Мутации как этиологический фактор

Закономерностям наследования, открытым Менделем, подчиняются только те наследственные заболевания, причиной которых (этиологическим фактором) является мутация одного гена. В зависимости от хромосомной локализации и характеристик гена различают [c.129]

Наследственная болезнь — болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация. [c.208]

Мутации как этиологический фактор [c.40]

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. Заболевания, связанные с геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменения структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болезнями. Как правило, при хромосомных болезнях нарушаются сбалансированность набора генов и строгая детерминированность нормального развития организма. Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, появлению врождённых пороков развития и других элементов клинической картины хромосомных болезней. [c.40]

Секвенирование генома человека и прогресс геномики в целом сделали возможным для врачей перейти от установления диагноза болезни к определению подверженности ей — от простой констатации мутаций как этиологического фактора к патогенезу болезней (от почему к как ). Об этом можно уверенно говорить в связи с успехами нового направления, названного молекулярной медициной. [c.141]

Наследственными болезнями называют такие болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. ПpoявJ eниe патологического действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды. Последняя может только менять выраженность симптомов болезни и тяжесть её течения. К заболеваниям этой группы относятся хромосомные и генные [c.38]

Факты, накопленные к настоящему времени медицинской генетикой, показывают многообразие соотносительной роли наследственности и среды в развитии любых видов патологии, кроме двух крайних ситуаций, т.е. полной независимости либо от генетических, либо от средовых факторов. Вклад каждого из компонентов может быть различным при разных видах патологии. Так, мутации этиологически обусловливают возникновение наследственных болезней. Факторы среды будут влиять в этом случае только на клиническую картину. Известно, что даже при жёсткой генетической детерминации патоло- [c.39]

Патологические мутации как этиологический фактор могут быть причиной хронических болезней. Наследственные болезни как результат действия мутации практически всегда относятся к хроническим процессам, если только мутация не приводит к летальным эффектам на эмбриональной стадии либо в раннем детстве. Хроническое течение характерно как для генных, так и для хромосомных болезней. Большинство наследственных болезней (в том числе болезни обмена веществ) характеризуется, как правило, прогредиентным течением. Генные мутации могут выражаться не только в специфических проявлениях, но и в неспецифическом снижении сопротивляемости организма сопутствующим заболеваниям, обусловливая хронизацию последних. [c.44]

Генные болезни — разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Основой для объединения их в одну группу служат этиологическая генетическая характеристика и, соответственно, закономерности наследования в семьях и популяциях. Коль скоро мутации в индивидуальных генах являются этиологическим фактором генных болезней, то закономерности их наследования соответствуют менделевским правилам расщепления в потомстве, т.е. формальная генетика генных наследственных болезней ничем не отличается от поведения в семьях любых менделирующих признаков. Поведение некоторых патологических генов может отклоняться от менделевско-моргановских правил в связи с фенотипическими эффектами генов (летальность, стерильность). Необходимо, однако, сра у сделать пояснения в отношении содержания понятий генных мутаций и мен-делирующей наследственности у человека. [c.105]

Относительно генных болезней, казалось бы, можно ожидать более или менее унифицированное проявление клинической картины какой-либо нозологической формы, поскольку этиологический фактор для всех больных с этой формой одинаков (мутация в соответствующем гене), весь патогенез развёртывается на фоне жёстко детерминированного контроля генной активности. Такой вывод подсказывал общегенетический взгляд на моногенно детерминируемые события. Однако клиническая практика показала другое симптоматика наследственных болезней широко варьирует. При накоплении наблюдений одних и тех же нозологических форм оказалось, что клинический полиморфизм генных болезней выражен не меньше, чем ненаследственных болезней. [c.119]

Врожденные аномалии представляют собой структурные дефекты той или иной степени тяжести, выявляемые при рождении ребенка. Термин врожденные означает лищь присутствие дефектов при рождении и не имеет дополнительного этиологического значения. Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К последним относятся все врожденные пороки, возникающие за счет тератогенного действия внешних факторов, а также врожденные инфекции. Врожденные аномалии являются конечным результатом дисморфогенеза и могут иметь изолированное или множественное проявление. В отношении изолированных врожденных аномалий может быть прослеже путь от какой-либо одной локальной ошибки (мутации) в морфогенезе до наблюдаемого эффекта. В основе множественных врожденных аномалий лежат две или больше различные морфогенетические ошибки, возникающие во время внутриутробного развития ребенка. [c.144]

Патогенное действие мутации (или мутаций) может приводить к летальному исходу на разных стадиях онтогенеза. Существенный вклад летальных и полулетальных мутаций во внутриутробную гибель и в раннюю постнаталь-ную смертность не вызывает сомнений, хотя и не всегда можно разграничить, прямое это действие (этиологическое) или опосредованное через патогенез. Летальный эффект мутаций может проявиться сразу после оплодотворения. По-видимому, 50% всех зачатий не реализуется в беременность, в большинстве случаев в результате наследственных нарушений. Около 50% всех спонтанных абортов связано с генетическими факторами. В первой половине беременности происходит наибольшая элиминация эмбрионов и плодов. При этом чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что причиной аборта были хромосомные аномалии. Хотя механизмы гибели различны, в целом они связаны с нарушениями генетического контроля различных этапов эмбриогенеза от невозможности имплантации бластоцисты до неспособности карио-типически аномальных клеток формировать тканевые структуры. [c.43]

Наряду с болезнями, этиологически строго детерминированными наследственностью (генные и хромосомные) или факторами среды (травмы, ожоги), есть большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определённых наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факгоров среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом ешё неясны. Естественно, что они разные для каждой болезни. Однако по поводу общего принципа развития таких болезней существует уже согласованное мнение. В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический балансированный полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам, Аг. В популяциях человека не менее 25—30% локусов (из 40 000) представлено двумя аллелями и более. Следовательно, индивидуальные комбинации аллелей невероятно многообразны. Они обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, которая выражается не только в способностях, физических отличиях, но и в реакциях организма на патогенные факторы окружающей среды. [c.201]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология