Гомоцистинурия

Из биохимических нарушений при недостаточности витамина В следует отметить гомоцистинурию и цистатионинурию, а также нарушения обмена триптофана, выражающиеся в повышении экскреции с мочой ксантуреновой кислоты и снижении количества экскретируемой кинуреновой кислоты (см. главу 12). [c.227]

Гомоцистинурия — наследственный дефект цистатионин-р-син-тазы, метилентетрагидрофолатредуктазы, или фермента, превращающего витамин В]2 в метилкобаламин. Проявляется высокой концентрацией гомоцистеина и метионина в тканях, нарушениями умственного развития и развития скелета высокой концентрацией гомоцистеина и нормальной метионина при нарушении умственного развития высокой концентрацией гомоцистеина и низкой концентрацией метионина и развитием пернициозной анемии. [c.277]

Заболевания соединительной ткани и костной системы, как правило, не связаны с врожденными дефектами метаболизма, однако есть исключения. Гомоцистинурия- заболевание, обусловленное нарушением метаболизма серусодержащей аминокислоты метионина вследствие недостаточности цистатионсинтазы печени. Симптомы можно объединить в три основные группы [c.13]

Методика В. С помощью 0,35 н. натрийцитратного буфера pH 3,165 по этой методике можно определить примерно за 70 мин такие аминокислоты, как пролин, валин, метионин, алло-изолейцин, изолейцин и лейцин (рис. 7), содержание которых косвенно связано с лейцинозом, гомоцистинурией, гиперпролинемией и другими заболеваниями. [c.74]

Гомоцистинурия (пиридоксин-зависимый тип) (разд. 4.2.2,9) [c.6]

Среди умственно отсталых детей, которые содержатся в больницах, около 1% страдают фенилкетонурией. Впервые это патологическое состояние было обнаружено Фёллингом в 1934 г. при исследовании двух сибсов, моча которых отличалась характерным мышиным запахом и повышенным содержанием фенилпирувата [1080]. Это открытие навело на мысль, что и другие случаи умственной отсталости связаны с врожденными нарушениями метаболизма. Однако многочисленные исследования мочи умственно отсталых больных почти не дали результатов. Хотя и были открыты некоторые другие заболевания, например гомоцистинурия (см. ниже), в большинстве случаев умственной отсталости врожденных нарушений метаболизма, которые можно было бы обнаружить подобным способом, не было. [c.13]

Аналогичные результаты получены при цистатионинурии и ксантуроацидурии. С другой стороны, в многочисленных случаях гомоцистинурии (23620), вследствие недостаточности цистатионин-синтазы чувствительность к витамину Вб не удается объяснить мутацией, изменяющей сродство к коферменту. Точный механизм взаимодействия при этом заболевании остается неизвестным [182]. [c.44]

Удаление метаболита, предшествующего блокированному этапу, и добавление метаболита, следующего за блоком. При заболеваниях, связанных с накоплением гликогена, повышение концентрации глюкозы (которая образуется в блокированной реакции благодаря тому, что кровь частично минует печень) приводит одновременно к уменьшению накопления гликогена. При других болезнях клинические симптомы обусловлены обоими механизмами, что приводит к усложнению терапии. Примером может служить гомоцистинурия [23620], причиной которой является нарушение цистатионин -синтазы (рис. 4.30). Гомоцистеин образуется из метионина, поступающего с пищей. Поэтому необходимо уменьшить количество потребляемого метионина. Но поскольку метионин, как и фенилаланин, принадлежит к числу незаменимых аминокислот, его нельзя полностью исключить. Важно также, что в нормальных условиях из метионина образуется цистеин (рис. 4.30). Для гомоцистинурии характерно большое число симптомов. Многие из них вызваны недостатком цистеина поэтому диета включает повышенное количество цистеина. При другом типе гомоцистинурии помогают терапевтические дозы витамина Ве, который является коферментом цистатионин-синтазы. [c.64]

Рис. 4.3(1. Образование цистеина из метионина. При гомоцистинурии цистатионин-синтаза неактивна. Это ведет к увеличению количества гомоцистеина и гомоцистина с одной стороны, и к недостатку цистеина с другой.

В случае синдрома Марфана (15470) ситуация усложнилась в результате обнаружения гомоцистинурии (23620)-аутосомно-рецессивного заболевания, сходного с синдромом Марфана. [c.165]

Другие заболевания. В рассматриваемое исследование входят также галактоземия, обусловленная дефицитом трансферазы (23040) (разд. 4.2), гистидинемия (23580), болезнь кленового сиропа (24860) (разд. 4.2.2.4) и гомоцистинурия (23620) (разд. 4.2). [c.292]

Существует также ряд вполне определенных генетических состояний, которые сопровождаются шизофреноподобными психозами (табл. 8.21). К ним относятся 45,ХО- и Х -кариотипы, различные липидозы взрослых, врожденная гиперплазия надпочечников, гомоцистинурия, болезнь Вильсона и некоторые другие [216 Некоторые случаи позволяют даже предположить вероятные биологические механизмы например, снижение поступления фолиевой кислоты или изменение метаболизма и функции сульфатированных аминокислот типа метионина. Такие больные имеют, возможно, аномально высокую способность метилирования дофамина, и метионин, являясь общим источником метильных групп, может усиливать это действие. [c.132]

Возникает и другой вопрос некоторые из состояний, перечисленных в табл. 8.21, характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования, в доминантных заболеваниях типа порфирии клинические симптомы проявляются только при особых стрессовых условиях. Не может ли быть так, что гетерозиготы (по метахромати-ческой лейкодистрофии) или гомоцистинурии в большей мере подвержены заболеванию шизофренией, в особенности если эта генетическая слабость сочетается со склонностью к другим заболеваниям или если к ней добавляются стрес-сирующие факторы соматической или психологической природы Возможное небольшое увеличение риска в отношении психозов у гетерозигот по фенилкетонурии отмечалось в разд.-8 вг 4 . Результаты семейных и близнецовых исследований шизофрении согласуются с мультифакториальной моделью наследования (равд, 4 , включающей стрессорные факторы окружающей среды. Такая генетическая модель пригодна только [c.132]

По крови, взятой для анализа на фенилкетонурию, можно также проверить наличие многих других врожденных ошибок метаболизма, которые поддаются лечению. Все эти состояния-болезнь кленового сиропа (24860), гомоцистинурия (23620) и галактоземия (23040)-распространены намного меньше, чем фенилкетонурия [2333]. В настоящее время усилия ученых направлены на разработку четких тестов, позволяющих выявить эти состояния. [c.160]

Алкаптонурия (охроноз) Гомоцистинурия [c.143]

Еще одним примером той же группы расстройств является гомо-цйстйнуряя, при которой внешний вид больных напоминает синдром Марфана. Частота гомоцистинурии составляет от 1 50 ООО до 1 250000. [c.179]

Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия (сЫ D, 277410). Раннее начало с [c.370]

Минимальные диагностические признаки марфаноидный фенотип, повышение концентрации метионина и гомоцистина в плазме крови в сочетании со снижением того же показателя для цистина, а также повышением экскреции гомоцистина с мочой (гомоцистинурией). [c.179]

В основе патогенеза гомоцистинурии лежит нарушение обмена серосодержащих аминокислот. В норме одна из таких аминокислот — метионин — через ряд промежуточных стадий (в том числе гомо-цистеин и цистатионин) переходит в цистеин. [c.179]

В настоящее время известно 4 формы гомоцистинурии, и в большинстве случаев отмечается недостаточность фермента цистатио-нин-бета-синтазы, в результате чего повышается содержание в крови, тканях и моче гомоцистина (производное гомоцистеина), а иногда и метионина. Повышенная концентрация этих естественных для организма веществ вызывает очаговые некрозы в почках, селезенке, слизистой оболочке желудка, сосудах. Повреждения стенок сосудов, а также активизация свертывающей системы крови [c.179]

Характерным для гомоцистинурии является также удлинение трубчатых костей, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, вальгусная деформация коленных суставов и/или стоп, плоскостопие, изменение формы и расположения зубов, а также остеопороз, склонность к переломам, ограничение подвижности в суставах. У части больных обнаруживается подвывих хрусталика, иногда сопровождаюшийся миопией, атрофией зрительного нерва, отслойкой сетчатки и глаукомой. [c.180]

Сходные, хотя и более полиморфные, клинические проявления характерны для других форм гомоцистинурии, обусловленных нарушением коферментных систем обмена серосодержащих аминокислот. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Ген гомоцистинурии локализован в длинном плече хромосомы 21. [c.180]

Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов или их сочетаний даёт основание думать о врождённой или наследственной природе заболевания. Например, вывих или подвывих хрусталика глаза характерен для трёх наследственных форм синдромов Марфана, Вейля—Марчезани и гомоцистинурии. Голубые склеры характерны для несовершенного остеогенеза и некоторых других болезней соединительной ткани. При алкаптонурии моча темнеет на пелёнках. Для больных фенилкетонурией характерен мышиный запах. При кровоточивости можно думать о болезни фон Виллебранда или гемофилии. Грубые черты лица характерны для больных с мукополисахаридозами (рис. 3.1). Астеническое телосложение с изменённой грудной клеткой встречается при синдроме Марфана (рис. 3.2). Непропорциональное соотношение конечностей и туловища, низкий рост, своеобразный лицевой череп говорят о наличии ахондроплазии (рис. 3.3). Право-, левосторонняя асимметрия размеров лица и конечностей позволяет предполагать наследственную гемигипертро- Рис. 3.1. Грубые черты лица у мальчика с му-фию (рис. 3.4). кополисахаридозом (синдром Хантера). [c.55]

Большинство наследственных болезней встречается редко (1 100 ООО и реже). Среди больных какого-либо профиля вероятность обнаружения конкретного вида наследственной патологии увеличивается. Так, больных с синдромом Марфана и гомоцистинурией можно встретить в глазных (из-за высокой миопии) и хирургических (по поводу деформации грудной клетки) клиниках. Больные низкого роста чаще наблюдаются у эндокринолога к артрологу обращаются пациенты с деформациями суставов и т.д. [c.96]

Генетические методы включают в себя весь арсенал генетического анализа болезни — от применения клинико-генеалогического метода до секвенирования гена. Накопление родословных по какому-либо заболеванию и их генетический анализ позволяют подразделять ранее описываемую одну болезнь на реально существующие формы, если в этой группе встречаются мутации с доминантным и рецессивным типом наследования. Именно так были подразделены синдром Марфана (доминантное наследование) и гомоцистинурия (рецессивное наследование), имеющие сходную клиническую картину (высокий рост, подвывих хрусталика, деформация грудной клетки). Разные типы наследования обнаружены во многих гетерогенных группах болезней (синдром Элерса—Данло, мукополисахаридозы, витамин О-резистентный рахит, амиотрофия Шарко—Мари). [c.124]

Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в умственном развитии, психическая патология, высокий риск сердечно-сосудистых катастроф см. Гомоцистинурия). [c.364]

Гомоцистинурия — расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, анемией, явлениями тромбоэмболии (ишемическая болезнь сердца) и жировым перерождением печени. Существует несколько наследственных (р) форм заболевания. Распространённость по наиболее частой форме (недостаточность цистатионин синтетазы) — 1 100 ООО живорождённых детей. Суммарная частота всех форм значительно больше. [c.386]

Биологическая химия Изд.3 (1998) -- [ c.227 ]

Основы биохимии Т 1,2,3 (1985) -- [ c.267 , c.583 ]

Основы биологической химии (1970) -- [ c.485 ]

Биохимия человека Т.2 (1993) -- [ c.282 , c.325 , c.326 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.13 , c.44 , c.132 , c.155 , c.160 , c.292 , c.360 ]

Биохимия человека Том 2 (1993) -- [ c.282 , c.325 , c.326 ]

Биологическая химия (2004) -- [ c.356 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология