Глюкозо фосфат мутации

Углубленный биохимический и молекулярный анализ [1167 1001 1002]. Все исследованные случаи недостаточности по G6PD, для которых проводили анализ родословных, подтверждают сцепление гена, детерминирующего этот признак, с Х-хромосомой. Весьма вероятно поэтому, что мутации, обусловливающие все изученные варианты, действительно принадлежат одному локусу и что по крайней мере для эритроцитов не существует другого локуса, кодирующего глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназу. Все известные на сегодняшний день варианты, по-видимому, обусловлены различными мутациями в одном структурном гене. [c.26]

Смысл понятия генетической достаточности можно пояснить на одном примере, известном специалистам по генетике человека. Когда в местных тропических странах щироко распространилась малярия, для популяций стала полезной повышенная устойчивость к этой болезни. Вскоре во всех таких популяциях возникли определенные механизмы генетической адаптации. Однако в разных популяциях конкретные способы адаптации были различными (разд. 6.2.1.6). В Африке происходил отбор HbS и НЬС, а в австрало-азиатской популяции-НЬЕ в некоторых других популяциях повысились частоты талассемий и различных недостаточностей глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Адаптивные величины этих мутаций отнюдь не одинаковы НЬЕ, например, обеспечивал защиту от малярии за значительно более низкую цену , чем -талассемия, поскольку у гомозиготных носителей генов НЬЕ патологические симптомы выражены слабее, чем у гомозигот по генам -талассемий (разд. 6.2.1.7). Тем не менее обе адаптации оказались достаточными, так как эти популяции выжили. Очевидно, что возникновение той или иной адаптации зависело от типа мутации, которая имелась в наличии и поэтому могла быть поддержана отбором. [c.24]

Типичным примером парадоксальной реакции на лекарства является гемолиз эритроцитов у носителей безобидной мутации в гене глюкозо-6-фосфат-дегидгогеназы при приёме сульфаниламидов, примахина и других лекарств (до 40 наименований). Спасти таких больных можно только срочным гемодиализом или обменным переливанием крови. [c.239]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология