Сфинголипиды катаболизм

Другие заболевания, причинами которых являются нарушения, связанные с тем или другим ферментом катаболизма сфинголипида, приведены в табл. 2.4. Все они относительно редки и вызываются рецессивными мутациями, которые, по-видимому, не всегда приводят к полному отсутствию данного фермента, но иногда связаны с наличием его менее активной формы. В некоторых случаях антитела против активного фермента успешно использовались для обнаружения его неактивной мутантной формы. [c.56]

БИОСИНТЕЗ И КАТАБОЛИЗМ СФИНГОЛИПИДОВ [291] [c.364]

Как показывает само название, сфинголипидозы вызываются дефектами ферментов катаболизма (деградации) сфинголипидов. Такие дефекты приводят к накоплению липида или промежуточного продукта его деградации. Причинами этих наследственных заболеваний являются нарушения генетически контролируемого синтеза расщепляющих ферментов. Известен также по крайней мере один случай, когда болезнь обусловлена дефектом не самого фермента, а белкового фактора, активируемого гидролазой и облегчающего связывание фермента с его липофильным субстратом. [c.54]

Известна группа наследственных заболеваний — сфинголипидозы. Причиной липидозов являются дефекты ферментов катаболизма сфинголипидов, приводящие к накоплению соответствующего липида в ЦНС и других органах (печень, селезенка). При болезни Нимана-Пика снижена активность сфингомиелиназы. Какое соединение накапливается в мембранах Напишите его формулу. Фермент можно вводить в организм больного, но возникает серьезный побочный эффект — гемолиз. Объясните причину гемолиза. [c.365]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология