Сфинголипидозы

Удивительный аспект метаболизма гликолипидов заключается в существовании по крайней мере десяти специфических лизосомных болезней накопления — сфинголипидозов [24—28]. Биохимические нарушения, лежащие в основе этих заболеваний, указаны на рис. 12-5 и в табл. 12-1. Первым изученным сфинголипидозом была болезнь Гоще, наследуемая по аутосомному рецессивному типу. При этой болезни [c.542]

Таблица 2.4. Сфинголипидозы (заболевания, обусловленные накоплением липидов)

Х-сцепленных рецессивных болезней. Если инактивация происходит достаточно рано во время эмбрионального развития-в то время, когда количество клеток данной ткани еще довольно невелико,-то и в этом случае должны иногда появляться пораженные гетерозиготы. Они являются крайними вариантами, которые образуют хвост биномиального распределения всех паттернов инактивации. Однако гипотеза случайной инактивации не предсказывает накопления таких случаев среди сибсов. Тем не менее накопление наблюдалось в случае мышечной дистрофии Дюшенна [451] и в одной семье со сфинголипидозом (болезнью Фабри) [488]. В этой семье девять гетерозиготных дочерей больного мужчины можно было разделить на два класса в одной группе у четырех дочерей активность а-га-лактозидазы А достигала 50%, в то время как в другой группе активность составляла 20% (активность определяли в лейкоцитах). Авторы обсуждают гипотезу, согласно которой имеется ген, детерминирующий предпочтительную инактивацию Х-хромосомы с нормальным аллелем. Случаи гетерозиготного проявления мышечной дистрофии Дюшенна можно, вероятно, объяснить таким же образом. Точное определение генной активности у гетерозигот по Х-сцепленным болезням способствует накоплению и обобщению подобных сведений. [c.108]

Известна группа наследственных заболеваний — сфинголипидозы. Причиной липидозов являются дефекты ферментов катаболизма сфинголипидов, приводящие к накоплению соответствующего липида в ЦНС и других органах (печень, селезенка). При болезни Нимана-Пика снижена активность сфингомиелиназы. Какое соединение накапливается в мембранах Напишите его формулу. Фермент можно вводить в организм больного, но возникает серьезный побочный эффект — гемолиз. Объясните причину гемолиза. [c.365]

Известно по крайней мере десять генетических нарушений гли-колипидного метаболизма, вызывающих болезни накопления липидов, или липидозы, называемые также сфинголипидозами [20, 21]. Эти заболевания неизлечимы и обычно приводят к ранней смерти. [c.53]

Как показывает само название, сфинголипидозы вызываются дефектами ферментов катаболизма (деградации) сфинголипидов. Такие дефекты приводят к накоплению липида или промежуточного продукта его деградации. Причинами этих наследственных заболеваний являются нарушения генетически контролируемого синтеза расщепляющих ферментов. Известен также по крайней мере один случай, когда болезнь обусловлена дефектом не самого фермента, а белкового фактора, активируемого гидролазой и облегчающего связывание фермента с его липофильным субстратом. [c.54]

Нарушения деградации сфинголипидов приводят к группе заболеваний, называемых сфинголипидозами, и все десять известных тппов этих заболеваний имеют рецессивный генетиче- [c.62]

Мы уже рассматривали генетически обусловленные болезни, связанные с изменением миелина — сфинголипидозы (гл2). [c.106]

В дальнейшем химия липидов развивалась медленно, что было связано с трудностями выделения и очистки индивидуальных липидов не случайно наука о липидах получила в это время название сНт 1егсНет1е ( грязная химия ). Лишь начиная с 50-х годов нашего века, после появления методов хроматографии, липидная химия сумела перейти к идентификации и выяснению строения многочисленных липидных веществ. В частности, в 1960—1964 гг. в лабораториях Р. Куна и Э. Кленка была полностью установлена структура четырех основных ганглиозидов мозга С ,, Ср а. Сщь, Ст1ь (открыты ганглиозиды были еще в конце 30-х годов Э. Кленком при изучении мозга больных сфинголипидозами). Новейший период химии липидов связан с исследованием биологических мембран. [c.515]

ИСТИННОЙ демиелинизацией нервных волокон, 2) сфинголипидозы, 3) лейкодистрофии. [c.255]

Первичный дефект локализуется в нейронах (сфинголипидозы, гликопро-теинозы), в клетках ретикулоэндотелиальной системы (болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше), эндотелии, шванновских клетках, поперечнополосатой мускулатуре. [c.289]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология