Болезнь кленового сиропа

Рис. 31.25. Катаболизм аминокислот с разветвленной цепью у млекопитающих. Реакции 1—3 — общие для всех трех аминокислот далее пути их катаболизма расходятся. Перечеркнутые стрелки показывают стадии, на которых метаболизм блокирован в случае двух редко встречающихся заболеваний 2—болезни кленового сиропа (нарушен катаболизм всех трех аминокислот), 3 — изоВалериановой ацидемии (нарушен катаболизм лейцина).

Пути расщепления валина и изолейцина сходны с таковым лейцина. Все три аминокислоты сначала трансаминируются в соответствующие а-оксокислоты, которые затем подвергаются окислительному декарбоксилированию с образованием СоА-прои-зводного. Последующие реакции сходны с реакциями окисления жирных кислот. Изолейцин дает ацетил-СоА и пропионил-СоА, тогда как валин образует метилмалонил-СоА. Существует врожденный дефект метаболизма, при котором нарушается окисление валина, изолейцина и лейцина. При болезни кленового сиропа блокируется окислительное декарбоксилирование этих трех аминокислот. В результате количество лейцина, изолейцина и валина в крови и мо- [c.174]

Болезнь кленового сиропа Декарбоксилаза а-кетокислот с разветвленной углеродной цепью Истощение, неврологические нарушения. Моча имеет запах кленового сиропа. Высокая концентрация лейцина, изолейцина, валина и соответствующих а-кетокислот в крови и моче [c.364]

Фенилкетонурия Болезнь кленового сиропа [c.107]

Болезнь кленового сиропа и рвотная болезнь жителей Ямайки [c.116]

Болезнь кленового сиропа и рвотная болезнь жителей Ямайки, т. 3, стр. 116 Подагра и другие нарушения метаболизма пуринов, т. 3, стр. 172 [c.379]

Кетоацидурия, обусловленная дефектом метаболизма аминокислот с разветвленной боковой цепью (болезнь кленового сиропа ) [196]. Известно рецессивное нарушение, которое затрагивает не менее трех функционально родственных ферментов,- болезнь кленового сиропа . Она вызвана дефектом расщепления аминокислот с разветвленной боковой цепью лейцина, изолейцина и валина (рис. 4.14). Генетический блок показан на рис. 4.15. При наиболее частой классической форме болезни в течение первой недели после рождения наблю- [c.39]

Болезнь кленового сиропа 872 660 5 [c.362]

Болезнь кленового сиропа Болезнь Менкеса [c.156]

Известны четыре метаболических нарушения. Наиболее обстоятельно изучена болезнь кленового сиропа (названная по характерному запаху мочи больных). Описано более 50 случаев заболевания. Частота его оценивается в 5—10 случаев на миллион новорожденных. Остальные три болезни—гипер- [c.340]

Б. Болезнь кленового сиропа . Наиболее ярким отличительным признаком этой наследственной болезни является характерный запах мочи больного, напоминающий запах кленового сиропа или жженого сахара. В плазме и в моче сильно повышается содержание аминокислот с разветвленной цепью— лейцина, изолейцина и валина, а также соответствующих им а-кетокислот. Поэтому болезнь кленового. сиропа иногда называют кетонурией разветвленных кетокислот. Отмечено также присутствие в моче разветвленных а-гидроксикислот, образующихся при восстановлении а-кетокислот. [c.341]

Болезнь кленового сиропа и скачкообразная кетонурия разветвленных кетокислот могут служить иллюстрацией положения, о котором говорилось во введении к этой главе,— о мутациях, вызывающих различные изменения в структуре одного и того же фермента. Вероятно, изменения активности фермента проявляются в спектре форм заболевания, включающем выраженную форму, скачкообразную кето-нурию и практически нормальное состояние. [c.341]

Болезнь кленового сиропа (поражающая одного человека из 200 ООО) без соответствующего лечения приводит к смерти в раннем детстве. Больные могут выжить при соблю- [c.116]

Следует отметить, что фермент, катализирующий окислительное декарбоксилирование указанных а-кетокислот, высокоспецифичен (по аналогии с пируватдегидрогеназным и а-кетоглутаратдегидрогеназным комплексами) и также нуждается в присутствии всех пяти кофакторов (см. главу 10). Известно наследственное заболевание болезнь кленового сиропа , при которой нарушено декарбоксилирование указанных а-кетокислот (вследствие синтеза дефектного дегидрогеназного комплекса), что приводит не только к накоплению в крови аминокислот и а-кетокислот, но и к их экскреции с мочой, издающей запах кленового сиропа. Болезнь встречается редко, проявляется обычно в раннем детском возрасте и приводит к нарушению функции мозга и летальному исходу, если не ограничить или полностью не исключить поступление с пищей лейцина, изолейцина и валина. [c.459]

Другие заболевания. В рассматриваемое исследование входят также галактоземия, обусловленная дефицитом трансферазы (23040) (разд. 4.2), гистидинемия (23580), болезнь кленового сиропа (24860) (разд. 4.2.2.4) и гомоцистинурия (23620) (разд. 4.2). [c.292]

Болезнь кленового сиропа Фенилкетонурия Г омоцистинурия Кистозный фиброз поджелудочной железы Болезнь Тея—Сакса Болезнь Гоше [c.375]

По крови, взятой для анализа на фенилкетонурию, можно также проверить наличие многих других врожденных ошибок метаболизма, которые поддаются лечению. Все эти состояния-болезнь кленового сиропа (24860), гомоцистинурия (23620) и галактоземия (23040)-распространены намного меньше, чем фенилкетонурия [2333]. В настоящее время усилия ученых направлены на разработку четких тестов, позволяющих выявить эти состояния. [c.160]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология