Мартина Белла синдром мар

Умственная недостаточность с ломкой Х-хромосомой (синдром Мартина—Белла) [c.149]

К наследственным заболеваниям с умственной отсталостью относят и синдром Мартина—Белл (синдром ломкой Х-хромосомы). Синдром наследуется Х-сцепленно рецессивно и встречается в основном у мальчиков, хотя выявляется и у /з женщин — носительниц гена. Частота его составляет 1 1250— 1 5000 лиц мужского пола. В настоящее время выяснен характер генетических изменений, лежащих в основе этого заболевания. Показано, что клинические проявления синдрома связаны с увеличением числа тринуклеотидных повторов цитозин-гуанин-гуанин на определенном участке длинного плеча Х-хромосомы (Xq27.3). [c.181]

Наиболее известный и распространенный среди мужчин (1 на 2000-4000) тип умственной отсталости-синдром Мартина-Белла. У больных с этим синдромом выявлена специфическая аномалия Х-хромосомы- приблизительно в 2-35% случаев на конце длинного плеча (Хя28) выявляется ломкий участок Такой же маркер можно [c.65]

Таблица 8.4. Клинические признаки Х-сцепленной умственной отсталости (фрагильная Х-хромосома синдром Мартина-Белла) [2220]

Болезнь Хашера Гемофилия В Синдром альбинизма с глухотой " ННДром Мартина—Белл Гемофилия А [c.52]

Ранее диагноз синдрома Мартина— Белл основывался на данных клинико-генеалогического анализа и результатах цитогенетического исследования клеток больного, выращенных на специальной среде с дефицитом фолиевой кислоты. В случае обнаружения поломок Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, сайт Xq27.3) диагноз синдрома не вызывает сомнений. Отсюда второе название болезни — синдром ломкой Х-хромосомы, или FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий). [c.164]

Рис. Х1.4. Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина—Белл). Большие ушные раковины, вы-ступаюший лоб, длинный нос, массивный подбородок

Синоним синдром Мартина—Белла. Ранее эту болезнь называли синдромом олигофрении с маркёрной Х-хромосомой. Синдром Мартина—Белла — одна из наиболее часто встречающихся (после болезни Дауна) форм умственной отсталости. Популяционная частота заболевания составляет 1 2000 — 1 5000 всех живорождённых. Больных мальчиков в 2—3 раза больше, чем девочек, мальчики болеют тяжелее. [c.146]

Умственная отсталость, типичная для больных с синдромом Мартина-Белла, как правило, оценивается как умеренная или выраженная, хотя у 10—15% больных обнаруживается глубокая олигофрения и ещё у такого же процента больных — мягкая умственная отсталость. Большинство пациентов социально адаптированы, выполняют несложную физическую работу. Психологи оценивают Рис. 4.32. Лицо подростка с синдро- их как контактных и доброжелательных, мом Мартина-Белла. Лишь в тяжёлых случаях таких больных [c.146]

Помимо определённого комплекса клинических аномалий, синдром Мартина-Белла сопровождается характерной цитогенетической картиной ломкостью в дистальной части длинного плеча Х-хромосомы (в зоне Xq), что внещ-не напоминает спутник длинного плеча (рис. 4.33). Эта ломкость выявляется лищь при культивировании лимфоцитов в условиях дефицита фолиевой кислоты, поэтому для обнаружения ломкости нужно либо использовать культуральные среды, лишённые фолиевой кислоты, либо вводить в культуральную среду антагонисты фолиевой кислоты, но даже и при этих условиях ломкость Х-хромосомы выявляется не во всех клетках (до 60%). [c.147]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология