Генетика медицинская

Предназначена для биохимиков, молекулярных биологов, физиологов, генетиков, микробиологов, цитологов, фармакологов, химиков, медиков, для студентов, аспирантов и преподавателей биологических, химических и медицинских специальностей. [c.4]

В настоящее время учреждены научно-исследовательские институты по изучению ферментов, издаются специальные журналы, созываются национальные и международные симпозиумы и конференции, посвященные проблемам энзимологии. Наука о ферментах интенсивно развивается в тесной связи со многими науками, в частности с органической, неорганической и физической химией, физиологией, токсикологией, микробиологией, генетикой, фармакологией и др. Таким образом, эта область знаний находится на стыке химических, биологических и медицинских наук. [c.115]

Долгое время медицинская генетика занималась одной проблемой установлением генетических основ наследственных заболеваний человека. Были разработаны диагностические тесты для выявления ряда таких заболеваний у новорожденных или плода, и по их результатам проводилось генетическое консультирование семей, относящихся к фуппе риска. Это позволяло подготовить консультируемых к возможности проявления данного заболевания у их потомков. Кроме того, иногда удавалось смягчить негативные последствия генетического дефекта с помощью медикаментозной терапии, переливания крови или назначения диеты. [c.483]

Биохимия — это наука о веществах, из которых Построены живые организмы, и о химических процессах, протекающих в живых организмах. Она является основой для глубокого понимания всего, что происходит на более высоких уровнях организации живой материи и в первую очередь в клетках и живых организмах. Без этого понимания сегодня уже невозможно изучение на современном уровне таких фундаментальных биологических дисциплин, как клеточная биология, физиология, генетика. Непрерывно. возрастает воздействие биохимии на важнейшие связанные с живой природой сферы человеческой деятельности — здравоохранение, сельское хозяйство, биотехнологическую промышленность, охрану окружающей среды. Поэтому без опоры на биохимические знания сегодня немыслимо полноценное биологическое, медицинское, агрономическое, экологическое образование. [c.8]

Институт медицинской генетики АМН СССР, Москва [c.324]

Книга содержит обширную информацию по всем разделам биологии прокариот — морфологии, метаболизму, питанию, росту и дифференцировке, генетике, систематике, экологии и микробной биотехнологии. Рассматриваются некоторые медицинские аспекты бактериологии, а также вопросы промышленного применения микроорганизмов. [c.455]

Подводя итоги развития генетики человека и ее влияния на медицину, можно смело утверждать, что на рубеже XX и XXI веков именно ей принадлежит лидирующее место в медико-биологической науке. Генетика уже оказала огромнейшее влияние на развитие медицинской науки, клинической медицины и организацию здравоохранения, в XXI веке она еще больше будет интегрироваться с медициной, а последняя — становиться молекулярной медициной. [c.145]

Геномика — раздел генетики, изучающий геномы и отдельные гены на молекулярном уровне, их структуру (структурная геномика) и функции (функциональная геномика), а также их использование в генной инженерии и генной терапии (медицинская геномика, или геномная медицина). [c.187]

На первом этапе практического применения молекулярной генетики были созданы рекомбинантные микроорганизмы, а позднее трансгенные клеточные линии млекопитающих, которые выращиваются в системах биореакторов и способны производить белки, закодированные экзогенными (чужеродными) генами. Эти системы были успешно использованы в получении ценных продуктов фармакологического и медицинского на-238 [c.238]

Предназначена для генетиков, биохимиков, специалистов по биотехнологии, студентов и преподавателей биологических и медицинских вузов. [c.4]

Предназначена для генетиков, молекулярных биологов, эволюционистов, а также для студентов биологических и медицинских вузов. [c.4]

Текст глав сборника и списки цитированной литературы отражают усилия многих специалистов по созданию и совершенствованию микробиологических методов. Результаты этой работы представляют несомненный интерес для советских читателей. Некоторые трудности в смысле применения отдельных методов связаны с тем, что авторы рекомендуют использовать в работе конкретные приборы и реактивы зарубежного производства. Во многих случаях, однако, суть методов, цель применения и требования, предъявляемые к оценке полученных результатов, изложены столь детально, что воспроизведение метода в оригинальном или модифицированном виде вполне возможно. Книга будет полезна очень широкому кругу читателей — микробиологам, биохимикам и генетикам, занятым не только исследовательской и преподавательской работой, но и работающим на предприятиях микробиологической и медицинской промышленности, в сельском хозяйстве, здравоохранении, ветеринарии и т. п. — одним словом, всюду, где возникает необходимость в ежедневной грамотной работе с разнообразными микроорганизмами. [c.6]

На более ранних этапах развития медицинской генетики существовало представление, что большинство наследственных болезней вызвано точковыми мутациями, которые проявляются в функциональном несовершенстве соответствующего измененного белка. Роль точковых мутаций в возникновении наследственных патологий действительно велика, к этому следует добавить только, что генетические заболевания могут быть вызваны нарушениями на любой стадии процесса, представленного на рис. [c.47]

A.AL, А.ТН анти-A.TL и A.TL анти-А.ТН, любезно предоставленные нам д-ром Д. Шреффлером (Кафедра генетики, Медицинская школа Вашингтонского университета, Сент-Луис, штат Миссури, США). Все эти антисыворотки инактивировали прогреванием (56°С, 30 мин), разливали и хранили до момента использования при —70°С. [c.304]

Важную роль в химизации играют продукты малой химии — химикаты-добавки, текстильно-вспомогательные вещества, красители, химические реактивы и т. п. От них во многом зависит качество текстильных материалов, кожи, меха, полиграфической продукции, бумаги, резины, строительных и лакокрасочных материалов. Так, применение текстильно-вспомогательных веществ различного назначения позволяет повысить яркость и устойчивость окрасок, снижает электризуемость, сминаемость текстильных материалов. Лакокрасочные покрытия придают изделию высокие декоративные свойства, защищают металл от коррозии. Высокочистая продукция обеспечивает потребности электронной, электротехнической, радиотехнической, медицинской промышленности. Новые области науки — такие, как молекулярная биология и генетика, биоорганическая химия, используют биохимические реактивы и препараты. Перед химической промышленностью стоит задача полного удовлетворения потребности в монокристаллах, ферритовых порошках, сегне-топьезоэлектрических материалах, люминофорах. [c.25]

Как было показано, большая группа критериев вре, ности, принятых секцией ПДК, базируется на представлю ниях о физиологической норме. Учет биологической норм адаптационных возможностей организма — важный метод< логический принцип всякого исследования в области изуч( ния взаимодействия организма и среды, в сфере биологи и патологии, в том числе и в медицинской генетик (Г. И. Царегородцев и др., 1973). Разработка диалектик взаимодействия экономического и гуманистического подх( дов к преобразованию природы в условиях социализма -важнейшая задача науки. [c.280]

Здесь возникает множество поводов для беспокойства. Не будет ли генетическая информация использоваться для дискриминации людей при медицинском страховании, приеме на работу или иммиграции Не приведет ли ее доступность к социальному неравенству Все ли меры приняты, чтобы сохранить конфиденциальность персональной генетической информации Как найти баланс между нуждами личности и общества Обладают ли частнопрактикующие врачи и врачи, работающие в клиниках, достаточными знаниями по медицинской генетике, чтобы они могли разъяснить пациентам смысл конкретного генетического теста Сможет ли генетическое консультирование уменьшить обеспокоенность обратившегося Не скажется ли отрицательно доступность генетической информации на семейных отношениях Можно ли надеяться на то, что удастся получить согласие на проведение диагностического теста у достаточно осведомленного пациента Следует ли предлагать тестирование в том случае, когда данное наследственное заболевание неизлечимо Как повысить образовательный уровень населения, чтобы оно понимало значение генетической информации На эти и многие другие вопросы, возникающие при изучении генетики человека, нет однозначных ответов. В США в рамках подпрограммы по изучению этического, правового и сопиального аспектов генетических исследований организован целый ряд мероприятий разработаны обучающие программы, проводятся семинары и выставки для студентов, учителей, врачей, общественности, адвокатов и судей исследована возможность генетического тестирования муковисцидоза и наследственных форм рака молочной железы, яичников и толстой кишки, созданы две комиссии (по генетической информации и страхованию по генетическому тестированию) для исчерпывающего изучения конкретных вопросов разрабатываются предложения для выработки федеральных законов США, которые обеспечивали бы конфиденциальность генетической информации, получаемой при идентификации личности. [c.479]

С начала XX в. продолжается дальнейщая дифференциация микробиологии. От нее отпочковываются новые научные дисциплины (вирусология, микология) со своими объектами исследования, вьщеляются направления, различающиеся задачами исследования (общая микробиология, техническая, сельскохозяйственная, медицинская, генетика микроорганизмов). Перечисление достижений микробиологии XX в. в кратком очерке представляется необычайно сложным, в связи с чем фактически все последующее изложение материала (и то достаточно краткое и не затрагивающее всех направлений современной микробиологии) есть попытка охарактеризовать достижения в некоторых областях микробиологии на современном этапе. Вклад отдельных исследователей в решение определенных микробиологических проблем мы старались отмечать по мере изложения материала. [c.16]

Микробы из семейства кишечных бактерий чаш е упоминаются медицинскими микробиологами и фитопатологами как виновники отдельных заболеваний у людей и растений. Тем не менее следует особо подчеркнуть, что ряд представителей этого семейства занял важное место в генетике микроорганизмов и молекулярной биологии вообш е. В этом плане пальма первенства, несомненно, принадлежит Es heri hia oli. [c.119]

ЖАКОБ Франсуа (р. 17.VI 1920) Французский биолог и биохимик, член Парижской АН (с 1976). Р, в Нанси. Его обучение на медицинском фак-те Парижского ун-та (1939—1940) было прервано второй мировой войной. В 1940—1944 в качестве хирурга служил во французских войсках, сражавшихся против гитлеровцев в Северной Африке. В 1945—1947 завершил свое медицинское образование в Парижском ун-те. В 1950 начал работать под руководством А. М. Львова в Пастеровском ин-те, с 1960 — глава отдела клеточной генетики в этом ин-те, с 1965 —профессор Коллелг де Франс. [c.187]

Я глубоко признателен тем, кто помогал мне в подготовке этой книги. Прежде всего я должен поблагодарить Поля ван Эйкерена за составление большинства BQHpo oB и задан, а также ответов к ним. Карл Шонк из Центрального университета штата Мичиган скрупулезно проверил все вопросы и задачи, а также ответы и дал ряд полезных советов, как повысить их дидактическую ценность. Я хотел бы поблагодарить также Барбару Сол-нер-Уэбб из Медицинской школы Джонса Гопкинса за составление вопросов и задач для глав по биохимической генетике. [c.9]

Цель генетического консультирования — представить книенту исчерпывающую информацию относительно вероятности наследственных заболеваний и их последствий. На генетическую консультацию могут направить и семейные врачи, и врачи-специалисты, и социальные работники. Обычно консультирование проводится в клиниках, а в роли консультантов выступают терапевты или педиатры, прошедшие специальную подготовку. Они должны хорошо разбираться в медицинской генетике, иметь опыт доверительного общения. Консультант не имеет право навязывать пациентам свою точку зрения. Людям нужно помочь принять их собственные решения на основе полученной информации и доброжелательного обсуждения проблемы. [c.262]

Еще к началу XX в. исследователями и практиками был накоплен столь обширный материал (проанализированные врачами семейные родословные заболеваемости), что ни у кого не вызывало сомнения это новая область медицины — учение о наследственных болезнях и наследственности человека. Не сильно мешало даже то, что отсутствовали критерии для установления истины, в большинстве научных работ того периода факты и ошибочные представления хаотично смешивались. Лишь переоткрытие законов Менделя дало ученым уникальные возможности объяснить многие таинственные , непонятные элементы наследственной изменчивости у человека и стало научной базой учения. Таким образом, с 30-х годов XX в. генетика человека прочно входит не только в медицинскую науку, но и в практику — теперь наследственность навсегда включена в перечень этиологических (определяющих причины болезней) факторов. [c.139]

Совершенно новый и яркий этап взаимодействия генетики человека и медицины начался с конца 50 х годов прошлого века после открытия хромосомных болезней. Именно в этот период слились три ветви генетики человека (цитогенетика, формальная генетика и биохимическая генетика), образовав клиническую генетику. И именно непосредственная связь генетики человека с практической медициной стала определяющим фактором ее бурного развития, сделав человека главным объектом общегенетических исследований. В подтверждение можно перечислить хотя бы основные достижения медицинской генетики, прочно вошедшие в нашу жизнь до конца 1980-х годов хромосомные болезни [c.140]

Мы надеемся, что русский перевод книги X. Френкель-Конрата — очень хорошего (и пока, пожалуй, единственного в мировой литературе) введения в курс молекулярной вирусологии — окажется весьма полезным широкому кругу советских читателей — студентам университетов и медицинских вузов, аспирантам и преподавателям, вирусологам разнообразных профилей, микробиологам, генетикам и биохимикам, а также всем другим специалистам, интересующимся вопросами молекулярной биологии и молекулярной генетики вирусов животных, растений и бактерий. [c.8]

Под биотехнологией (от греч. bios — жизнь, te hne — искусство, мастерство и logos — слово, учение) понимают совокупность естественных и инженерных наук, использование которых позволяет из животных и растительных клеток, их органелл и биомолекул получать качественно улучшенные продукты медицинского и промышленного назначения, атакже проводить другие полезные манипуляции. Биотехнология развивается на базе микробиологии, биохимии, молекулярной биологии, генетики, органической, аналитической и неорганической химии, а также опирается на [c.494]

Классические методы идентификации личности, основанные на сравнительном анализе морфологических признаков, изучении минерального состава костей скелета и применение других специальных технологий, имеют предел идентификационных возможностей. С развитием методов молекулярной генетики появилась перспектива существенно расширить возможности судебно-медицинской идентификации посредством использования методов ДНК-анализа. В 1985 году Джеффрисом был предложен первый метод, позволяющий проводить генетическую идентификацию биологических объектов судебной экспертизы, получивший название геномная дактилоскопия по аналогии с классической дактилоскопией [1, 2]. Этот подход основан на существовании в геноме человека ги-первариабельных районов (ГВР) ДНК, обладающих свойствами структурного полиморфизма и [c.8]

Предлагаемое вниманию биологов и врачей фундаментальное руководство по 1е-нетике человека - результат совместного труда двух широко известных специалистов в этой области -Ф. Фогеля (ФРГ) и А. Мотульски (США). По полноте охвата проблематики книга не имеет себе равных в ней отражены практически все основные направления современной генетики человека, включая такой развитый ее раздел как медицинская (клиническая) генетика. Русский перевод книги сделан со 2-го издания, появившегося спустя всего лишь пять лет после выхода первого, факт, бесспорно, знаменательный. Столь быстрое переиздание по сути энциклопедического руководства, к тому же существенно дополненного самыми последними материалами по молекулярной генетике, есть свидетельство успеха книги и несомненной продуктивности авторского союза первые итоги исключительно бурного развития новейшей генетики человека были критически осмыслены и обобщены в весьма сжатые сроки. [c.5]

Исторически сложилось так, что в странах Запада генетика человека развивалась как целостная научная дисциплина, в рамках которой и генетика нормы, и генетика патологии шли рука об руку, взаимно обогащая друг друга идеями, методами и результатами. У нас же по разным причинам возникла заметная асимметрия преимущественное внимание уделялось собственно медицинской генетике, а генетика здорового человека оставалась в тени. И именно на этом направлении неблагоприятный разрыв между современным уровнем отечественной академической науки и мировыми достижениями последних лет стал особенно очевидным. Перед лицом глобальных проблем, порожденных развитием челввеческой цивилизации, известный при- ю-д(1ёвк их познай себя звучит сегодня как никогда актуально. Генетика человека "Должна ответить на многочисленные вопросы, касающиеся генетических последствий загрязнения окружающей среды, смешения генофондов ранее изолированных популяций. Необходима строгая научная оценка соотношения социального и биологического в становлении и развитии человека. [c.5]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология