Изовалериановая ацидемия

Изовалериановая ацидемия — наследственное нарушение метаболизма лейцина, обусловленное не- [c.254]

Рис. 31.25. Катаболизм аминокислот с разветвленной цепью у млекопитающих. Реакции 1—3 — общие для всех трех аминокислот далее пути их катаболизма расходятся. Перечеркнутые стрелки показывают стадии, на которых метаболизм блокирован в случае двух редко встречающихся заболеваний 2—болезни кленового сиропа (нарушен катаболизм всех трех аминокислот), 3 — изоВалериановой ацидемии (нарушен катаболизм лейцина).

Г. Изовалериановая ацидемия. Симптомами заболевания являются запах сыра у выдыхаемого воздуха и жидкостей организма, рвота, ацидоз и даже кома последняя может возникнуть при избыточном потреблении белка или как следствие присоединившегося инфекционного заболевания. В трех известных случаях наблюдалась умеренная задержка умственного развития. Причиной болезни является недостаточность изовалерил-СоА-дегидрогеназы (реакция 3, рис. 31.26). Накапливающийся в результате изовалерил-СоА гидролизуется, образующийся изовалерат выделяется в составе мочи и пота. [c.341]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология