Синдром Леша—Найхана

Синдром Леша-Найхана [c.30]

Синдром Леша—Найхана и болезнь Гирке [c.30]

Синдром Леша-Найхана [1293]. В 1964 г. Леш и Найхан описали специфический синдром [1198], характеризующийся Рибозо-5-P + АТР [c.45]

Синдром Леша-Найхана (сХР) [c.145]

У ряда пациентов идентифицированы дефекты ферментных систем, например ФРПФ-синтетазы (устойчивость к ингибированию конечными продуктами и повышенная активность), гипоксантин-гуанин—фосфорибозилтрансферазы (ГГФРТ) (уменьшение количества фермента или его полное отсутствие, синдром Леша—Найхана). К этой же категории можно отнести недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (синдром Гирке). Имеется также группа больных с идиопатической гиперурикемией, которую следует рассматривать как гетерогенную до тех пор, пока не будет выяснена молекулярная основа метаболических дефектов. [c.30]

Синдром Леша—Найхана (полное отсутствие ГГФРТ) наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Болезнь характеризуется корковым параличом, сопровождающимся хореоатетозом, судорогами, стремлением к членовредительству и тяжелой гиперурикемией. Кроме того, наблюдается образование камней мочевой кислоты. Матери больных детей гетерозиготны и мозаичны в отношении ГГФРТазной недостаточности, у них часто обнаруживается гиперурикемия, но без неврологических симптомов. Частичная недостаточность ГГФРТазы, вызванная мутациями соответствующего гена, встречается и у мужчин. Для таких больных характерна тяжелая гиперурикемия, не сопровождающаяся существенными неврологическими нарушениями. [c.31]

Повышение показателя имеет место в 25—30% случаев подагры и объясняется повышенным синтезом мочевой кислоты. Повышение синтеза и экскреции мочевой кислоты характерно для миелопроли-феративных заболеваний. Синдром Леша—Найхана (дефицит гипоксантин-гуанин—фосфорибозилтрансферазы) и болезни накопления гликогена также могут сопровождаться урикозурией. [c.381]

Нарушение процесса запасания гликогена II типа (Помпе) (уменьшение активности а-глюкозидазы) Синдром Леша-Найхана (мозаичность по дефекту HPRT) и другие многочисленные ферментативные нарушения (обнаруживаются всё новые) [c.55]

Другая Х-сцепленная патология синдром Леша—Найхана (30800). Синдром Леша— Найхана-болезнь, сцепленная с Х-хромо-сомой,-возникает в результате дефекта гипоксантин-гуанин—фосфорибозилтрансферазы. Этот дефект можно диагностировать не только у мужчин, являющихся, как известно, гемизиготами, но и в клетках гетерозиготных женщин с лайонизирован-ной Х-хромосомой. [c.178]

У ряда пациентов идентифицированы дефекты ферментных систем, например ФРПФ-синтетазы (устойчивость к ингибированию конечными продуктами и повышенная активность), гипоксантин-гуанин—фосфорибозилтрансферазы (ГГФРТ) (уменьшение количества фермента или его полное отсутствие, синдром Леша—Найхана). К этой же категории можно отнести недостаточность глюкозо- [c.30]

Гиперурикемия обычно имеет наследственный характер среди родственников больного подагрой гиперурикемия обнаруживается во много раз чаще, чем в случайной подборке людей. Известна тяжелая форма гиперурикемии — синдром Леша—Найхана, которая наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой (проявляется у детей-мальчиков). У таких детей кроме симптомов, характерных для подагры, наблюдаются церебральные параличи, нарушения интеллекта, попытки наносить себе раны (укусы губ, пальцев). Эта болезнь связана с дефектом гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы, катализирующей превращение гипоксантина и гуанина в ИМФ и ГМФ соответственно ( путь спасения ) активность этого фермента у больных в тысячи раз ниже, чем в норме. Вследствие этого гипоксантин и гуанин не используются повторно для синтеза нуклеотидов, а целиком превращаются в мочевую кислоту, что и ведет к [c.371]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология