Молекулярные болезни

Примером молекулярной болезни, причина которой ныне совершенно ясна, может служить ферригемоглобинемия. Это заболевание связано с тем, что в аномальной молекуле гемоглобина два атома из четырех атомов железа (II) легко окисляются до состояния железа (III), в то время как два других атома остаются в двухзарядном состоянии. Соединение гемоглобина с молекулами кислорода в легких и их освобождение в тканях может проходить только в том случае, если атом же- [c.467]

К настоящему времени благодаря успехам биохимии стало возможным понять природу ряда болезней, которые ранее не поддавались объяснению. Примером молекулярной болезни может служить одна из разновидностей заболевания крови — серповидная анемия, отличительная особенность которой заключается в том, что кровяные шарики приобретают форму серпов или полулуний. Болезнь является врожденной, наследственной, и при определенных условиях может быть смертельной. Гемоглобин больных (обозначается как гемоглобин 5 серповидный ) Б отличие от гемоглобина здоровых имеет пониженную растворимость, вследствие чего кристаллизуется внутри эритроцита, придавая серповидную форму кровяному шарику. Дан 1 я молекулярная болезнь зависит от того, что у гемоглобина 5 глутаминовая кислота заменена на нейтральный валин. Этот гемо- [c.36]

Серповидноклеточная анемия— молекулярная болезнь гемоглобина. .......... [c.363]

Бурное развитие органической и биологической химии в последние годы привело к возникновению новой отрасли медицины — молекулярной патологии . Оказалось, что некоторые болезни обусловлены появлением вследствие нарушения нормального биосинтеза патологических молекул (отличающихся от нормальных). К таким молекулярным болезням относится серповидная анемия (малокровие), про- [c.9]

Точковые мутации в экзонах глобиновых генов могут вести к появлению мутантных Г. с единичной аминокислотной заменой. Это м. б. причиной молекулярных болезней — наследств, гемоглобинопатий. Наиб, известный пример мутантного Г,- HbS, в к-ром шестой от N-конца р-глобино-вой цепи остаток глутаминовой к-ты заменен на остаток валина. Такой Г. содержится в эритроцитах больных серповидноклеточной анемией. Точечная мутация, делеция (выпадение участка ДНК) или другой дефект глобннового гена, [c.516]

Молекулярные болезни открыты только примерно 25 лет назад, и с каждым годом тонкие молекулярные механизмы, лежащие в их основе, становятся все более понятными. Дальнейшие исследования в этом направлении должны привести к значительным успехам в борьбе с болезнями, а значит, и к уменьшению страданий человека. [c.469]

Серповидноклеточная анемия молекулярная болезнь гемоглобина [c.215]

В 1902 г. английский врач А. Е. Гаррод (1857—1936) исследовал вольных, у которых моча темнела при стоянии на воздухе, и обнаружил, что изменение цвета вызвано присутствием в моче гомогентизино-вой кислоты, или 2,5-диоксифенилуксусной кислоты. Он описал это явление как врожденную ошибку обмена веществ . Позднее было установлено, что это результат генетической мутации фермент, который превращает гомогентизиновую кислоту в теле здорового человека в другие вещества, у больных или не синтезируется совсем или, возможно, синтезируется в измененной форме, не обладающей каталитической активностью. В 1949 г. была открыта причина другой генетической болезни— серповидноклеточной анемии, которая обусловлена присутствием в организме мутантного гена, детерминирующего синтез аномальной полипептидной цепи гемоглобина. В -цепи молекулы гемоглобина у больных серповидноклеточной анемией происходит замена одного аминокислотного остатка глутаминовой кислоты на валин, что уже было описано в разд. 15.6. Поскольку появление аномальных молекул гемоглобина влечет за собой болезнь, серповидноклеточная анемия была названа молекулярной болезнью. С 1949 г. обнаружены сотни молекулярных болезней. Для многих из них установлена природа генной мутации и соответствующее изменение в структуре молекулы белка, зависимого от мутировавшего гена. Для ряда таких болезней обнаружение нарушения на молекулярном уровне позволило практически полностью объяснить симптомы заболевания. [c.467]

Изучение строения белков, выполняющих важные физиологические функции, позволило в ряде случаев вскрыть химическую первопричину некоторых болезней. Так, при тяжелой наследственной болезни, так называемой серповидной анемии, аномальным оказывается белок крови — гемоглобин в сложной цепи этого белка всего одна аминокислота заменена другой. Подобных молекулярных болезней (термин, предложенный известным американским ученым Полингом) в настоящее время известно уже несколько. [c.389]

Исключительное значение имеет производство медицинских белковых препаратов гормонов, антисывороток, анатоксинов, белков крови, кровезаменителей и иных средств, применяемых как для лечебных, так и профилактических целей. Белки играют важную роль в нормальных и патологических процессах организма исследования их свойств (в частности гемоглобина) позволили расшифровать молекулярные основы некоторых заболеваний, в связи с чем возник термин молекулярные болезни. Говоря о них, имеют в виду определенные изменения в структуре молекул функционально важных белков, которые являются причиной тех или иных нарушений в организме. Все расширяющееся изучение белковых веществ открывает пути глубокого познания процессов жизнедеятельности и их сознательного регулирования. По-видимому, наиболее важным и характерным свойством белков является их способность быть катализаторами, осуществлять ферментативные функции. [c.39]

Молекулярная биология 3—275 Молекулярная дистилляция — см. Дистилляция молекулярная Молекулярная связь 5—42 Молекулярные болезни 1—388 Молекулярные модели 3—259 Молекулярные силы — см. Межмолекулярное взаимодействие Молекулярные сита 3—280 Молекулярные спектры 3—281 Молекулярный вес 3—290 1—23 ----высокомолекулярных соедпнений 3 — 292 Молекулярный спектр 2—104 Молекулярных орбит метод 4—613 5—630, 957 — см. также Квантовая химия Молибдаты 3—298, 301 Молибден 3—300, 135 [c.569]

Молекулярные болезни — заболевания, вызываемые наследственными ошибками в нуклеотидном коде ДНК. Примером таких заболеваний служит серповидноклеточная анемия. При этом заболевании в части цепи ядерной ДНК, контролирующей образование гемоглобина, наступает совсем незначительное наследственное изменение [c.60]

Другие молекулярные болезни связаны с метаболическими сдвигами, обусловленными образованием неполноценных ферментов, ответственных за определенную биохимическую реакцию. [c.61]

Наследственные (генные, хромосомные) болезни — заболевания, вызванные мутациями генов или хромосом в последнее время их часто называют также молекулярными болезнями. [c.190]

Уже первые успехи в изучении структуры белков и порядка чередования аминокислот в полипептидных цепях позволили понять и истолковать некоторые патологические отклонения, наблюдающиеся в организме высщих животных и человека. Появился даже особый термин молекулярные болезни . Под этим термином подразумеваются изменения в структуре определенного вида молекулы, своего рода уродства молекул, которые, в свою очередь, влекут за собой те или иные нарущения в организме. [c.36]

У человека было обнаружено свыше 50 аномальных разновидностей гемоглобина. В одной из них остаток глутаминовой кислоты в каждой из р-цепей замеш ен остатком валина. Столь ничтожное, казалось бы, изменение снижает ионный заряд молекулы и степень диссоциации между гемом и глобином. Пониженная полярность облегчает, по-видимому, кристаллизацию несимметричных молекул гемоглобина, не содержащих кислород, заставляя эритроциты принимать несвойственную им форму. Такие эритроциты быстро разрушаются селезенкой, что приводит к гемолитической анемии. Эта молекулярная болезнь (термин введен Л. Полингом) известна под названием серповидноклеточной анемии. [c.493]

Молекулярные болезни 3/212 Молекулярные фафы 1/1197-1200 Молекулярные жндкости 2/300 [c.653]

Сейчас известно уже несколько такого рода нарушений, называемых молекулярными болезнями [188] причина таких заболеваний заключается в наследуемой ошибке в строении молекулы ДНК. Некоторые из них приводят к нарушениям обмена веществ, так как сопровождаются синтезом поврежденных ферментов, которые не могут обеспечить правильного протекания какого-то метаболического процесса. Приведенная концепция была предсказана в 1909 г. Гэрродом, когда он опубликовал свою ставшую ныне классической книгу Врожденные ошибки метаболизма . [c.283]

Описанные явления относятся к так называемым молекулярным болезням и намечают новый подход к лечению различных заболеваний, заключаюш,ийся в восстановлении нормального строения уродливых молекул. Показано также, что незначительные изменения строения белковой молекулы приводят к изменению выполняемых ею биохимических функций. Так, например, гормон гипофиза (синтезирован в 1954 г.), вызывающий сокращение мышц матки, и вазопрессин, изменяющий кровяное давление, различаются строением лишь двух аминокислот изолейцин и лейцин оксито-цина заменены в вазопрессине соответственно фенилаланином и аргинином. [c.282]

Бурное развитие органической и биологической хилши в последние годы привело к возникновению новой отрасли медицины — молекулярной патологии . Оказалось, что некоторые болезни обусловлены появлением, вследствие нарушения нормального биосинтеза, патологических молекул (отличающихся от нормальных). К таким молекулярным болезням относится серповидная анемия (.малокровие), проявляющаяся в том, что гемоглобин в красных кровяных тельцах теряет растворимость, оседает и под микроскопом такой осадок в эритроците имеет вид серпа. Причиной болезни является нарушение биосинтеза гe юглoбннa и появление его несколько необычных люлекул. [c.10]

В 1949 г. Полинг, Итано, Сэнгер и Уэллс обнаружили, что гемоглобин больных серповидноклеточной анемией, НЬ5, отличается по своей электрофоретической подвижности от нормального гемоглобина человека, НЬА. Э то исследование, в котором было обнаружено различие зарядов двух форм молекул гемоглобина, положило начало изучению молекулярных болезней крови. Генетики установили, что серповидноклеточная анемия наследуется по простым менделевским законам. Ген НЬ5 аллелей гену НЬА, т. е. расположен в том же локусе. Индивидуумы, гомозиготные по гену НЬЗ, обычно умирают в раннем возрасте. В их крови часто сохраняется значительное количество гемоглобина плода. У индивидуумов, гетерозиготных по этому гену, содержится примерно 40% НЬ5. Такие индивидуумы испытывают неприятные ощущения после физической нагрузки и во время -тгребывани в самолетах, не, оборудов11нных устанрБ ками для поддержания нормального атмосферного давления. В окисленной форме гемоглобины НЬА и НЬЗ нельзя различить никакими [c.222]

Нолинг назвал подобные заболевания молекулярными болезнями . [c.517]

Химия (1978) -- [ c.467 , c.469 ]

Курс органической химии (1979) -- [ c.9 ]

Биологическая химия Издание 4 (1965) -- [ c.475 ]

Курс органической химии (1970) -- [ c.10 ]

Органическая химия (1972) -- [ c.428 ]

Биохимический справочник (1979) -- [ c.60 ]

Органическая химия (1972) -- [ c.428 ]

Биохимия Издание 2 (1962) -- [ c.517 ]

Генетика с основами селекции (1989) -- [ c.513 , c.514 ]

Биохимия Т.3 Изд.2 (1985) -- [ c.88 , c.89 , c.90 , c.91 , c.92 , c.93 , c.94 , c.95 , c.96 , c.97 , c.98 , c.99 , c.100 , c.101 , c.102 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология