Гемоглобинопатия клиническое значение

Таблица 4.19. Гемоглобинопатии, имеющие клиническое значение

Гемоглобинопатии. Структурные аномалии гемоглобина, приводящие к клиническим признакам болезни, называют гемоглобинопатиями. При этом изменяется одно из трех свойств гемоглобина растворимость сродство к кислороду устойчивость к денатурации. Изменение растворимости наблюдается при серповидноклеточной анемии эритроциты содержат НЬ8, у которого в Р-цепи в 6-м положении вместо глутаминовой кислоты находится валин. Такое замещение полярного радикала на неполярный приводит к резкому снижению растворимости дезоксигемоглобина 8. В результате образуется волокнистый осадок, который деформирует эритроцит, придавая ему форму серпа (полумесяца). Такие эритроциты быстро разрушаются, возникает гемолитическая анемия. Последняя бывает только у гомозигот, у гетерозигот течение бессимптомное. Эта мутация имела приспособительное значение в регионах распространения малярии. Люди оказались более устойчивыми к заболеванию, так как в быстро разрушающихся эритроцитах нет условий для развития малярийного плазмодия. Мутации, приводящие к замене аминокислот вблизи гема, вызывают нарушение связывания кислорода. [c.434]

Значение параклинических методов для клинической генетики трудно переоценить, но подробно описать их невозможно. Приведём лишь отдельные примеры их использования в диагностических целях. Клинико-биохимические исследования проводят при муковисцидозе, семейной гиперхолестерине-мии, фенилкетонурии, болезни Вильсона-Коновалова. Гематологические исследования проводят для подтверждения гемоглобинопатий, первичного гемохроматоза. Эндокринологические исследования назначают при врождённом гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, нанизме. Иммунологические исследования необходимы при первичных иммунодефицитах, атаксии—телеан- [c.97]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология