Генетическая детерминация HDL

Возможности для изучения генетической детерминации пола у человека, которые открываются благодаря существованию аномалий половых хромосом, будут обсуждаться в разд. 2.2.3. [c.39]

При обсуждении методов количественной генетики часто ссылаются на близнецовые данные, используемые для количественной оценки степени генетической детерминации отдельных признаков. Действительно, близнецовые исследования сыграли важную роль в истории генетики человека. Одно время близнецовый метод рассматривался даже как своеобразная королевская дорога в генетическом анализе у человека. В такой важной области, как генетика поведения, многие наши выводы основываются именно на близнецовых данных. Вот почему так важно критически оценить близнецовый метод, проанализировать его возможности и ограничения. [c.275]

Большинство выводов и концепций социобиологии основаны на результатах сравнений человека с другими видами или базируются на выявленном сходстве определенных поведенческих репертуаров в разных популяциях человека, существующем, несмотря на различия в их культурных традициях. Напротив, классическая генетика использует в качестве аналитического подхода изучение различий между отдельными особями одних и тех же популяций. Эта разница в подходах между этологией и генетикой должна учитываться во всех дискуссиях о генетической детерминации и эволюции поведенческих признаков. [c.31]

Генетическая детерминация мимикрии у бабочек [c.223]

По поводу аномалий метаболизма лекарств можно сказать, что генетическая детерминация ферментов, обеспечивающих метаболизм или фармакокинетику лекарств, не вызывает сомнений. Возникновение мутаций в таких генах приводит к отсутствию синтеза фермента или потере его активности. Как правило, эти мутации наследуются по аутосомно-рецессивному типу и поэтому дефект фермента проявляется только у гомозигот, следовательно, не очень часто, хотя в некоторых популяциях частота мутантного аллеля и соответственно число лиц с патологической реакцией на лекарства могут быть высокими. [c.240]

Высокий уровень полиморфизма продемонстрирован для многих сывороточных белков, а также для ферментов плазмы крови, эритроцитов и лейкоцитов. Во многих случаях генетическая детерминация полиморфизма проста два аллеля определяют два варианта одного белка. Но есть и сложные полиморфные системы, например главный комплекс гистосовместимости (МНС). Множественные, взаимосвязанные локусы, составляющие эту систему, локализованы в 6-й хромосоме человека (разд. [c.281]

В 1914 г. Пол [841] постарался использовать близнецовый метод ддя оценки генетической детерминации, однако надежные методы диагностики типа зиготности в то время отсутствовали, и его постигла неудача. Такие попытки предпринимались и после Пола, но диагностика зиготности оставалась сомнительной. [c.275]

Эти данные указывают на мультифакториальный характер этиологии ишемической болезни сердца. Изучая характер и степень генетической детерминации тех или иных факторов риска, среди них можно выявить собственно генетические факторы заболевания. [c.301]

Круг рассматриваемых вопросов. В каждом случае ферментативного дефекта необходим особый подход в методологии исследований и интерпретации результатов. Ограниченный объем настоящего обзора заставляет нас обсуждать эти проблемы кратко и весьма избирательно. Основное внимание будет уделено вопросам 1) важным для понимания общих принципов генетической детерминации и генетического контроля у человека 2) важным для диагностики ферментативных дефектов и для понимания связи нарущения с этиологией заболевания. Читателям, желающим ознакомиться с группами заболеваний, не рассмотренными в этой главе, мы рекомендуем обратиться к специальным монографиям [203 182]. [c.12]

Некоторые гипотезы относительно неполной пенетрантности и мультифакториальных болезней. Для большого числа болезней, имеющих по крайней мере частичную генетическую детерминацию, не удается ни [c.257]

Человек как изготовитель орудий труда. Принимая во внимание явную недостаточность наших знаний о генетической детерминации поведения человека, всякие спекуляции относительно природы наследственных изменений, обусловивших последние этапы эволюции нашего вида, представляются преждевременными. Мы вправе. [c.27]

Согласно теории французских ученых — генетика Ф. Жакоба и биохимика Ж. Моно, соединения, которые индуцируют или репрессируют синтез того или иного фермента,- влияют на структурные гены путем двойной генетической детерминации. Структурные гены определяют молекулярное строение белков. Наряду с группой структурных генов в полинуклеотидной цепочке расположен так называемый ген-оператор, или оперой, — единица генетической регуляции. О п ер о н — группа генов, определяющих синтез группы функционально связанных ферментов. Оперон контролирует, т. е. включает и выключает, тот или иной структурный ген, от которого зависит синтез соответствующего фермента. Рядом с геном-оператором находится промотор, с которым связывается фермент ДНК-зависимая РНК-полимераза, синтезирующая матричную РНК, кодирующая синтез ферментов А и Б. Работа гена-оператора, в свою очередь, зависит от вещества, которое называется репрессором. Репрессор, по-видимому, имеет белковую природу и образуется под влиянием гена-регулятора. Репрессор может взаимодействовать с соединениями, индуцирующими синтез данного фермента (явление индукции), а также с соединениями, которые репрессируют его образование (явление репрессии). [c.477]

В чем заключается двойная генетическая детерминация синтеза белков-ферментов (по Жакобу и Моно) [c.489]

Генетика уже стала такой же фундаментальной для медицины наукой, как морфология, физиология, биохимия, иммунология, внося существенный вклад во все разделы клинической медицины. Будущий врач должен быть подготовлен к восприятию того нового, что несёт с собой генетика. Никакие её достижения не могут быть реализованы в практике здравоохранения без врачей, для этого необходимо понимание врачом роли наследственности в определении здоровья и патологии человека, а также знание основных форм наследственной патологии. Главным условием дальнейшего улучшения помощи больным является представление о генетической детерминации нормы реакции на внешние воздействия и механизме их отклонения от неё. Это особенно важно потому, что объектом наблюдения врача должен быть не только больной, но и его семья. Эта новая концепция (её иногда называют персонифицированная медицина ) должна прочно войти в стиль работы врача XXI века. [c.3]

Хотя ещё не полностью выяснено, какими механизмами генетическая детерминация гомеостаза обеспечивает постоянство внутренней среды организма (фенотипический уровень), всё же можно предположить, что речь при этом идёт о молекулярно-генетических и биохимических цепочках событий от гена до признака. В ряде примеров можно расчленить физиологические механизмы гомеостатической реакции на составляющие. [c.50]

В общей форме можно говорить о двух видах генетической детерминации гомеостаза. Один из них — контроль элементарных проявлений гомеостаза организма (выделение гормона, синтез фермента и т.д.). Другая группа проявлений гомеостаза — системные проявления. Разумеется, границы между элементарными и системными проявлениями гомеостаза условны. Чем больше расшифровывается цепочек генетической детерминации элементарных проявлений гомеостаза, чем глубже познаются звенья каждой из них, тем полнее и предметнее становятся наши представления о генетике и физиологии гомеостаза в целом. В качестве примеров генетической обусловленности элементарной гомеостатической реакции можно привести генетический контроль свёртываемости крови. [c.50]

Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает [c.225]

При таких соматических заболеваниях, как проказа, установленные уровни конкордантности близнецов (и, следовательно, выводы относительно степени генетической детерминации подверженности) справедливы только для тех средовых условий, в которых обитают исследуемые близнецы. При экстраполяции этих выводов на другие популяции необходимо детально рассмотреть условия жизни в этих популяциях. Например, в Центральной Европе проказа исчезла в ХУП, ХУП1 столетиях без всякого лечения, только благодаря улучшению [c.286]

Рассмотрим самую простую ситуацию, когда наследование некоторого признака, по которому только и различаются особи в популяции, определяется одним ауто-сомным геном, который может находиться в нескольких состояниях Л), Лз,. .., Ап, п>2. Этот ген расположен в одном локусе хромосомы, которая не связана с генетической детерминацией пола. Поскольку организмы содержат двойной набор хромосом, то здесь возможно образование [c.42]

Изучение стрессовых белков имеет значение для понимания как их биохимических функций, так и их роли в механизмах генетической детерминации устойчивости растительных клеток к действию низкой температуры. Поэтому в лаборатории физиологической генетики Сибирского института физиологии и биохимии растений были проведены исследования, направленные на изучение генетических механизмов устойчивости растений к температурным стрессам. Важное место в этих исследованиях уделялось изучению именно стрессовых белков, так как они являются посредниками между геномом и биохимическими процессами в клетке. Результаты этих исследований, полученные за последние пять лет, представлены в данной книге. В ходе работы были изучены изменения в экспрессии стрессовых белков при гипо-и гипертермии, выделены некоторые белки холодового шока, определены их характеристики, локализация, физиологические и биохимические функции в клетке, участие в регуляции энергетических функций митохондрий. Полученные данные были использованы для прикладной работы по селекции озимой пшеницы на морозоустойчивость. [c.5]

С позиций комплексного подхода растительный организм представляет собой открытую,неравновесную, саморегулирующуюся и самораз-вивающуюся систему, способную к самовоспроизведению. Его целостность обеспечивается генетической детерминацией и функционированием гормональной, трофической, электрофизиологической и других систем регуляции. Усиливая или ослабляя рост, развитие и другие процессы, эти системы во взаимодействии с факторами внешней среды и приемами агротехники определяют тип морфогенеза, структуру, продуктивность, качество и адаптацию растений. [c.374]

Генетическая детерминация. Генетический анализ показал, что мимикрия у бабочек контролируется кластером тесно сцепленных генов, супергеном , кроссинговер внутри которого происходит крайне редко. При этом гаплотипы, подобно набору аллелей с широким плейотропным эффектом, влияют одновременно на окраску тела, форму и рисунок крыла. Имеются, однако, убедительные данные о том, что кроссинговер внутри кластера все же идет. Наиболее вероятная последовательность локусов такова, что гены, контролирующие окраску тела (В) и наличие или отсутствие хвоста (Т), расположены в противоположных концах генного кластера, а гены, контролирующие рисунок на задних крыльях (W), окраску эполет (Е) и рисунок на передних крыльях (F), расположены, по-видимому, между ними. Вероятная последовательность локусов определена на основе сравнения частот кроссоверов и некроссо-веров в исследованных популяциях. Таким образом, логика в рассуждении в этом случае та же, что и у Фишера, когда он обосновывал последова- [c.223]

Семейное накопление признака не обязательно подразумевает его генетическую детерминацию. Обычно члены одной семьи живут в сходной среде, которая может содержать агенты, провоцирующие проявление ИБС у восприимчивых и предрасположенных членов семьи. Представляет интерес, что в отношении факторов риска для ИБС доказана ассортативность браков в семьях супругов обнаруживается та же частота случаев ИБС, что и в семьях пробандов супруги пробандов также страдают ИБС чаще, чем случайные индивиды в контрольной популя1ЩИ [908]. Ассортативность брака проявляется в предпочтительной принадлежности обоих супругов к одному социальному слою, в одинаковости стиля жизни, традиций питания, курения и т.д. Следовательно, весьма вероятно, что существенная часть семейного накопления опосредована общесемейными средовыми факторами. Кроме того, могут иметь место сложные генотип-средовые взаимодействия. [c.301]

Нам остается сделать вывод, что гены, важные для эволюции человека в течение периода, когда происходило преобразование его мозга, совершенно неизвестны. Поскольку большая часть ДНК человека не кодирует белков и либо вообще не нужна, либо участвует в регуляции генной активности (разд. 4.8), можно предположить, что соответствующие изменения локализованы именно в этой, не содержащей структурных генов ДНК [1993]. Такие изменения могли произойти в неэкспрессируемых участках ДНК, относительно которых постулируется, что они имеют регуляторные функции. Возможно, что нуклеотидные последовательности ДНК, несущественные для реализации функций структурных генов, необходимы для развития, и, следовательно, изменения таких последовательностей могли оказать особое влияние на преобразования функции мозга. Однако эта идея весьма спекулятивна и носит слишком общий характер. Чтобы сформулировать более конкретные гипотезы, необходимо больше знать о генетической детерминации эмбрионального развития и о генах, влияющих на межвидовую изменчивость поведенческих признаков (гл. 8). Даже если исключить из рассмотрения все фенотипические эффекты и ограничиться анализом таких известных генетических феноменов, как хромосомные перестройки, добавление или потеря материала хромосом, изменчивость сателлитной ДНК и аминокислотных последовательностей белков, все равно придется констатировать слабое понимание многих аспектов эволюционного процесса. Например, мы не знаем, как происходит фиксация хромосомных перестроек в популяциях. Идентичны ли механизмы их фиксации тем процессам, которые приводят к фиксации аминокислотных замен Какие элементарные события привели к образованию разных типов сателлитной [c.27]

Факты, накопленные к настоящему времени медицинской генетикой, показывают многообразие соотносительной роли наследственности и среды в развитии любых видов патологии, кроме двух крайних ситуаций, т.е. полной независимости либо от генетических, либо от средовых факторов. Вклад каждого из компонентов может быть различным при разных видах патологии. Так, мутации этиологически обусловливают возникновение наследственных болезней. Факторы среды будут влиять в этом случае только на клиническую картину. Известно, что даже при жёсткой генетической детерминации патоло- [c.39]

К числу врожденных относятся и некоторые другие реакции человека, например способность улыбаться. Даже дети, родившиеся слепыми и глухими, улыбаются в ответ на ласку. Люди, принадлежащие к любой из человеческих культур, от удивления часто поднимают брови. Вполне возможно, что и эта поведенческая реакция является врожденной. Можно надеяться, что Ш1тенсивный обмен идеями и концепциями между генетикой поведения человека и этологией приведет к пониманию механизмов генетической детерминации поведения человека. Такие исследования в последние годы стали очень популярными, а область знания, в рамках которой они выполняются, в США получила название социобиология , а в Европе- этология человека . [c.30]

Возможное значение экспериментов на мышах и других млекопитающих для генетического анализа поведения человека. Эксперименты на животных, особенно на млекопитающих, позволяют сформулировать тфедположения, которые можно проверить на человеке. С другой стороны, предположения, возникающие на основе определенных наблюдений над человеком, можно подвергнуть более строгой проверке в экспериментах на животных. Приведенные выше примеры уже показали два различных подхода к проблеме генетической детерминации поведения. [c.59]

Очевидно, кодируемые этими генами белки являются специфическими транскрипционными факторами, регулирующими генетическую детерминацию клеточных линий в определенных отделах эмбриональной ЦНС. Они обеспечивают реализацию позиционной информации в общем процессе нейрогенеза. [c.32]

Ни один из исследованных генов Нох комплексов не экспрессируется в передних отделах головного мозга позвоночных в эмбриогенезе. Эти отделы не проявляют явных признаков сегментарного строения. Являясь относительно эволюционно новыми приобретениями, они, по-видимому, имеют специфичные механизмы генетической детерминации. Показано, в частности, что в детерминации отделов переднего и промежуточного мозга существенную роль играет ген Dix, гомологичный го-мейотическому гену D11 дрозофилы (интересно, что последний не участвует в детерминации нейрогенеза у самой дрозофилы). Аналогично, в детерминации среднего мозга и, возможно, передних отделов мозжечка участвует протоонкоген Wnt-1 и го-меобокс-содержащие гены Еп-1 и -2. [c.34]

Уже отмечалось, что деление проблем иммунологии на общие и частные — достаточно условный прием. Он необходим лишь для систематизации фактического материала, упорядочения наших знаний. Иммуногенетика представляет пример такой условности. С одной стороны, этот раздел иммунологии самым тесным образом связан с решением вопросов генетической детерминации силы иммунного ответа, генетики трансплантационных антигенов, изучением механизмов презентации антигена и его распознавания, т.е. с наиболее общими проблемами работы и а унной системы. С другой стороны, именно иммуногенетика призвана решать практические задачи в трансплантологии и вакцинации (гл. 10). [c.28]

Первые опыты по изучению генетической детерминации силы иммунного ответа были проведены с беспородными кроликами в первой трети нашего столетия. Исследования установили наследуемость иммунного ответа по доминантному типу, однако они не получили развития. Для полноценного изучения явления необходимо соблюдение, по крайней мере, двух условий наличие генетически хорошо охарактеризованных животных, какими являются, в частности, инбредные линии мышей и морских свинок, и контролируемые по специфичности антигены. К началу 60-х годов в распоряжении экспериментаторов оказалось достаточное количество инбредных, конгенных и рекомбинантных линий мышей и целый набор искуственно синтезированных пептидов с ограниченной специфичностью вплоть до моноспецифичности (см. главу 1). [c.282]

Рис. 10.6. Приншшы определения генетической детерминации силы иммунного отаета н характера наследования генов иммунного ответа (1г-генов).

В зависимости от способа генетической детерминации несовместимость у грибов бывает гомогенной и гетерогенной. В первом случае возможны скрещивания между различными клетками (ми-целиями), а во втором — между одинаковыми, по генам несовместимости. Гомогенная несовместимость, в свою очередь, подразделяется на биполярную и тетраполярную (рис. 8.10). [c.183]

Энтузиазм, с которым воспринимаются общественностью успехи в исследовании генома человека, влечет за собой преувеличение роли генетической детерминации человеческих качеств и прежде всего поведения человека. Преувеличение роли генов в конечном счете означает снятие личной ответственности. Талантливость либо, напротив, ограниченные способности, отклоняющееся (девиантное) поведение и т.д. - все это и многое другое рассматривается как предопределенные наследст- [c.254]

Генетическая детерминация пола обуславливает равное соотношенпе полов в потомстве, так что Ft для всех г, /==1, N. Кроме того, предположим, что распределение потомства по генотипам также не зависит от пола Н0ТПЛ1КИ. Отсюда слодуот, что азу (с ) ( ) = ДЛЯ всех I, /, к I, N. [c.32]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология