Особенности патогенеза моногенных болезней

Особенности патогенеза моногенных болезней [c.113]

Моногенные заболевания — это гетерогенная группа состояний, различающихся как по специфичности мутаций, особенностям патогенеза, так и по клинической картине. К группе моногенных заболеваний с умственной отсталостью относятся некоторые наследственные заболевания обмена веществ, болезни соединительной ткани, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд других заболеваний. [c.177]

Мутационное изменение нуклеотидной последовательности структуры ДНК является причиной моногенных наследственных болезней. Специфика патогенеза моногенных заболеваний определяется особенностями химической природы первичного продукта, обусловленными конкретной мутацией, и той ролью, которую этот продукт играет в жизнедеятельности организма. При одних мутациях, обусловливающих полное отсутствие необходимого организму вещества (например, соматотропного гормона или Ц1ггохрома-450), нормальное развитие организма либо затруднено, либо невозможно при других мутациях, приводящих к дефициту биологически активного вещества или структурного белка, возникают заболевания, характеризующиеся расстройством структуры и функции отдельных тканей, органов или физиологических систем. [c.113]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология