Миотония

Картина отравления подопытных животных при однократном введении летальных доз 2,4-Д (миотония, атаксия, паралич, кома) свидетельствует, наряду с прочим, о поражении центральной нервной системы. Симптомы хронического отравления 2,4-Д (анорексия, потеря веса, рвота, струны на коже, мышечная слабость) свидетельствует о более общем воздействии на организм. [c.97]

Пигментный ретинит Врождённая миотония Р-Талассемия Болезнь фон Виллебранда [c.24]

MOB с миотонией Томсена, механизмы генерации миотонического разряда, по-видимому, имеют другую природу. В данном случае главная причина заключается в сниженной проводимости мембраны для ионов С1 . Уровень потенциала покоя больных волокон при этом не изменен и достаточно высокий, но изменена форма ПД генерация первого спайка после периода покоя сопровождается длительной и хорошо выраженной следовой деполяризацией мембраны. Механизм формирования этой деполяризации состоит в следующем. Как известно, в нормальных волокнах при генерации одиночного ПД ионы К выходят из мышечного волокна в наружную среду и способны накапливаться в межклеточной жидкости в узком пространств трубочек Т-системы. Если пассивная проводимость ионов С1 нормальная (а значит, очень велика у мышечного волокна), то реальная следовая деполяризация мембраны от избытка вышедших иоиов не превышает 0,1 мВ (за счет хлорного тока, стабилизирующего МП). [c.172]

Креатинурия имеет место почти при всех заболеваниях скелетной мускулатуры, сопровождающихся атрофией мышц или резкими функциональными нарушениями. Она наблюдается в выраженной форме и при таких заболеваниях мышечной системы, как миастения — мышечная слабость с ложнопаралитическими явлениями, миозит — воспаление склетных мышц, миотония — врожденная слабость мышц и т. п. Во всех этих случаях отмечается уменьшение количества креатинина в моче и пропорциональное ему увеличение концентрации креатина. Все это позволяет считать, что непосредственной причиной креатинурии при указанных заболеваниях является нарушение нормальных механизмов превращения креатина в креатинин. [c.463]

Повышение показателя имеет место при мышечных дистрофиях (прогрессирующая мышечная дистрофия, атрофическая миотония, миастения гравис), мышечной гипотрофии (острый полиомиелит, боковой амиотрофический склероз, миозит, проявляющийся в гипотрофии мышц), при голодании и кахексии, гипертиреозе и лихорадочных состояниях. [c.373]

Модификация другим аллелем антиципация (опережение). Фенотипическое выражение гена может быть модифицировано не только генами других локусов, но и нормальным аллелем. Такой пример дает генетика резус-фактора (разд. 3.5.4). Некоторые образцы крови при тестировании с сывороткой анти-КЬВ не дают ни строго положительной, ни строго отрицательной реакции, точнее, дают слабо положительную реакцию. Их называют В . В большинстве случаев этот эффект обусловлен специфическим аллелем, но имеются исключения. В нескольких семьях реакция В" наблюдалась только у тех членов семьи, в генотипе которых гомологичный аллель был представлен гаплотипом С(1е (рис. 3.21). С помошью дополнительного статистического анализа была показана аллельная модификация при доминантно наследующейся миотонической дистрофии (16090). При этом медленно прогрессирующем заболевании миотония сочетается с относительно мягкой мышечной дистрофией и катарактой. Это заболевание обнаруживает необычную степень варьирования возраста начала. Обследование обширной родослов- [c.171]

Говоря об идентификация генов, ответственных за возникновение заболеваний, следует отметить большой прогресс в идентификации генов, вовлеченных в их этиологию в случае моногенных наследственных болезней, наследование которых подчиняется менделевским законам. Здесь весьма успешной оказалась стратегия позиционного клонирования. С ее помощью удалось идентифицировать множество генов, включая гены, ответственные за муковисцидоз, рак молочной железы, другие виды наследственной предрасположенности к опухолям, мышечной дистрофии Дюшенна и миотони-ческой дистрофии, ген, ответственный за преждевременное старение (синдром Вернера), гены, ответственные за нейрофиброматоз 1-го и 2-го типов, и другие. [c.9]

Синонимы болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония. Миотоническая дистрофия — аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения. Главные клинические проявления миотония, мышечная слабость, катаракты, аритмии сердца, облысение со лба, нарушенная толерантность к глюкозе, умственная отсталость. Мышечные судороги особенно выражены на руках, челюстях, языке (в виде фибрилляции). Одновременно отмечается постепенно усиливающаяся мышечная слабость в связи с дегенерацией отёчных мышечных клеток и атрофией волокон. Миотония и мышечная слабость у пациентов сочетаются с нарушением речи и глотания. Начальные признаки миотонической дистрофии варьируют. Миотония вначале выявляется только при специальном тестировании. Мышечные подёргивания и слабость обычно асимметричны. В первую очередь в патологический процесс вовлекаются лицевые и височные мышцы (статус миотонического лица), затем — щейные, плечевые, бедренные мыщ-цы от проксимального направления к дистальному (рис. 4.9 и 4.10). [c.127]

Нарушения в механизме работы натриевых и калиевых каналов мышечных волокон могут быть причиной серьезных функщюнальных расстройств скелетной мускулатуры. Известны спорадические и наследственные заболевания мускулатуры человека, называемые миотониями и параличами. Они обусловлены дефектами в работе натриевых, калиевых и некоторых других каналов скелетных мышечных волокон. [c.154]

Остановимся на двух формах идиопатических (первичномышечных) миопатий миодистрофиях и миотонии. [c.168]

Миотонии и периодические параличи. В отличие от миодис-трофий миотонии — это группа первично-мыщечных заболеваний, при которых не обязательно возникают видимая деструкция мышечных волокон и мышечная слабость. Основным признаком заболевания являются периодические тонические спазмы скелетных мышц, затруднение расслабления после произвольного сокращения, а также мышечные контрактуры либо параличи, часто сопровождающиеся мышечными болями. Эти патологические состояния мыщц обусловлены нарушениями электрической возбудимости и стабильности мембраны мышечных волокон. Мембранные дефекты заключаются в нарушении работы ионных каналов и систем трансмембранного ионного транспорта и могут сопровождаться как повышенной (при миотониях), так и пониженной (при параличах) возбудимостью мышечных волокон. [c.170]

Существует много форм наследственных и приобретенных миотоний. Примером врожденной миотонии является так называемая миотония Томсена (myotonia ongenita), впервые описанная в 1876 г. врачом А.Томсеном, который сам страдал этим заболеванием. Болезнь относится к числу редких, но тяжелых. Она проявляется уже в детском возрасте нарушениями нормальных движений после активного напряжения мыши возникает тонический спазм с затруднением расслабления. Этот спазм возникает только прн интенсивном произвольном дви- [c.170]

Сходна с миотонией Томсена по симптоматике, но отличается по характеру наследования рецессивная гевералиэованная миотония Беккера (paramyotonia ongenita). Эта болезнь встречается более часто и поражает большее число скелетных мышц человека, чем болезнь Томсена. [c.171]

Довольно тяжелой формой миотонии является дистрофическая миотония, при которой наблюдаются не только характерные для всех миотоний спазмы и затруднения расслабления мыщц, но и прогрессирующие дистрофические процессы в мускулатуре. Характерный симптом — вовлеченность в патологический процесс эндокринной и вегетативной систем. [c.171]

Уже более 100 лет известна довольно редкая форма — парадоксальная миотония, впервые описанная А.Шленбургом в 1866 г. При этом наследственном заболевании миотонические симптомы возникают только при купании в холодной воде или долгом пребывании на холоде в зимнее время и сопровождаются длительными Холодовыми спазмами мускулатуры. Вне охлаждения больные чувствуют себя здоровыми, у некоторых хорошо развита мускулатура. [c.171]

При миотонии Томсена обнаружено аномальное поведение Ка -каналов снижение их проводимости и изменение характера активационных и инактивационных конформационных переходов в молекуле самого канала в ответ на деполяризацию мембраны. При генерализованной рецессивной форме миотонии Беккера, несмотря на принципиальное сходство симпто- [c.171]

Рецессивная генерализованная Рецессивный g ri миотония Беккера [c.172]

Все перечисленные формы миотонни наследственно детерминированы. Вопрос о том, как первичный генный дефект связан с нарущениями работы ионных каналов, остается открытым. Есть основания считать, что генная мутация может опосредованно влиять на свойства каналов, прежде всего на липидное окружение канала. Известно, например, что мембрана эритроцитов больных paramyotonia ongenita имеет измененный состав липидов и жирных кислот. Нельзя также исключить, что первичным продуктом мутантного гена являются какие-то ферменты в составе цитоплазмы мышечного волокна, влияющие на процесс построения молекулы канала еще до момента ее встраивания в мембрану. [c.173]

При лечении таких миотоний, как миотония Томсена, Беккера, используют антиаритмические средства дифенилгцдан-тонин, токаинидин. способные снизить повышенную возбудимость мускулатуры. Однако радикального патогенетического лечения различных форм миотонни не существует. [c.173]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология