Патогенез болезни на молекулярном уровне

Органный уровень патогенеза наследственных болезней, безусловно, производный от молекулярного и клеточного. При разных болезнях мишенью патологического процесса служат различные органы, иногда в результате первичных процессов, иногда — вторичных. Например, отложение меди в печени и экстрапирамидной системе мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вильсона—Коновалова) — первичный процесс, а гемосидероз паренхиматозных органов при первичном гемохроматозе или талассемии развивается вторично вследствие усиленного распада эритроцитов. При алкаптонурии отложение гомогентизиновой кислоты в хрящах суставных поверхностей и клапанах сердца — вторичный процесс, обусловленный высокой концентрацией гомогентизиновой кислоты в крови (она не преврашается в малеилацетоук-сусную кислоту в результате мутационно обусловленного отсутствия оксидазы гомогентизиновой кислоты). Это ведёт (примерно к 40 годам) к медленному развитию пороков сердца и тугоподвижности суставов. [c.115]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология