РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В РАЗВИТИИ ПАТОЛОГИИ

Несмотря на помехи, обусловленные евгеническим движением, генетика человека продолжала развиваться. На основе использования менделизма и хромосомной теории наследственности (формальная генетика) формировалось понимание общих закономерностей наследственной патологии, причин клинического полиморфизма, генетической гетерогенности, признание роли внешней среды в развитии болезней с наследственным предрасположением. [c.11]

РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В РАЗВИТИИ ПАТОЛОГИИ [c.37]

Сроки развития наследственных болезней во многом зависят от функции вовлечённого в патологию гена. Болезни, ассоциированные с генами, кодирующими полипептиды во всех функциональных категориях, могут проявляться в любом периоде жизни. Гены, кодирующие транскрипционные факторы, избыточно представлены среди генов, вызывающих болезни с внутриутробным началом. Эта концентрация болезней, идущих от аномалий транскрипционных факторов, вероятно, отражает важную роль этих белков в оркестровке развития на ранних стадиях онтогенеза. В связи с этим неудивительно, что гены, кодирующие транскрипционные факторы, составляют более 30% генов, ассоциируемых с фенотипами врождённых пороков развития. [c.25]

Факты, накопленные к настоящему времени медицинской генетикой, показывают многообразие соотносительной роли наследственности и среды в развитии любых видов патологии, кроме двух крайних ситуаций, т.е. полной независимости либо от генетических, либо от средовых факторов. Вклад каждого из компонентов может быть различным при разных видах патологии. Так, мутации этиологически обусловливают возникновение наследственных болезней. Факторы среды будут влиять в этом случае только на клиническую картину. Известно, что даже при жёсткой генетической детерминации патоло- [c.39]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология