Болезнь Виллебранда

Пигментный ретинит Врождённая миотония Р-Талассемия Болезнь фон Виллебранда [c.24]

При наследственных геморрагиях (гемофилия, болезнь фон Виллебранда) кровотечение усиливается при приёме ацетилсалициловой кислоты. [c.245]

У пациентов с аутосомно-доминантой болезнью Виллебранда помимо недостаточности фактора УШ имеется нарушение в адгезии тромбоцитов. Между тем у больных гемофилией А отсутствует только свертывающая активность фактора У1П, при этом адгезия тромбоцитов не нарущена. Фактор адгезии тромбоцитов (фактор Виллебранда) синтезируется клетками эндотелия сосудов и мегакариоцитами (клетками-предшественниками тромбоцитов) он представляет собой крупный гликопротеин с мол. массой более 200000. Фактор Виллебранда обнаруживается в плазме и тромбоцитах в составе комплекса с молекулой фактора УШ. По-видимому, на поверхности тромбоцитов имеется рецептор гликопро-теиновой природы, связывающий комплекс фактора Виллебранда с фактором УП1. Фактор Виллебранда, вероятно, стабилизирует прокоагулянтную активность фактора УП1. Болезнь Виллебранда может быть результатом наследуемого дефекта в олигосахарид-ном фрагменте гликопротеинового фактора Виллебранда. Аномальный олигосахарид может препятствовать адгезии тромбоцитов и дестабилизировать фактор УШ. При гемофилии А имеется дефект фактора УП1 при этом нарущается его свертывающая [c.329]

Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов или их сочетаний даёт основание думать о врождённой или наследственной природе заболевания. Например, вывих или подвывих хрусталика глаза характерен для трёх наследственных форм синдромов Марфана, Вейля—Марчезани и гомоцистинурии. Голубые склеры характерны для несовершенного остеогенеза и некоторых других болезней соединительной ткани. При алкаптонурии моча темнеет на пелёнках. Для больных фенилкетонурией характерен мышиный запах. При кровоточивости можно думать о болезни фон Виллебранда или гемофилии. Грубые черты лица характерны для больных с мукополисахаридозами (рис. 3.1). Астеническое телосложение с изменённой грудной клеткой встречается при синдроме Марфана (рис. 3.2). Непропорциональное соотношение конечностей и туловища, низкий рост, своеобразный лицевой череп говорят о наличии ахондроплазии (рис. 3.3). Право-, левосторонняя асимметрия размеров лица и конечностей позволяет предполагать наследственную гемигипертро- Рис. 3.1. Грубые черты лица у мальчика с му-фию (рис. 3.4). кополисахаридозом (синдром Хантера). [c.55]

VIII Аг — определяемое гетерологичными антителами свойство антигеннос-ти ффВ (нормально, уменьшено или отсутствует при болезни фон Виллебранда, нормально при гемофилии А). [c.375]

Генетические аспекты Гемофилия А (306700, Xq28, дефекты генов F8 ) Гемофилия А с сосудистыми аномалиями (306800, К) сочетается с ломкостью капилляров Аутосомная гемофилия А (134500, 9I), вариант болезни фон Виллебранда, с нормальным временем кровотечения Гемофилия В (болезнь Кристмаса. 306900, Xq27.I—q27.2, дефекты генов F9, НЕМВ). [c.381]

Дифференциальная диагностика Болезнь фон Виллебранда Гиповитаминоз К (фактор IX — витамин К-зависимый) Другие нарущения гемостаза — дефицит других факторов (например, афибриногенемия) Патология тромбоцитов (тромбоцитопения, тромбоцитопатия). [c.382]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология