Клиническая генетика

Своим бурным развитием в последние годы клиническая генетика обязана широкому практическому распространению диагностики и консультаций, пренатальной внутриматочной диагностики и скрининга с целью выявления генетических заболеваний. Большинство научных исследований по генетике человека ведется сейчас в области клинической генетики, цитогенетики, молекулярной и биохимической генетики, генетики соматических клеток и иммуногенетики при содействии со стороны медицины. Сильнейшим стимулом для развития исследований по формальной и популяционной генетике стала всеобщая компьютеризация. [c.18]

Мы получили немало доброжелательных, а иногда даже лестных отзывов на первое издание. В них часто выражалось сожаление по поводу того, что в книге недостаточно внимания уделено практическим аспектам клинической генетики. Мы учли эти замечания и во второе издание включили больше материала, представляющего интерес для клиницистов. Значительно расширена глава, посвященная генетической консультации и пренатальной диагностике. Однако возросший объем данных по генетике человека делает невозможным рассмотрение всех наследственных заболеваний и их клинических проявлений. Этим вопросам посвящены многие из недавно опубликованных книг и руководств, указанных в расширенном перечне цитированной литературы. Целью нашей книги остается изложение на сов- [c.7]

Клиническая генетика. Клиническая генетика бурно развивается [264]. Органи- [c.32]

В клинической генетике сталкиваются с тем, что сходные или идентичные фенотипы часто обусловлены разными генотипами. Вот почему в течение последних десятилетий важной задачей медицинской генетики было разделение группы больных на меньшие, но генетически более однородные подгруппы. [c.186]

Наследственность и изменчивость у человека являются предметом изучения генетики человека на всех уровнях его организации молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Генетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике — науке, изучающей роль наследственности в патологии человека. Прикладной раздел медицинской генетики — это клиническая генетика, которая использует достижения медицинской генетики, генетики человека и общей генетики в решении клинических проблем, возникающих у конкретных пациентов или в их семьях. Благодаря взаимопроникновению идей, концепций и методов общая генетика, генетика человека и медицинская генетика в значительной степени обогатили друг друга, что в конечном счете способствовало тому, чтобы достижения науки реализовались в практической деятельности не только врача, но и педагога, психолога и дефектолога. [c.7]

НЫХ пороках в компьютеры и разработали программы, позволяющие поставить диагноз с использованием этой информации. Хотя такой подход и оказался полезным в некоторых случаях, не все клинические генетики убеждены в преимуществах компьютерной диагностики. Ведь многие клинические признаки почти неуловимы и с трудом описываются словами. Однако разработки в этой области продолжаются, и со временем компьютерные программы, вероятно, будут пригодны для клинической работы. [c.144]

С 1959 по 1962 гг количество публикаций, симпозиумов, конференций по генетике человека быстро возрастало. Слияние генетики, цитологии, цитогенетики, биохимии способствовало формированию клинической генетики. [c.7]

Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом. Они по-разному распределяются у мужчин и женщин. Сцепленные с полом гены могут располагаться как на X, так и на -хромосоме. Однако в клинической генетике практическое значение имеют Х-сцепленные заболевания, т. е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме. [c.136]

КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА Предисловие [c.4]

КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА Список сокращений [c.6]

ВВЕДЕНИЕ В КЛИНИЧЕСКУЮ ГЕНЕТИКУ [c.7]

Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно расширяться в разных направлениях изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика. [c.8]

Для врача образование по медицинской генетике включает в себя основы общей генетики (менделизм, учение о хромосомах, химические основы наследственности), основные положения генетики человека (человек как объект генетического исследования) и клиническую генетику. [c.8]

Клиническая генетика в строгом смысле слова — прикладной раздел медицинской генетики, т.е. применение достижений последней для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие [c.8]

Введение в клиническую генетику [c.9]

КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА Глава 1 [c.10]

В нашей стране медицинская генетика успешно развивалась в 20—30-х годах. В первую очередь это относится к основоположнику клинической генетики С.Н. Давиденкову (рис. 1.5), [c.11]

Рис. 1.5. С.Н. Давиденков (1880-1961). Генетик, невропатолог. Основатель клинической генетики в СССР. Впервые поставил вопрос о создании каталога генов (1925). Организовал первую в мире медико-генетическую консультацию (1929). По генетике наследственных болезней нервной системы опубликовал несколько книг Наследственные болезни нервной системы (1-е изд. в 1925 г, 2-е изд. в 1932 г) Проблема полиморфизма наследственных болезней нервной системы (1934) Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии (1947).

Рис. 1.6. С.Г Левит (1894-1937). Директор Медико-био-логического института, преобразованного в 1935 г. в Меди-ко-генетический институт. Руководил работами в разных областях генетики человека (цитогенетика, близнецовые исследования, клиническая генетика, формальная генетика).

Введение в клиническую генетику -о- 15 [c.15]

Совершенно новый и яркий этап взаимодействия генетики человека и медицины начался с конца 50 х годов прошлого века после открытия хромосомных болезней. Именно в этот период слились три ветви генетики человека (цитогенетика, формальная генетика и биохимическая генетика), образовав клиническую генетику. И именно непосредственная связь генетики человека с практической медициной стала определяющим фактором ее бурного развития, сделав человека главным объектом общегенетических исследований. В подтверждение можно перечислить хотя бы основные достижения медицинской генетики, прочно вошедшие в нашу жизнь до конца 1980-х годов хромосомные болезни [c.140]

Предлагаемое вниманию биологов и врачей фундаментальное руководство по 1е-нетике человека - результат совместного труда двух широко известных специалистов в этой области -Ф. Фогеля (ФРГ) и А. Мотульски (США). По полноте охвата проблематики книга не имеет себе равных в ней отражены практически все основные направления современной генетики человека, включая такой развитый ее раздел как медицинская (клиническая) генетика. Русский перевод книги сделан со 2-го издания, появившегося спустя всего лишь пять лет после выхода первого, факт, бесспорно, знаменательный. Столь быстрое переиздание по сути энциклопедического руководства, к тому же существенно дополненного самыми последними материалами по молекулярной генетике, есть свидетельство успеха книги и несомненной продуктивности авторского союза первые итоги исключительно бурного развития новейшей генетики человека были критически осмыслены и обобщены в весьма сжатые сроки. [c.5]

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека - обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных специальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Биохимическая генетика человека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктазами). Цитогенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Иммуногенетика человека-это в значительной мере генетика групп крови и тканевых антигенов, например, типа НЕА. Формальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагности- [c.17]

Наиболее эффективный период развития генетики человека начался с 50-х годов XX века. В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней, и цитогенетика на несколько лет стала ведущим направлением. Именно в этот период сформировалась клиническая генетика как результат слияния трёх ветвей генетики человека — цитогенетики, формальной (менделевской) генетики и биохимической генетики. Человек стал главным объектом общегенетических исследований. Взаимовлияние генетики и медицины обеспечило тот колоссальный рывок в исследовании наследственности человека и реализации её достижений в практике, которое наблюдалось в последние 40 лет. [c.12]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология