Оксидаза гомогентизиновои кислоты

Алкаптонурия характеризуется экскрецией с мочой больших количеств (до 0,5 г в сутки) гомогентизиновой кислоты, развиваются охроноз, отложение пигмента в тканях. Метаболический дефект при алкаптонурии связан с врожденным отсутствием в печени и почках оксидазы гомогентизиновой кислоты. [c.410]

Характерным признаком алкаптонурии является выделение гомогентизиновой кислоты с мочой основное нарушение обмена состоит в потере способности окислять гомогентизиновую кислоту (по-видимому, вследствие недостатка оксидазы гомогентизиновой кислоты, см. стр. 420). [c.471]

Алкаптонурия Оксидаза гомогентизиновой кислоты [c.485]

Алкаптонурия характеризуется экскрецией с мочой больших количеств (до 0,5 г/сут) гомогентизиновой кислоты, окисление которой кислородом воздуха придает моче темную окраску. В далеко зашедших случаях развиваются охроноз, наблюдаются отложение пигмента в тканях и потемнение носа, ушей и склеры. Эта болезнь известна с девнейших времен, однако только в 1962 г. были получены доказательства, что метаболический дефект при алкаитонурии связан с врожденным отсутствием в печени и почках оксидазы гомогентизиновой кислоты. [c.468]

Другим примером может служить алкаптонурия (гомогентизину-рия). При алкаитонурии в моче резко увеличивается концентрация гомогентизиновой кислоты - одного из метаболитов обмена тирозина. В результате моча, оставленная на воздухе, резко темнеет. Причина нарушений метаболизма при алкаитонурии заключается в недостатке оксидазы гомогентизиновой кислоты. [c.620]

У алкаптонуриков отсутствуют два фермента, участвующие в окислительном превращении тирозина п-оксифенилпируватоксидаза и оксидаза гомогентизиновой кислоты. Первый фермент обнаружен только в печени, второй — в почках. Коэнзим Qio (стр. 248) и витамин С стабилизируют эти ферменты и предохраняют их от инактивирования. [c.394]

С нарушением метаболизма тирозина имеет связь также недостаточность оксидазы гомогентизиновой кислоты, которая обусловливает накопление гомо-гентизата, что ведет в свою очередь к тому, что моча при стоянии приобретает темно-коричневый цвет (алкаптонурня). В хронических случаях у больных наблюдается охроноз и симптомы артрита. Тирозин также превращается в 3,4-диоксифенилаланин и затем в меланин. При альбинизме меланоциты не синтезируют тирозиназу и меланин не образуется. [c.383]

Органный уровень патогенеза наследственных болезней, безусловно, производный от молекулярного и клеточного. При разных болезнях мишенью патологического процесса служат различные органы, иногда в результате первичных процессов, иногда — вторичных. Например, отложение меди в печени и экстрапирамидной системе мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вильсона—Коновалова) — первичный процесс, а гемосидероз паренхиматозных органов при первичном гемохроматозе или талассемии развивается вторично вследствие усиленного распада эритроцитов. При алкаптонурии отложение гомогентизиновой кислоты в хрящах суставных поверхностей и клапанах сердца — вторичный процесс, обусловленный высокой концентрацией гомогентизиновой кислоты в крови (она не преврашается в малеилацетоук-сусную кислоту в результате мутационно обусловленного отсутствия оксидазы гомогентизиновой кислоты). Это ведёт (примерно к 40 годам) к медленному развитию пороков сердца и тугоподвижности суставов. [c.115]

Гомогентизиновая кислота у здоровых людей превращается в фумарилацетоук-сусную кислоту при действии оксидазы гомогентизиновой кислоты. У больных алкаптонурией этот фермент отсутствует или его активность очень низка, поэтому превращения тирозина останавливаются на этой стадии. Теперь можно было [c.125]

Из печени крысы выделен новый железосодержащий фермент, названный оксидазой гомогентизиновой (2,5-диоксифенилуксусной) кислоты. Поскольку его активность угнетается 2,2 -ДП, то это свидетельствует об изменении валентности железа при окислении гомогентизиновой кислоты [360]. Торможение окисления этой кислоты отмечено также при использовании препарата печени быка и добавке 2,2 -ДП. При этом частично инактивированная система повышает активность при обработке Ре + и аскорбиновой кислотой [534]. [c.66]

Рис. 10.2. Метаболический этап, блокируемый при алкаптонурии. Отсутствие фермента (оксидазы гомо-гентизиновой кислоты), катализирующего реакцию превращения го-могентизиновой кислоты в 4-малеилаце-тоуксусную кислоту, приводит к накоплению гомогентизиновой кислоты, которая затем выводится с мочой.

Справочник химика 21

Химия и химическая технология