеклеток. Поскольку гаметы гаплоидны, отбору подвергаются все их гены, и, таким образом, гаметный отбор очень эффективен. Следовательно, можно ожидать, что любая вредная мутация будет элиминироваться очень быстро, а любая благоприятная мутация так же быстро распространится. Если, однако, какой-либо аллель обладает плейотропным действием и, давая преимущество гамете, в то же время снижает приспособленность диплоидного организма, то частота такого аллеля будет поддерживаться на некотором промежуточном уровне. [c.266]

Наследственные различия у микроорганизмов, растений, животных и человека, в том числе наследственные болезни и уродства, появились в результате мутаций. Подсчитано, что появление мутации для каждого генного локуса — событие довольно редкое. Различные аллели имеюи различную частоту мутирования. Но для каждого аллеля частота мутирования более или менее постоянна и колеблется в пределах 10 —10 . Однако ввиду огромного числа генов у каждого организма считается, что у высших растений и животных до 10% гамет несут какие-либо новые, спонтанно возникшие изменения. Применение мутагенных агентов значительно повышает частоту мутаций. [c.149]

Частота мутаций может значительно возрасти при действии на организм некоторых физических и химических факторов — мутагенов. Химические мутагены обнаружены среди промышленных ядов, инсектицидов, гербицидов, пищевых добавок и лекарств. Большинство канцерогенных веществ также обладают мутагенным действием. Кроме того, многие биологические факторы, например, вирусы, живые вакцины, а также гистамин, стероидные гормоны, вырабатываемые в организме человека, могут вызывать мутации. Сильными мутагенами являются различные виды излучений (рентгеновские лучи, гамма — лучи, а и р-час-тицы, нейтроны и др.), способные продуцировать генные и хромосомные мутации у человека, о чем свидетельствуют последствия аварии на Чернобыльской АЭС (см. главу 6). [c.26]

Воздействие на живой организм различных мутагенных факторов внешней среды, в первую очередь, химических и физических, приводит к накоплению патологических мутаций, которые нередко оказывают неблагоприятное влияние на жизнедеятельность как отдельных клеток, так и организма в целом. При этом мутации, возникающие в половых клетках, мог)пг приводить к спонтанным абортам, врожденным порокам развития, мертворождениям, к увеличению частоты наслелственных заболеваний. Мутации, возникающие в соматических клетках, способны инициировать развитие злокачественных новообразований, сокращать продолжительность жизни, вызывать преждевременное старение, а также неблагоприятно воздействовать на целый ряд жизненно важных функций организма. В связи с этим проблемам, связанным с индуцированным мутагенезом, уделяют пристальное внимание. Основные закономерности индуцированного мутационного процесса у человека на генном, хромосомном и геномном уровнях изложе11Ы в многочисленных работах, выполненных как в нашей стране, так и за рубежом. Большая часть исследований проводится на соматических клетках, — наиболее доступным и удобным объекте исследования. При изучении индуцированного мутагенеза основное внимание уделяют следующим вопросам спектру мутаций количественной зависимости частоты мутаций от дозы мутагена и его качества (т.е. вида) репарации повреждений ДНК особенностям действия малых доз мутагена влиянию антимутагенов индивидуальной чувствительности организма. [c.151]

Мутации в реальной жизни индивидуального организма-события весьма редкие. Вероятность того, что в течение жизни одной клетки Е. oli произойдет мутация, составляет 10 Для клетки человека такая вероятность выше-порядка 10 эта величина была рассчитана, исходя из частоты встречаемости гемофи-лмм-генетической болезни, в основе которой лежит нарущение механизма свертывания крови, приводящее к длительным кровотечениям. Гемофилия была одним из первых наследственных заболеваний человека, природу которого удалось понять. Классический пример этого заболевания представляет собой гемофилия в семье английской королевы Виктории. Она была прослежена в трех поколениях ее потомков, принадлежащих к королевским семьям Англии, Пруссии, Испании, Греции и России. У человека наряду с молчащими , безвредными или благоприятными мутациями, не вызывающими осложнений, возможны мутации, приводящие к генетически наследуемым расстройствам, которые проявляются в нарушениях нормальных функций организма. К настоящему времени у человека найдены мутации примерно в 2500 различных генах многие из них либо ухудшают те или иные функции, либо приводят в конечном счете к летальному исходу. Остальные гены человека, подверженные мутациям, предстоит обнаружить. Очевидно, число выявленных наследственных заболеваний человека будет возрастать по мере появления методов, способных регистрировать последствия мутаций. Наследственные болезни ставят перед биохимией и медициной исключительно важную задачу по их распознаванию и лечению. [c.972]

Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана, для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Частота его составляет 1 10 ООО. Синдром Марфана, впервые описанный в 1886 г, представляет собой генерализованное поражение соединительной ткани. В настоящее время известно, что в основе болезни лежит мутация в гене фибриллина — белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость. Ген локализован на 15-й хромосоме в участках 15q21.1. В клинической картине выделяется поражение трех систем организма опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и органов зрения. Все больные имеют характерный внещний вид высокий рост, астеническое телосложение. Наруще-ния опорно-двигательной системы включают непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или паучьи пальцы), долихоцефальный череп, деформацию грудной клетки (воронкообразная или килевидная), искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), гиперподвижность суставов, плоскостопие (рис. Х.1). Со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее характерны пролапс митрального клапана, расширение аорты в восходящем или брюшном отделе с развитием аневризмы. Патология органов зрения в виде миопии высокой степени связана с подвывихом (или смещением) хрусталика, гетерохромия (разный цвет) радужки. Нередко отмечаются паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи. В редких [c.142]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология